Ruskeat silmät, siniset silmät, tummat hiukset, vaaleat hiukset, erittäin pitkät tai erittäin lyhyet: havaittavat ominaisuudet jotka tekevät ihmisistä ainutlaatuisia toisistaan, johtuvat geeneistä, jotka ovat DNA-segmenttejä, jotka koodaavat spesifisiä piirteet.
TL; DR (liian pitkä; Ei lukenut)
TL; DR (liian pitkä; Ei lukenut)
DNA sisältää neljä kemiallista emästä, jotka muodostavat parin yhdessä DNA: n kaksoiskierteen: adeniini tymiinin kanssa ja guaniini sytosiinin kanssa. Näiden emästen sekvenssi kussakin geenissä tai proteiinia koodaava DNA-osa on vastuussa suurimmasta osasta ihmisten välisiä vaihteluita. Geneetikot kutsuvat samojen geenien muunnelmia "alleeleiksi".
Mikä on DNA?
Lähes jokaisen ihmiskehon solun ydin sisältää kyseisen ihmisen geneettisen suunnitelman. Tämä deoksiribonukleiinihappo tai DNA sisältää geenejä. Koska DNA sisältää neljä kemiallista emästä, jotka kytkeytyvät hyvin spesifisellä tavalla sokeri- ja fosfaattimolekyylien runkoa pitkin, DNA näyttää kierteisiltä tikkailta tai kaksoiskierteeltä. Emäkset adeniini ja tymiini pariutuvat aina yhdessä ja emäkset guaniini ja sytosiini aina pariutuvat yhdessä. Tutkijat viittaavat usein näihin emäksiin vain ensimmäisillä nimikirjaimillaan: A, T, G ja C.
Mikä on geeni?
Emästen järjestys DNA-juosteessa on erittäin tärkeä. Tämä sekvenssi ohjaa solun koneita proteiinien rakentamisessa, ja proteiineja koodaavia DNA-segmenttejä kutsutaan geeneiksi. Vaikka ihmiset saavat yhden kopion kustakin geenistä kummaltakin vanhemmalta, jolloin tuloksena on kaksi kopiota kustakin geenistä ihmistä kohti, yllättävän pieni osa näistä geeneistä on yksilöllisiä. Itse asiassa yli 99 prosenttia ihmisen geeneistä on täsmälleen samat jokaiselle ihmiselle maan päällä. Loput geenit, jotka edustavat alle yhtä prosenttia kaikista geeneistä, vaihtelevat hieman yksilöiden välillä, ja nämä alleelit ovat vastuussa havaittavissa olevista eroista ihmisten välillä. Jotkut geenit ovat hyvin pieniä ja sisältävät vain muutama sata DNA-emästä, kun taas toiset, suuremmat geenit sisältävät monia, paljon enemmän emäksiä: yli kaksi miljoonaa emästä suurimmille geeneille.
DNA: sta proteiiniin
Yksi tärkeimmistä tieteellisistä periaatteista on "molekyylibiologian keskeinen dogma", joka kuvaa tapaa, jolla solu transkriboi DNA: n RNA: ksi ja sitten muuntaa kyseisen RNA: n proteiineiksi. Transkription aikana DNA purkaa vetoketjun, jotta solu voi tuottaa lähettimen RNA: n tai mRNA: n komplementaarisen juosteen. Tämä mRNA kulkee ytimestä solun sytoplasmaan, jossa ribosomi lukee mRNA: n ja rakentaa proteiinin. Jokainen kolmen emäksen sarja, jota kutsutaan kodoniksi, koodaa yhtä aminohappoa. Nämä aminohapot kytkeytyvät yhteen pitkiksi ketjuiksi, joita kutsutaan polypeptideiksi. Taitettuina näistä tulee proteiineja ja niillä on elintärkeät roolit ihmiskehon rakenteessa, toiminnassa ja säätelyssä. Siksi geeniä voidaan kuvata DNA: n osaksi, joka koodaa proteiinia.