डीएनए में उत्परिवर्तन प्रोटीन संश्लेषण को कैसे प्रभावित कर सकता है?

कुछ डीएनए उत्परिवर्तन मौन होते हैं और उनका कोई प्रभाव नहीं होता है, लेकिन अन्य प्रोटीन, जीवन के लिए आवश्यक अणुओं को प्रभावित करते हैं, यह नियंत्रित करता है कि जीन सक्रिय है या नहीं, कम या ज्यादा प्रोटीन बनाते हैं या प्रोटीन संश्लेषण को बदलते हैं पूरी तरह से। एक उत्परिवर्तन एक डीएनए अनुक्रम में परिवर्तन है जो या तो डीएनए की प्रतिलिपि बनाते समय या रासायनिक क्षति के माध्यम से की गई गलती से होता है। जीनोम के क्षेत्र, जिन्हें आमतौर पर जीन कहा जाता है, प्रोटीन अणुओं के निर्माण के लिए निर्देश प्रदान करते हैं, जो कोशिकाओं में अधिकांश महत्वपूर्ण कार्य करते हैं।

कोशिकाओं के भीतर, विभिन्न तंत्र यह निर्धारित करते हैं कि एक जीन कब चालू होता है और यह कितना सक्रिय होगा। अक्सर यह टर्न-ऑन प्रक्रिया तब होती है जब जीन में एन्हांसर और प्रमोटर क्षेत्रों को नियामक प्रोटीन द्वारा पहचाना जाता है जो पास के जीन की गतिविधि को नियंत्रित करते हैं। एन्हांसर या प्रमोटर क्षेत्र में उत्परिवर्तन जीन को अधिक सक्रिय होने का कारण बन सकता है, जिसका अर्थ है कि अधिक प्रोटीन का उत्पादन किया जाएगा। या, इससे जीन चुप हो सकता है और पूरी तरह से बंद हो सकता है।

एक बिंदु उत्परिवर्तन एक एकल-अक्षर स्वैप है - दो आधारों का आदान-प्रदान, एडेनिन से साइटोसिन, उदाहरण के लिए, डीएनए अणु में एक ही स्थान पर। चूंकि एक जीन में अक्षरों का क्रम उस प्रोटीन में अमीनो एसिड के अनुक्रम को निर्धारित करता है जो इसे एन्कोड करता है, एक बिंदु उत्परिवर्तन परिणामी प्रोटीन के एमिनो एसिड अनुक्रम को बदल सकता है। कभी-कभी प्रोटीन के अमीनो एसिड अनुक्रम में बदलाव के नाटकीय परिणाम हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, सिकल सेल रोग तब होता है जब जीन में एकल-बिंदु उत्परिवर्तन जो हीमोग्लोबिन अणु को कूटबद्ध करता है, विकृत लाल रक्त कोशिकाओं में परिणत होता है।

कभी-कभी, नकल की त्रुटियां आनुवंशिक कोड के अतिरिक्त अक्षरों को सम्मिलित या हटा सकती हैं। क्योंकि इन सम्मिलन और विलोपन, जिसे इंडल्स कहा जाता है, जीन द्वारा उत्पादित प्रोटीन को बहुत छोटा या अधिक लंबा बना सकता है, इन त्रुटियों का एक महत्वपूर्ण प्रभाव हो सकता है। प्रोटीन की संरचना और कार्य पर इंडल्स का नाटकीय प्रभाव हो सकता है। एक अक्षर का सम्मिलन या विलोपन कभी-कभी एक फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन का कारण बन सकता है, जिसमें परिणामी प्रोटीन का संपूर्ण अमीनो एसिड अनुक्रम बदल जाता है।

कभी-कभी डीएनए प्रतिकृति के दौरान त्रुटियां पूरे जीन या जीनोम के क्षेत्र की नकल कर सकती हैं। इस प्रकार की त्रुटि से अधिक प्रोटीन का उत्पादन हो सकता है, क्योंकि दोहराव के बाद, दो जीन होते हैं जो इसे एक के बजाय एन्कोड करते हैं। ऐसा प्रतीत होता है कि विकास में जीन दोहराव महत्वपूर्ण रहा है, क्योंकि एक जीन की डुप्लिकेट प्रतिलिपि अन्य उत्परिवर्तन जमा कर सकती है और शायद माता-पिता की तुलना में एक अलग कार्य कर सकती है।