जीन उन भौतिक लक्षणों को निर्धारित करते हैं जो हम प्रत्येक व्यक्ति में देखते हैं। वे डीएनए के खंड होते हैं जिनमें जानकारी होती है कि शरीर में प्रोटीन के लिए कोड होता है और इनमें से कुछ प्रोटीन हमारे भौतिक लक्षणों को निर्धारित करते हैं। हम में से प्रत्येक के शरीर के भीतर एक ही जीन के विभिन्न आणविक रूप होते हैं। जीन का प्रत्येक आणविक रूप - जिसे "एलील" कहा जाता है - या तो प्रभावशाली या पीछे हटने वाला होता है। डोमिनेंट एलील में एक भौतिक गुण के लिए कोड होता है जो एक ही जीन के एक अप्रभावी एलील को मास्क करता है। कुछ प्रमुख जीन सामान्य होते हैं, जबकि अन्य दुर्लभ होते हैं। कुछ सामान्य शारीरिक लक्षणों में कितने प्रमुख जीन योगदान करते हैं, इस पर विवाद मौजूद है।
अंडे या शुक्राणु को छोड़कर मानव शरीर की प्रत्येक कोशिका में प्रत्येक जीन के दो एलील होते हैं। आपको एक एलील अपनी मां से और दूसरा अपने पिता से विरासत में मिला है। प्रोटीन के रूप में सभी जीनों का अनुवाद या "व्यक्त" नहीं किया जाता है और प्रत्येक जीन के एलील सभी समान नहीं होते हैं। यदि आपके पास एक जीन का प्रमुख एलील है, तो यह व्यक्त किया जाता है, भले ही आपका अन्य विरासत में मिला एलील प्रमुख हो या नहीं - इसका मतलब यह नहीं है कोई फर्क नहीं पड़ता कि दूसरे एलील में सटीक आनुवंशिक जानकारी है या नहीं - प्रमुख जीन व्यक्त किए जाते हैं, चाहे दो समान एलील हों या बस एक। एक जीन के पुनरावर्ती एलील एक भौतिक लक्षण के रूप में तभी प्रकट होते हैं जब जीन के दोनों विरासत में मिले एलील समान होते हैं।
त्वचा पर झाईयों की उपस्थिति एक प्रमुख शारीरिक विशेषता का एक उदाहरण है। सरल शब्दों में, झाईयों के लिए जीन की एक प्रमुख प्रति को जीन "एफ" कहा जाता है। यदि उसी जीन में थोड़ा सा परिवर्तन होता है और वह झाईयों के लिए कोड नहीं करता है, तो यह है पुनरावर्ती माना जाता है - झाई जीन के लिए पुनरावर्ती एलील "एफ" है। यदि आपको फ्रेकल्स जीन, "एफएफ" या "एफएफ" के एक या दो प्रमुख एलील विरासत में मिले हैं, तो आपके पास होगा झाईयां यदि आपको जीन के दो पुनरावर्ती एलील, "ff" विरासत में मिले हैं, तो आपकी त्वचा पर झाइयां नहीं होंगी। अन्य शारीरिक लक्षण जो प्रमुख रूप से विरासत में मिले जीन के लिए जिम्मेदार हैं, उनमें इयरलोब अटैचमेंट स्टाइल, एक अंडाकार आकार का चेहरा, जीभ लुढ़कने की क्षमता, दाहिना हाथ, अतिरिक्त उंगलियां या पैर की उंगलियां, डिंपल, हाथ की पीठ पर बाल, घुंघराले बाल और लंबे पलकें।
सिर्फ इसलिए कि एक जीन प्रमुख है, और यह विशेषता प्रकट होने के लिए केवल एक अनुवादित एलील लेता है, इसका मतलब यह नहीं है कि यह एक भौतिक विशेषता है जिसे आप आबादी में अक्सर देखेंगे। कुछ प्रमुख जीन दुर्लभ हैं, जिसका अर्थ है कि मनुष्यों के एक छोटे उपसमुच्चय में प्रमुख एलील होता है। पॉलीडेक्टीली विशेषता - अतिरिक्त उंगलियां या पैर की उंगलियां - एक दुर्लभ विरासत में मिली प्रमुख जीन विशेषता का एक उदाहरण है। यदि आप उन सभी लोगों को देखते हैं जिन्हें आप जानते हैं, तो आप तुरंत देख सकते हैं कि जिन लोगों को आप देखते हैं उनमें से अधिकांश की पांच उंगलियां और पैर की उंगलियां हैं। एक अतिरिक्त उंगली या पैर की अंगुली का होना एक प्रमुख जीन का परिणाम है जो दुनिया की आबादी के केवल एक छोटे से उपसमूह में पाया जाता है।
इस बात पर विवाद मौजूद है कि क्या कुछ प्रमुख शारीरिक लक्षण एक प्रमुख जीन या प्रमुख जीन के संयोजन के कारण होते हैं। उदाहरण के लिए, स्वाभाविक रूप से घुंघराले बाल एक प्रमुख जीन के रूप में विरासत में नहीं मिल सकते हैं। यह कई प्रमुख जीनों के कारण हो सकता है। वैज्ञानिक आमतौर पर प्रमुख और पुनरावर्ती का पालन करने के लिए परिवार के पेड़ों में भौतिक लक्षणों को देखने पर भरोसा करते हैं जीन और इससे यह निर्धारित करना मुश्किल हो जाता है कि क्या एक या एक से अधिक प्रमुख जीन एक भौतिक के लिए जिम्मेदार हैं विशेषता हालांकि, आनुवंशिक अनुक्रमण में प्रगति के साथ - प्रत्येक जीन में जानकारी को डीकोड करने की क्षमता - वैज्ञानिक अब व्यक्ति को देख सकते हैं जीन और आनुवंशिक जानकारी जिसमें वे पीढ़ियों में होते हैं, यह देखने के लिए कि क्या कई प्रमुख जीन एक ही भौतिक में योगदान करते हैं या नहीं विशेषता