आपकी प्रत्येक कोशिका में डीएनए 3.4 बिलियन बेस पेयर लंबा है। हर बार जब आपकी कोई कोशिका विभाजित होती है, तो उन 3.4 बिलियन आधार युग्मों में से प्रत्येक को दोहराया जाना चाहिए। यह गलतियों के लिए बहुत जगह छोड़ देता है - लेकिन इसमें अंतर्निहित सुधार तंत्र हैं जो गलतियों को असंभव बनाते हैं। फिर भी, कभी-कभी मौका त्रुटियों की ओर ले जाता है, और कभी-कभी पर्यावरणीय खतरे उत्परिवर्तन भी पैदा कर सकते हैं। उत्परिवर्तन को कई तरीकों से वर्गीकृत किया जा सकता है: उनका आकार, उनका विशिष्ट रूप या उनका प्रभाव, उदाहरण के लिए।
गलतियां
गिनीज वर्ल्ड रिकॉर्ड्स के अनुसार, मार्सेल प्राउस्ट की "रिमेंबरेंस ऑफ थिंग्स पास्ट" दुनिया की सबसे लंबी किताब है। इसमें 9,609,000 वर्ण हैं। उस पुस्तक को पूरी तरह से कॉपी करने की आपकी संभावना बहुत कम है। अब बिना किसी गलती के इसे 350 से अधिक बार कॉपी करने की कल्पना करें। यह आपकी कोशिकाओं के हर बार विभाजित होने पर करने की आवश्यकता के बराबर है - और आपकी कोशिकाओं ने खरबों बार विभाजित किया है। यह कोई आश्चर्य की बात नहीं है कि गलती यहाँ और वहाँ होती है, संयोग से। कुछ रसायन त्रुटि की संभावना को बढ़ाते हैं, जैसा कि एक्स-रे जैसे आयनकारी विकिरण के संपर्क में आता है।
डीएनए की नकल करने में होने वाली गलतियों को म्यूटेशन कहा जाता है। उत्परिवर्तन को कई अलग-अलग तरीकों से वर्गीकृत किया जा सकता है। दैहिक कोशिका उत्परिवर्तन, उदाहरण के लिए, वे हैं जो आपके अधिकांश ऊतकों और अंगों की कोशिकाओं में कहीं भी होते हैं। जर्म-लाइन म्यूटेशन के परिणामस्वरूप शुक्राणु या अंडे की कोशिकाओं में गलतियाँ होती हैं।
आनुवंशिक कोड और प्रतिस्थापन
डीएनए में इकाइयों की एक लंबी स्ट्रिंग होती है जिसे बेस कहा जाता है, जिसे आमतौर पर टी, जी, सी और ए अक्षरों द्वारा संदर्भित किया जाता है। आधारों का क्रम डीएनए में जानकारी रखता है, वह जानकारी जो आपके शरीर में प्रोटीन की संरचना को नियंत्रित करती है। प्रोटीन के निर्माण का कोड 3-आधार अनुक्रमों में होता है जिसे कोडन कहा जाता है।
एक प्रकार का उत्परिवर्तन एक प्रतिस्थापन है। यही वह समय है जब एक आधार होना चाहिए - कहते हैं, एक सी - इसके बजाय दूसरे आधार के रूप में बनाया गया है - कहते हैं, एक टी। प्रतिस्थापन के तीन परिणाम हो सकते हैं। यदि किसी प्रतिस्थापन से कोई फर्क नहीं पड़ता है, तो इसे मूक उत्परिवर्तन कहा जाता है। यदि एक प्रतिस्थापन प्रोटीन में अमीनो एसिड को बदलता है तो यह एक गलत उत्परिवर्तन है। यदि एक प्रतिस्थापन चीजों को इतनी बुरी तरह से खराब कर देता है कि प्रोटीन का निर्माण नहीं किया जा सकता है, तो यह एक बकवास उत्परिवर्तन है।
सम्मिलन और हटाना
कभी-कभी प्रतिकृति आणविक मशीनरी डीएनए में एक किंक का परिचय देती है। जब एक प्रतिलिपि बनाई जाती है, तो इसमें एक अतिरिक्त आधार डाला जा सकता है, या यह एक को छोड़ सकता है। उन्हें क्रमशः सम्मिलन और विलोपन उत्परिवर्तन कहा जाता है। सम्मिलन और विलोपन एक फ्रेमशिफ्ट का कारण बन सकते हैं। वह तब होता है जब 3-बेस कोड "शिफ्ट" करता है, जिससे प्रत्येक बाद वाला कोडन पहले से शुरू होने के बजाय दूसरे या तीसरे आधार से शुरू होता है। फ़्रेमशिफ्ट आमतौर पर कम से कम कई अमीनो एसिड बदलते हैं और प्रोटीन-संश्लेषण प्रक्रिया के लिए समय से पहले "स्टॉप सिग्नल" पेश करते हैं, इसलिए वे बकवास उत्परिवर्तन उत्पन्न करने की संभावना रखते हैं।
बड़ी गलतियाँ
प्रतिस्थापन, सम्मिलन और विलोपन सभी बिंदु उत्परिवर्तन के उदाहरण हैं - डीएनए अणु पर एक ही स्थान में त्रुटियों को पेश किया जाता है। कभी-कभी त्रुटियां बहुत बड़ी हो सकती हैं। क्रोमोसोम म्यूटेशन, जिसे ग्रॉस या जीन-लेवल म्यूटेशन भी कहा जाता है, में त्रुटियां शामिल होती हैं जो डीएनए अणु के पूरे वर्गों को स्थानांतरित करती हैं। ट्रांसलोकेशन डीएनए के एक हिस्से के स्थान में बदलाव हैं। व्युत्क्रम डीएनए के एक खंड के "फ़्लिपिंग" का परिणाम है। दोहराव में डीएनए के एक अणु में अपना रास्ता बनाने वाले जीन की एक अतिरिक्त प्रति शामिल होती है। हालांकि ये त्रुटियां गंभीर लगती हैं, लेकिन वे हमेशा हानिकारक नहीं होती हैं। उत्परिवर्तन के बिना, विकास ने पृथ्वी पर रहने वाले जीवन की महान विविधता का उत्पादन नहीं किया होगा - एकमात्र जीवित जीव एक प्रकार का सूक्ष्म जीव हो सकता है।