Deoksiribonukleiinihappo, joka tunnetaan paremmin nimellä DNA, on molekyyli, joka löytyy suurimmasta osasta maapallolla esiintyvistä elävistä organismeista ja viruksista. DNA kantaa geneettinen tieto, tai koodi, joka tekee kaikesta mitä se on.
DNA eroaa lajin ja yksilön välillä lajin sisällä. Esimerkiksi ihmisillä DNA määrittää ihmisen silmien, ihon, hiusten, pituuden ja kaikki muut ominaisuudet, jotka tekevät jokaisesta ihmisestä ainutlaatuisen.
DNA, geenit ja alleelit
DNA koostuu erilaisista geeneistä. Geenit sisältävät geneettisen tiedon kustakin vanhemmasta.
Jokainen geeni löytyy tietystä kromosomin lokuksesta. Geenillä voi olla useita muunnelmia koostuu erilaisista alleelisekvensseistä.
Alleelit ja fenotyypit
Alleelit määrittää näkyvät yksilölliset ominaisuudet, kutsutaan fenotyypit. Esimerkiksi sininen, vihreä, ruskea ja pähkinä ovat kaikki erilaisia fenotyyppejä ihmissilmälle.
Kun tarkastellaan yhtä monista silmävärigeeneistä ihmisryhmässä, sinisilmäisillä ihmisillä olisi erilainen alleelisarja kuin ruskean, pähkinän ja vihreän silmillä.
Alleelitaajuuden määritelmä
Alleelitaajuus on niiden yksilöiden määrä populaatiossa, joilla on erityinen alleelityyppi. Ihmiset käyttävät alleelitaajuuslaskentaa auttaakseen ymmärtämään fenotyypin esiintyvyyttä populaatiossa.
Tämä tieto antaa ymmärryksen populaation geneettisestä monimuotoisuudesta. Kun alleelitaajuudet kirjataan ajan mittaan, voidaan havaita muutoksia geneettisessä monimuotoisuudessa.
Laske alleelien taajuus
Alleelitaajuuden laskemiseksi on laskettava yksilöiden kokonaismäärä populaatiossa. Laske sitten niiden yksilöiden määrä, joilla kullakin on kyseinen tietty fenotyyppi.
Luo yhteenlaskettu summa. Alleelitaajuuksien löytämiseksi jaa useita kertoja, jolloin alleeli lasketaan populaatiossa, kyseisestä geenistä löydettyjen alleelikopioiden kokonaismäärällä.
Esimerkkilaskelmat
Oletetaan esimerkiksi, että populaatiossa on 100 yksilöä ja kahden tyyppisiä alleeleja, B sinisilmäisille ja G vihreille silmille. Jokaisella henkilöllä on kaksi kopiota kustakin alleelista, joten kerro kaksi kahdella sadalla, jolloin saadaan 200 alleelikopiota populaatiosta.
Tosielämässä on monia geenejä, jotka koodaavat ihmisen silmien väriä, mutta tässä skenaariossa tässä geenipoolissa on vain kolme erilaista alleeliyhdistelmää; BB, BG ja GG. Seuraavaksi lasketaan ihmisten määrä populaatiossa kullekin alleelityypille.
Genotyyppisten taajuuksien esimerkki
Tässä esimerkissä on 50 henkilöä, joilla on BB, 23 henkilöä, jolla on BB, ja 27 ihmistä, jolla on BB. Genotyyppisten taajuuksien löytäminen yksinkertaisesti jakamalla tietyllä fenotyypillä olevien ihmisten lukumäärä ihmisten kokonaismäärällä.
Tässä tapauksessa 50 BB jaettuna 100 henkilöllä tarkoittaa, että 50 prosentilla väestöstä on BB-genotyyppi. BG: n geenitaajuus olisi 23 prosenttia ja 27 prosentilla geenipoolin ihmisistä olisi GG-geenityyppi.
Alleelitaajuuksien esimerkki
Vaikka genotyyppiset taajuudet tarkastelevat geenien ilmentymistä, alleelitaajuudet tarkastelevat kuinka monta kertaa tietty alleeli esiintyy populaatiossa. B: n alleelitaajuuden löytämiseksi tässä esimerkissä kerrotaan 50 kahdella, koska BB-genotyypissä on kaksi B: tä.
Lisää sitten ihmiset, joilla on BG-genotyyppi, koska heillä kaikilla on myös B-alleeli, jolloin saadaan yhteensä 123 B-alleelia. Lopuksi jaa 123 luvulla 200 jokaisella väestön henkilöllä on kaksi alleelia, jolloin alleelitaajuus on 0,615 tai 61,5 prosenttia.
Tee seuraavaksi sama G-alleelille. Laskemalla 27 henkilöä, joilla on GG-alleeleja, kahdella ja lisäämällä 23 henkilöä, joilla on myös G-alleeli, jakamalla tämä luku, 77, 200: lla, saadaan 0,385 tai 38,5 prosenttia.
Tarkista virheet varmistamalla, että kaikki alleelitaajuudet ovat yhteensä 1 tai 100 prosenttia. Tässä 61,5 lisättiin 38,5: een yhtä kuin 100.
Genotyyppisten ja alleelitaajuuksien tulkinta
Nämä laskelmat ovat antaneet tietoa siitä, kuinka monella ihmisellä on siniset fenotyyppisilmät ja kuinka monilla vihreät fenotyyppisilmät tässä 100 hengen väestössä. Alleelitaajuuksista on ilmeistä, että B-alleeli on hallitsevampi populaatiossa.
Jatkamalla tätä tutkimusta tuleville sukupolville käy ilmi, jos alleelitaajuuksissa tapahtuu muutoksia ajan myötä ja annetaan jonkinlainen käsitys väestön kehitys.