एलील क्या है?

आणविक जीव विज्ञान के छात्रों के लिए जीन की अवधारणा शायद सबसे महत्वपूर्ण चीज है। यहां तक ​​कि विज्ञान के बारे में कम जानकारी रखने वाले लोग भी आमतौर पर जानते हैं कि "आनुवंशिक" उन लक्षणों को दर्शाता है जो लोग पैदा होते हैं के साथ और अपनी संतानों को प्रेषित कर सकते हैं, भले ही उन्हें इसके लिए अंतर्निहित तंत्र का कोई ज्ञान न हो। उसी टोकन से, एक सामान्य वयस्क इस बात से अवगत होता है कि बच्चों को माता-पिता दोनों से गुण विरासत में मिलते हैं, और किसी भी कारण से, कुछ लक्षण दूसरों पर "जीतते हैं"

जिस किसी ने परिवार देखा है, उदाहरण के लिए, एक गोरी माँ, एक काले बालों वाला पिता, चार काले बालों वाला और एक गोरा बच्चा, इस विचार की सहज समझ रखता है कि कुछ शारीरिक लक्षण, चाहे वे हों शारीरिक रूप से स्पष्ट लोगों जैसे बालों का रंग या ऊंचाई या कम स्पष्ट लक्षण जैसे कि खाद्य एलर्जी या चयापचय संबंधी समस्याएं, जनसंख्या में एक मजबूत उपस्थिति बनाए रखने की अधिक संभावना है। अन्य।

इन सभी अवधारणाओं को एक साथ जोड़ने वाली वैज्ञानिक इकाई है एलील. एक एलील एक जीन के रूप से ज्यादा कुछ नहीं है, जो बदले में डीएनए की लंबाई है, या डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड, जो जीवित चीजों के शरीर में एक विशेष प्रोटीन उत्पाद के लिए कोड है। मनुष्यों के पास प्रत्येक गुणसूत्र की दो प्रतियां होती हैं और इसलिए प्रत्येक जीन के लिए दो एलील होते हैं, जो मिलान करने वाले गुणसूत्रों के संबंधित भागों पर स्थित होते हैं। जीन, एलील और वंशानुक्रम के समग्र तंत्र की खोज और दवा और अनुसंधान के लिए उनके निहितार्थ किसी भी विज्ञान उत्साही के लिए अध्ययन का एक आकर्षक क्षेत्र प्रदान करते हैं।

1800 के दशक के मध्य में, ग्रेगोर मेंडल नाम का एक यूरोपीय भिक्षु अपना जीवन इस बात को समझने में लगा रहा था कि जीवों की एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी में लक्षण कैसे स्थानांतरित होते हैं। सदियों से, किसान जानवरों और पौधों को रणनीतिक तरीकों से प्रजनन कर रहे थे, जिसका उद्देश्य मूल जीवों के लक्षणों के आधार पर मूल्यवान विशेषताओं के साथ संतान पैदा करना था। चूंकि माता-पिता से संतानों को वंशानुगत जानकारी प्रसारित करने के सटीक साधन अज्ञात थे, इसलिए ये सबसे अच्छे प्रयास थे।

मेंडल ने मटर के पौधों पर अपना काम केंद्रित किया, जो समझ में आया क्योंकि पौधों की पीढ़ी का समय कम है, और खेल में कोई नैतिक चिंता नहीं थी क्योंकि पशु विषयों के साथ हो सकता था। शुरू में उनकी सबसे महत्वपूर्ण खोज यह थी कि यदि वे पौधों को एक साथ पैदा करते हैं जिनमें विशिष्ट रूप से अलग-अलग विशेषताएं, ये संतानों में मिश्रित नहीं थीं, बल्कि संपूर्ण दिखाई देती थीं या नहीं बिलकुल। इसके अलावा, कुछ लक्षण जो एक पीढ़ी में स्पष्ट थे लेकिन अगली पीढ़ी में स्पष्ट नहीं थे, बाद की पीढ़ियों में फिर से उभर सकते हैं।

उदाहरण के लिए, मटर के पौधों से जुड़े फूल या तो सफेद या बैंगनी होते हैं, इन पौधों की संतानों में कोई मध्यवर्ती रंग (जैसे लैवेंडर या मौवे) नहीं दिखाई देते हैं; दूसरे शब्दों में, ये पौधे पेंट या स्याही की तरह व्यवहार नहीं करते थे। यह अवलोकन उस समय जैविक समुदाय की प्रचलित परिकल्पना के विपरीत था, जहां सर्वसम्मति ने पीढ़ियों के माध्यम से किसी प्रकार के सम्मिश्रण का पक्ष लिया था। सभी ने बताया, मेंडल ने मटर के पौधों के सात अलग-अलग लक्षणों की पहचान की, जो बाइनरी तरीकों से प्रकट हुए, बिना किसी के मध्यवर्ती रूप: फूल का रंग, बीज का रंग, फली का रंग, फली का आकार, बीज का आकार, फूल की स्थिति और तना लंबाई।

मेंडल ने माना कि विरासत के बारे में जितना हो सके सीखने के लिए, उसे निश्चित होना चाहिए कि मूल पौधे शुद्ध नस्ल के थे, भले ही वह अभी तक नहीं जानता था कि आणविक में यह कैसे हुआ स्तर। इसलिए जब वे फूलों के रंग के आनुवंशिकी का अध्ययन कर रहे थे, तो उन्होंने फूलों के एक समूह में से एक माता-पिता का चयन करके शुरुआत की, जिसमें कई पीढ़ियों के लिए केवल बैंगनी फूलों का उत्पादन किया और दूसरा विशेष रूप से सफेद रंग की कई पीढ़ियों से प्राप्त बैच से पुष्प। परिणाम सम्मोहक था: इस पहली पीढ़ी (F1) में सभी बेटी पौधे बैंगनी थे।

इन F1 पौधों के आगे प्रजनन ने F2 पीढ़ी के फूलों का उत्पादन किया जो बैंगनी और सफेद दोनों थे, लेकिन 3-से-1 अनुपात में थे। अपरिहार्य निष्कर्ष यह था कि बैंगनी रंग पैदा करने वाला कारक किसी तरह सफेद रंग पैदा करने वाले कारक पर हावी था, और यह भी कि ये कारक अव्यक्त रह सकते हैं फिर भी बाद की पीढ़ियों को पारित कर सकते हैं और फिर से प्रकट हो सकते हैं जैसे कि कुछ भी नहीं था हो गई।

F2 पौधों का 3-से-1 बैंगनी-फूल-से-सफेद-फूल अनुपात, जो अन्य छह मटर-पौधे के लक्षणों के लिए आयोजित किया गया था शुद्ध नस्ल के माता-पिता से प्राप्त नमूनों ने इसके निहितार्थों के कारण मेंडल का ध्यान आकर्षित किया संबंध। स्पष्ट रूप से, सख्ती से सफेद पौधों और सख्ती से बैंगनी पौधों के एक संभोग ने बेटी पौधों का उत्पादन किया होगा जो बैंगनी से केवल बैंगनी "कारक" प्राप्त करते थे माता-पिता और सफेद माता-पिता से केवल सफेद "कारक", और सिद्धांत रूप में ये कारक समान मात्रा में मौजूद होने के बावजूद F1 पौधों के सभी होने के बावजूद मौजूद रहे होंगे। नील लोहित रंग का।

बैंगनी रंग का कारक स्पष्ट रूप से प्रभावशाली था, और इसे बड़े अक्षर P से लिखा जा सकता है; सफेद कारक को पुनरावर्ती कहा जाता था, और इसे संबंधित छोटे अक्षर p द्वारा दर्शाया जा सकता है। इनमें से प्रत्येक कारक को बाद में एलील्स के रूप में जाना जाने लगा; वे एक ही जीन की केवल दो किस्में हैं, और वे हमेशा एक ही भौतिक स्थान पर दिखाई देते हैं। उदाहरण के लिए, कोट रंग के लिए जीन किसी दिए गए प्राणी के गुणसूत्र 11 पर हो सकता है; इसका मतलब यह है कि चाहे एलील भूरे रंग के लिए कोड हो या चाहे वह काले रंग के लिए कोड हो, यह उस स्थान पर प्राणी द्वारा किए गए 11 वें गुणसूत्र की दोनों प्रतियों पर विश्वसनीय रूप से पाया जा सकता है।

यदि, तब, पूर्ण-बैंगनी F1 पीढ़ी में कारक P और p (प्रत्येक गुणसूत्र पर एक) होते हैं, तो इन पौधों के सभी "प्रकार" हो सकते हैं पीपी लिखा इन पौधों के बीच एक संभोग, जैसा कि कहा गया है कि प्रत्येक सफेद पौधे के लिए तीन बैंगनी पौधे पैदा हो सकते हैं, ये पैदा कर सकते हैं संयोजन:

पीपी, पीपी, पीपी, पीपी

समान अनुपात में, यदि और केवल यदि प्रत्येक एलील स्वतंत्र रूप से अगली पीढ़ी को प्रेषित किया गया था, एक शर्त मेंडल को F2 पीढ़ी में सफेद फूलों के फिर से उभरने से संतुष्ट माना जाता था। इन अक्षर संयोजनों को देखते हुए, यह स्पष्ट है कि केवल जब दो अप्रभावी एलील संयोजन (पीपी) में प्रकट होते हैं, तो सफेद फूल उत्पन्न होते हैं; प्रत्येक चार F2 पौधों में से तीन में कम से कम एक P एलील था और वे बैंगनी थे।

इसके साथ, मेंडल प्रसिद्धि और भाग्य के रास्ते पर था (वास्तव में नहीं; उनका काम 1866 में चरम पर था, लेकिन उनके निधन के बाद 1900 तक प्रकाशित नहीं हुआ था)। लेकिन प्रभावशाली और अप्रभावी एलील के विचार के रूप में अभूतपूर्व होने के कारण, मेंडल के प्रयोगों से अधिक महत्वपूर्ण जानकारी निकाली जानी थी।

उपरोक्त चर्चा फूलों के रंग पर केंद्रित है, लेकिन यह अन्य छह लक्षणों में से किसी पर भी ध्यान केंद्रित कर सकता था, जिसे मेंडल ने प्रमुख और पुनरावर्ती एलील्स से उत्पन्न होने के रूप में पहचाना था। जब मेंडल ने उन पौधों को ब्लीड किया जो एक गुण के लिए शुद्ध थे (उदाहरण के लिए, एक माता-पिता में विशेष रूप से झुर्रीदार बीज थे और दूसरे में विशेष रूप से गोल थे बीज), अन्य लक्षणों की उपस्थिति का बाद में गोल और झुर्रीदार बीजों के अनुपात से कोई गणितीय संबंध नहीं था पीढ़ियाँ।

यही है, मेंडल ने झुर्रीदार मटर को कम या ज्यादा होने की संभावना नहीं देखी, कम, सफेद, या किसी भी अन्य मटर के लक्षणों को सहन करने के लिए जिसे उन्होंने पुनरावर्ती के रूप में पहचाना है। इसे के सिद्धांत के रूप में जाना जाने लगा है स्वतंत्र संकलन, जिसका सीधा सा अर्थ है कि लक्षण एक दूसरे से स्वतंत्र रूप से विरासत में मिले हैं। वैज्ञानिक आज जानते हैं कि यह जिस तरह से गुणसूत्रों की पंक्तिबद्धता और अन्यथा प्रजनन के दौरान व्यवहार करता है, और यह आनुवंशिक विविधता के सभी महत्वपूर्ण रखरखाव में योगदान देता है।

अलगाव का सिद्धांत समान है, लेकिन इन-ट्रेट इनहेरिटेंस डायनामिक्स से संबंधित है न कि इंटर-ट्रेट डायनामिक्स से। सीधे शब्दों में कहें, तो आपको जो दो एलील विरासत में मिले हैं, उनमें एक-दूसरे के प्रति कोई निष्ठा नहीं है, और प्रजनन प्रक्रिया किसी एक के पक्ष में नहीं है। यदि इस जीन के लिए एक जोड़ी एक प्रमुख एलील और एक रिसेसिव एलील की उपस्थिति के कारण किसी जानवर की आंखें काली हैं (इस जोड़ी को डीडी कहते हैं), यह बिल्कुल कुछ भी नहीं कहता है कि इनमें से प्रत्येक एलील बाद में कहां समाप्त होगा पीढ़ी

डी एलील किसी विशेष शिशु जानवर को पारित किया जा सकता है, या यह नहीं हो सकता है, और इसी तरह डी एलील के लिए भी। शब्द प्रमुख एलील कभी-कभी इस संदर्भ में लोगों को भ्रमित करता है, क्योंकि यह शब्द अधिक से अधिक प्रजनन शक्ति, यहां तक ​​​​कि सचेत इच्छा का एक रूप है। वास्तव में, विकास का यह पहलू किसी भी अन्य की तरह अंधा है, और "प्रमुख" केवल उन लक्षणों को संदर्भित करता है जो हम दुनिया में देखने के लिए होते हैं, न कि "नियुक्त"।

एक एलील, फिर से, एक जीन का एक भिन्न रूप है। जैसा कि ऊपर वर्णित है, अधिकांश एलील दो रूपों में आते हैं, जिनमें से एक दूसरे पर हावी होता है। जब आपके दिमाग में इन अवधारणाओं को ठोस बनाने की बात आती है तो इसे दृढ़ता से ध्यान में रखते हुए गंदे पानी में जाने से बचने में मदद मिलती है। उपरोक्त सिद्धांतों का एक गैर-जैविक उदाहरण, हालांकि, यहां पेश की गई अवधारणाओं में स्पष्टता जोड़ सकता है।

कल्पना कीजिए कि आपके जीवन के महत्वपूर्ण विवरण डीएनए के एक लंबे स्ट्रैंड के बराबर हैं। इस स्ट्रैंड का एक हिस्सा "नौकरी" के लिए अलग रखा गया है, दूसरा हिस्सा "कार," के लिए दूसरा "पालतू" और इसी तरह के लिए अलग रखा गया है। सादगी के लिए (और "डीएनए" सादृश्य के प्रति निष्ठा के उद्देश्य से) कल्पना करें कि आपके पास केवल दो नौकरियों में से एक हो सकता है: प्रबंधक या मजदूर। आपके पास केवल दो प्रकार के वाहनों में से एक हो सकता है: कॉम्पैक्ट कार या एसयूवी।

आप दो मूवी शैलियों में से एक पसंद कर सकते हैं: कॉमेडी या हॉरर। आनुवंशिकी की शब्दावली में, इसका मतलब यह होगा कि "डीएनए" में "कार," "मूवी" और "नौकरी" के लिए जीन हैं जो आपके रोजमर्रा के अस्तित्व के मूल सिद्धांतों का वर्णन करते हैं। एलील प्रत्येक "जीन" स्थान पर विशिष्ट विकल्प होंगे। आप अपनी मां से एक "एलील" प्राप्त करेंगे और एक आपके पिता से, और प्रत्येक मामले में, यदि आप घायल हो किसी दिए गए "जीन" के लिए प्रत्येक "एलील" में से एक के साथ, इनमें से एक पूरी तरह से की उपस्थिति को मुखौटा करेगा अन्य।

उदाहरण के लिए, मान लें कि कॉम्पैक्ट कार चलाना SUV चलाने पर हावी था। यदि आपको कॉम्पैक्ट-कार "एलील" की दो प्रतियां विरासत में मिली हैं, तो आप एक कॉम्पैक्ट कार चलाएंगे, और यदि आपको इसके बजाय दो एसयूवी "एलील" विरासत में मिली हैं, तो आप एक स्पोर्ट-यूटिलिटी वाहन चलाएंगे। लेकिन अगर आपको प्रत्येक प्रकार में से एक विरासत में मिला है, तो आप एक कॉम्पैक्ट कार चलाएंगे। ध्यान दें कि सादृश्य को ठीक से विस्तारित करने के लिए, इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि प्रत्येक एलील के परिणामस्वरूप एक कॉम्पैक्ट कार के हाइब्रिड और एक मिनी-एसयूवी की तरह एक एसयूवी के लिए वरीयता नहीं हो सकती है; एलील्स या तो उन लक्षणों की पूर्ण अभिव्यक्ति का परिणाम देते हैं जिनसे वे जुड़े हुए हैं या वे पूरी तरह से चुप हैं। (यह प्रकृति में हमेशा सच नहीं होता है; वास्तव में, एलील की एक जोड़ी द्वारा निर्धारित लक्षण वास्तव में दुर्लभ हैं। लेकिन विषय अधूरा प्रभुत्व इस अन्वेषण के दायरे से बाहर है; इस क्षेत्र में आगे सीखने के लिए संसाधनों से परामर्श लें।)

याद रखने वाली एक और महत्वपूर्ण बात यह है कि सामान्य तौर पर, किसी दिए गए जीन से संबंधित एलील अन्य जीनों से संबंधित एलील्स से स्वतंत्र रूप से विरासत में मिले हैं। इस प्रकार, इस मॉडल में, आनुवंशिकता के कारण आप जिस तरह की कार चलाना पसंद करते हैं, उसका आपके काम करने के तरीके या फिल्मों में आपके स्वाद से कोई लेना-देना नहीं है। यह स्वतंत्र वर्गीकरण के सिद्धांत से चलता है।