वैकल्पिक स्प्लिसिंग जैव विविधता का एक अभिन्न अंग है। विभिन्न प्रजातियां नियामक कार्यों को करने के लिए इन तंत्रों का उपयोग करती हैं। स्प्लिसिंग का मुख्य लाभ यह है कि एक ही जीन से इंट्रोन्स और एक्सॉन को जोड़कर कई प्रोटीन बनाए जा सकते हैं। हालांकि, अगर इन तंत्रों को अनियंत्रित छोड़ दिया जाए तो ये विभिन्न बीमारियों का कारण भी बन सकते हैं। सबसे आम तंत्र एक्सॉन स्किपिंग, परस्पर अनन्य एक्सॉन, वैकल्पिक स्वीकर्ता साइट, वैकल्पिक दाता साइट और इंट्रॉन प्रतिधारण हैं।
वैकल्पिक स्प्लिसिंग की बुनियादी समझ
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यह कहना अतिशयोक्ति नहीं होगी कि वैकल्पिक विभाजन के बिना जैव विविधता संभव नहीं होगी। वैकल्पिक स्प्लिसिंग एक जीन से कई प्रोटीन का उत्पादन कर सकता है। यह लचीलापन एक ही जीन को विभिन्न लक्षणों में योगदान करने की अनुमति देता है। यह एक्सॉन के कारण संभव है, जो आरएनए उत्पाद में रहने वाले न्यूक्लियोटाइड्स के खंड हैं, और इंट्रॉन, जिन्हें आरएनए स्प्लिसिंग के माध्यम से हटा दिया जाता है। वैकल्पिक स्प्लिसिंग के कई तरीके हैं जो यूकेरियोट्स में जैव विविधता में योगदान करते हैं। स्प्लिस साइट में एक्टिवेटर्स, जैसे स्टार्ट कोडन एयूजी, स्प्लिसिंग को बढ़ावा देते हैं। ये तंत्र प्रत्येक स्थिति में भिन्न होते हैं और विशेष परिस्थितियों के आधार पर सेल कार्यों को विनियमित करने के लिए सोचा जाता है। हालांकि, अनुचित स्प्लिसिंग कैंसर सहित विभिन्न बीमारियों में भी योगदान दे सकता है।
एक्सॉन स्किपिंग
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इस तंत्र को कैसेट एक्सॉन के रूप में भी जाना जाता है, जहां प्रतिलेखन के दौरान जीन से एक एक्सॉन को अलग किया जाता है। एक उदाहरण डी में डीएसएक्स जीन होगा। मेलानोगास्टर (फल मक्खी)। पुरुषों में 1, 2, 3, 5 और 6 एक्सॉन होते हैं जबकि महिलाओं में 1, 2, 3 और 4 होते हैं। एक्सॉन 4 में एक पॉलीएडेनाइलेशन सिग्नल उस बिंदु पर ट्रांसक्रिप्शन को रोकने का कारण बनता है। एक्सॉन 4 महिलाओं में इसलिए जोड़ा जाता है क्योंकि एक एक्टिवेटर केवल महिलाओं में मौजूद होता है न कि पुरुषों में।
परस्पर अनन्य Exons
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पारस्परिक रूप से अनन्य एक्सॉन के मामले में, ट्रांसक्रिप्शन के दौरान लगातार दो एक्सॉन में से केवल एक को बरकरार रखा जाता है। एक उदाहरण CaV1.2 कैल्शियम चैनलों में एक्सॉन 8a और 8 का विनियमन है। टिमोथी सिंड्रोम में, इन दो एक्सॉन के वैकल्पिक रूपों से रोग के विभिन्न लक्षण हो सकते हैं, जो मांसपेशियों के संकुचन के लिए आवश्यक कैल्शियम होमियोस्टेसिस के विघटन का कारण बनता है। हालांकि, रोगियों में दोनों एक्सॉन मौजूद नहीं हो सकते हैं; उनमें से केवल एक ही लिखित है, हालांकि दोनों जीन में मौजूद हैं।
वैकल्पिक 3' स्वीकर्ता साइटें
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डाउनस्ट्रीम एक्सॉन की 5' सीमा को बदलते हुए, 3' छोर पर स्प्लिस जंक्शन का उपयोग किया जाता है। D की मादाओं में मौजूद ट्रांसफॉर्मर (Tra) एक्टिवेटर प्रोटीन एक उदाहरण है। मेलानोगास्टर (फल मक्खी)। ट्रा के लिए मूल जीन में दो स्वीकर्ता स्थल होते हैं जहां प्रतिलेखन के दौरान जीन विभाजित हो सकता है। नर अपस्ट्रीम स्वीकर्ता साइट का उपयोग करते हैं, जिसमें एक प्रारंभिक स्टॉप कोडन शामिल है। यह एक गैर-कार्यात्मक प्रोटीन बनाता है। महिलाएं डाउनस्ट्रीम स्वीकर्ता साइट का उपयोग करती हैं, जिसके कारण स्टॉप कोडन को इंट्रोन के हिस्से के रूप में एक्साइज किया जाता है, जिससे एक कार्यशील ट्रै प्रोटीन बनता है।
वैकल्पिक 5' दाता साइटें
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अपस्ट्रीम एक्सॉन की 3' सीमा को बदलते हुए, 5' पर स्प्लिस जंक्शन का उपयोग किया जाता है। जबकि वैकल्पिक स्वीकर्ता साइटों से प्रोटीन अनुक्रमों में छोटे बदलाव होते हैं, वैकल्पिक दाता साइटों प्रोटीन अनुक्रम और संरचना में भारी अंतर पैदा कर सकता है क्योंकि यह कारण बन सकता है फ्रेमशिफ्ट। एक उदाहरण BTNL2 जीन का वैकल्पिक डोनर साइट स्प्लिसिंग होगा। अपस्ट्रीम साइट का उपयोग, डाउनस्ट्रीम साइट के बजाय, सी-टर्मिनल IgC डोमेन या ट्रांसमेम्ब्रेन हेलिक्स के बिना एक संक्षिप्त प्रोटीन की ओर जाता है। इसके परिणामस्वरूप पुरानी सूजन की बीमारी की संभावना होती है।
इंट्रो रिटेंशन
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एक्सॉन स्किपिंग के समान, एक्सॉन को एमआरएनए में बनाए रखा जाता है, लेकिन एक्सॉन स्किपिंग के विपरीत, एक्सॉन इंट्रोन्स द्वारा फ़्लैंक नहीं किया जाता है। यदि इंट्रोन्स मौजूद थे, तो वे अक्सर कोडिंग क्षेत्रों में करीब के अमीनो एसिड के बीच एन्कोडेड होते हैं एक्सॉन द्वारा, स्टॉप कोडन, या रीडिंग फ्रेम में बदलाव के कारण प्रोटीन बन जाता है गैर-कार्यात्मक। यह वैकल्पिक स्प्लिसिंग का कम से कम सामान्य तंत्र है।