आनुवंशिक विकार: परिभाषा, कारण, दुर्लभ और सामान्य रोगों की सूची

जीवित जीवों का खाका में निहित है जेनेटिक कोड कोशिकाओं के नाभिक में पाया जाता है। गुणसूत्रों के डीएनए डबल हेलिक्स अणुओं में एन्कोडेड निर्देश होते हैं जो कोशिकाओं को जीवन के लिए आवश्यक प्रोटीन और अन्य पदार्थों का उत्पादन करने की अनुमति देते हैं।

जब डीएनए क्षतिग्रस्त हो जाता है या कोड में गलतियाँ होती हैं, तो कोशिकाएँ कुछ आवश्यक सामग्री का उत्पादन नहीं कर सकती हैं, या वे गलत प्रकार का उत्पादन करते हैं, जिससे अनुवांशिक विकार, अनुवांशिक रोग या विशेष अनुवांशिकी होती है शर्तेँ।

इस तरह के आनुवंशिक विकारों के कई कारण हो सकते हैं।

डीएनए अणु पर्यावरणीय कारकों से क्षतिग्रस्त हो सकते हैं, या वे कोशिका विभाजन के दौरान गलत तरीके से दोहरा सकते हैं। कुछ आनुवंशिक स्थितियां विरासत में मिली हैं जबकि अन्य आंतरिक कारकों और जीवनशैली या विषाक्त पदार्थों या विकिरण के संपर्क में आने के प्रभाव के कारण विकसित होती हैं।

कभी-कभी गलती केवल एक कोडित तत्व के स्थान से बाहर होने के साथ छोटी होती है जबकि अन्य मामलों में पूरे गुणसूत्र गायब हो सकते हैं। प्रत्येक मामले में, एक विशिष्ट आनुवंशिक विकार या आनुवंशिक रोग का परिणाम होता है।

एक आनुवंशिक विकार एक असामान्य स्थिति है जो एक के कारण होती है आनुवंशिक कोड में त्रुटि. किसी जीव के जीनोम को बनाने वाले डीएनए अनुक्रम पूरी तरह से सही होने चाहिए, या जैविक प्रक्रियाएं जो एन्कोडेड निर्देशों पर निर्भर करती हैं, ठीक से काम नहीं करेंगी। कुछ त्रुटियां महत्वपूर्ण नहीं हैं, लेकिन कुछ सबसे आम अनुवांशिक बीमारियों का कारण बनती हैं, और कई दुर्लभ अनुवांशिक स्थितियों के लिए जिम्मेदार हो सकती हैं।

कोशिकाएं अक्सर त्रुटियों के लिए अपने डीएनए की जांच करती हैं, खासकर विभाजित होने से पहले। इन सुरक्षा उपायों का मतलब है कि सबसे आम आनुवंशिक विकार भी तुलनात्मक रूप से दुर्लभ हैं, लेकिन सामान्य आबादी में उनके होने का मतलब है कि डीएनए जांच और अतिरेक नहीं हैं फुलप्रूफ

आनुवंशिक असामान्यता का मतलब है कि जब त्रुटि वाले डीएनए अनुक्रम को पढ़ा जाता है, तो गलत निर्देश दिए जाते हैं। यदि सेल को पता चलता है कि कोई समस्या है, तो अनुक्रमों में एन्कोडेड सामग्री का उत्पादन बिल्कुल नहीं किया जा सकता है। यदि डुप्लिकेट मौजूद हैं या अतिरिक्त गुणसूत्र मौजूद हैं, तो अतिरिक्त सामग्री का उत्पादन किया जा सकता है।

विशिष्ट आनुवंशिक असामान्यताओं में शामिल हैं:

• डीएनए अनुक्रम में एक एकल न्यूक्लियोटाइड गायब या गलत हो सकता है।
• एकल न्यूक्लियोटाइड या डीएनए अनुक्रमों को दोहराया जा सकता है।
• डीएनए अनुक्रम के भाग गायब हो सकते हैं।
• गुणसूत्र विकृत हो सकते हैं।
• संपूर्ण गुणसूत्र गायब हो सकते हैं।
• एक जीव में एक अतिरिक्त गुणसूत्र हो सकता है।

जब एक जीन एक आवश्यक कार्बनिक यौगिक का उत्पादन कैसे करें, इस पर सेल निर्देश देने के लिए उपयोग किया जाता है, a प्रतिलेखन तंत्र जीन की आरएनए प्रति बनाता है। शाही सेना कॉपी नाभिक छोड़ देता है और कार्बनिक यौगिक को संश्लेषित करने के लिए राइबोसोम जैसे सेल ऑर्गेनेल का उपयोग करता है।

जब कोई साधारण त्रुटि होती है, तो त्रुटि की प्रतिलिपि बनाई जा सकती है, लेकिन आवश्यक पदार्थ उत्पन्न नहीं होता है। यदि कोई अनुक्रम या गुणसूत्र गायब है, तो प्रतिलिपि तंत्र को वह क्रम नहीं मिल रहा है जिसकी वह तलाश कर रहा है। यदि दोहराव या अतिरिक्त डीएनए है, तो प्रतिलेखन तंत्र अतिरिक्त प्रतियां तैयार कर सकता है। प्रत्येक मामले में, असामान्य उत्पादन प्रोटीन, हार्मोन और एंजाइम के कारण आनुवंशिक विकार होते हैं।

आनुवंशिक असामान्यताएं जो आनुवंशिक विकारों का कारण बनती हैं, एकल-जीन त्रुटियों से लेकर जहां केवल एक जीन असामान्य है, जटिल है, बहुक्रियात्मक विकार जिसमें कई प्रभावित करने वाली असामान्यताएं हैं।

कुछ आनुवंशिक रोग एकल-जीन विकार हैं जो आनुवंशिक कोड में एक साधारण गलती के कारण होते हैं। इन बीमारियों के कारणों का अक्सर स्रोत जीन में पता लगाया जा सकता है, लेकिन अन्य के कारणों का पता लगाया जा सकता है आनुवंशिक रोग इतने जटिल होते हैं कि आनुवंशिक असामान्यता के संपूर्ण स्वरूप का पता लगाना होता है चुनौतीपूर्ण।

इन आनुवंशिक असामान्यताओं के कारणों में शामिल हैं:

• विरासत। एक आनुवंशिक असामान्यता माता-पिता से संतानों को दी जा सकती है।
• जीन उत्परिवर्तन. कोशिका विभाजन के दौरान या दवाओं या रसायनों जैसे बाहरी कारकों के कारण डीएनए अनुक्रमों में परिवर्तन अनायास हो सकता है।
• क्षति। विकिरण या विषाक्त पदार्थों जैसे पर्यावरणीय कारकों से डीएनए अनुक्रम बाधित हो सकते हैं।
• पिंजरे का बँटवारा. क्रोमोसोम ठीक से अलग नहीं हो सकते हैं, जिससे अनुक्रम या गुणसूत्र खंड गायब हो जाते हैं।
• अर्धसूत्रीविभाजन. शुक्राणु और अंडाणु कोशिकाओं के उत्पादन के दौरान, गुणसूत्र असमान रूप से वितरित होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप निषेचित अंडे में अतिरिक्त या गायब गुणसूत्र होते हैं।

आनुवंशिक असामान्यताओं के कारणों को दो वर्गों में विभाजित किया जा सकता है: विरासत में मिले दोष और पर्यावरणीय और व्यवहार संबंधी प्रभावों के कारण होने वाले दोष। उत्तरार्द्ध में प्रदूषण या जीवनशैली प्रभाव जैसे धूम्रपान, नशीली दवाओं के उपयोग और आहार जैसे प्रभाव शामिल हो सकते हैं। ये प्रभाव एक जीव की उम्र के रूप में जमा हो सकते हैं।

• डाउन सिंड्रोम। क्रोमोसोमल डिसऑर्डर में क्रोमोसोम 21 की तीन प्रतियां होती हैं, जिन्हें ट्राइसॉमी 21 कहा जाता है। इसके परिणामस्वरूप बौद्धिक अक्षमता होती है, जिसमें आंखों के चारों ओर विशिष्ट सिलवटें होती हैं, और चपटे और गोल चेहरे होते हैं।
• सिस्टिक फाइब्रोसिस। यह स्थिति एक दोषपूर्ण एकल जीन, क्रोमोसोम 7 पर CFTR जीन के कारण होती है। दोषपूर्ण जीन के परिणामस्वरूप अत्यधिक चिपचिपा श्लेष्म स्राव उत्पन्न होता है, जिससे फेफड़ों में समस्या होती है।
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम। सिंड्रोम पुरुषों में एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र के कारण होता है, जो XXY गुणसूत्र देता है। दोष के परिणामस्वरूप छोटे अंडकोष, बांझपन और हल्के विकास में देरी होती है।
• सिकल सेल रोग। हीमोग्लोबिन के लिए जीन में वंशानुगत उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप रक्त कोशिकाएं सामान्य गोल आकार के बजाय एक संकीर्ण, दरांती आकार की होती हैं। इस स्थिति के परिणामस्वरूप सांस लेने में तकलीफ होती है, लेकिन यह मलेरिया के प्रति प्रतिरोधक क्षमता भी पैदा कर सकता है।
• हनटिंग्टन रोग। गुणसूत्र 4 पर एक गुणसूत्र दोष प्रारंभिक और प्रगतिशील मनोभ्रंश को ट्रिगर करता है।
• हृदय दोष और रोग। यह स्थिति एक बहुक्रियात्मक रोग समूह से बनी है जिसमें आनुवंशिक घटकों के साथ-साथ पर्यावरण और जीवन शैली के प्रभाव भी हो सकते हैं।
• कमजोर एक्स लक्ष्ण। X गुणसूत्र में डुप्लीकेट अनुक्रमों के परिणामस्वरूप सीखने में अक्षमता होती है।
• हीमोफीलिया। एक्स गुणसूत्र पर वंशानुगत दोषपूर्ण जीन रक्त में थक्के के कारकों में कमी का कारण बनते हैं। हीमोफीलिया में मामूली कटने से भी अत्यधिक रक्तस्राव हो सकता है।

• स्तन कैंसर जीन। BRCA1 और BRCA2 जीन में इनहेरिटेड म्यूटेशन ट्यूमर सप्रेसर प्रोटीन के उत्पादन को प्रभावित करते हैं और स्तन कैंसर के खतरे को बढ़ाते हैं।
• लार्सन सिंड्रोम। FLNB जीन का उत्परिवर्तन कोलेजन गठन को प्रभावित करता है और इसके परिणामस्वरूप असामान्य हड्डी का विकास होता है।
• अस्थिजनन अपूर्णता। जीन में एक दोष जो कोलेजन उत्पन्न करता है वह कभी-कभी विरासत में मिलता है और कभी-कभी अनायास विकसित हो जाता है। यह भंगुर हड्डियों का कारण बनता है।
• प्रोटीस सिंड्रोम। AKT1 जीन में एक उत्परिवर्तन वृद्धि कारक एंजाइमों का उत्पादन करता है जो त्वचा, हड्डियों और कुछ ऊतकों में असामान्य रूप से उच्च विकास दर की ओर ले जाते हैं।
• मार्फन सिन्ड्रोम। फाइब्रिलिन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार एक विरासत में मिला दोषपूर्ण जीन आंखों, त्वचा, हृदय, तंत्रिका तंत्र और फेफड़ों को प्रभावित करने वाले दोषपूर्ण संयोजी ऊतक का कारण बनता है।
• टर्नर सिंड्रोम। महिलाओं में एक लापता या आंशिक रूप से अनुपस्थित एक्स गुणसूत्र विशेष चेहरे की विशेषताओं, कम वृद्धि और बाँझपन के विकास की ओर जाता है।
• टे सेक्स रोग। एक उत्परिवर्तित हेक्सा जीन मस्तिष्क और तंत्रिका कोशिका विकास के लिए महत्वपूर्ण एंजाइम के लिए जिम्मेदार है, जिसके परिणामस्वरूप मानसिक और मांसपेशियों के नियंत्रण कार्यों में प्रगतिशील गिरावट आती है।
• एससीआईडी ​​​​(गंभीर संयुक्त इम्यूनोडिफीसिअन्सी)। 13 उत्परिवर्तित जीनों का एक समूह प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया को प्रभावित करता है, जिससे विकार वाले लोग संक्रमण के प्रति संवेदनशील हो जाते हैं।

कई आनुवंशिक विकारों का निदान किया जा सकता है लेकिन इलाज नहीं किया जा सकता है क्योंकि अंतर्निहित जीन के कार्य पूरी तरह से ज्ञात नहीं हैं। जब उपचार संभव हो, तो सामान्य रूप से दोषपूर्ण जीन द्वारा उत्पादित कार्बनिक पदार्थों को प्रतिस्थापित किया जा सकता है, और रोगी अधिक सामान्य जीवन जी सकते हैं। जीन थेरेपी का अपेक्षाकृत नया क्षेत्र इस तरह के उपचार के लिए नए शोध की खोज करता है और लगातार जोड़ता है।