Kummassakin solussa oleva DNA on 3,4 miljardia emäsparia pitkä. Aina kun yksi soluistasi jakautuu, jokainen näistä 3,4 miljardista emäsparista on replikoitava. Tämä jättää paljon tilaa virheille - mutta on olemassa sisäänrakennettuja korjausmekanismeja, jotka tekevät virheistä epätodennäköisiä. Silti joskus sattuma johtaa virheisiin, ja joskus ympäristöriskit voivat myös aiheuttaa mutaatioita. Mutaatiot voidaan luokitella useilla tavoilla: esimerkiksi niiden koko, erityinen muoto tai vaikutus.
Virheet
Guinness World Recordsin mukaan maailman pisin kirja on "Remembrance of Things Past", kirjoittanut Marcel Proust. Siinä on 9609000 merkkiä. Mahdollisuutesi kopioida tuo kirja on melko pieni. Kuvittele nyt, että kopioit sen yli 350 kertaa virheettömästi. Se on verrattavissa siihen, mitä soluidesi on tehtävä joka kerta, kun ne jakautuvat - ja solusi ovat jakaneet biljoonia kertoja. Ei ole ihme, että virheitä tapahtuu täällä ja siellä sattumalta. Jotkut kemikaalit lisäävät virheiden mahdollisuutta, samoin kuin altistuminen ionisoivalle säteilylle, kuten röntgensäteille.
Virheitä DNA: n kopioinnissa kutsutaan mutaatioiksi. Mutaatiot voidaan luokitella monella eri tavalla. Esimerkiksi somaattiset solumutaatiot ovat niitä, joita tapahtuu missä tahansa useimpien kudosten ja elinten soluissa. Sukusolujen mutaatiot johtavat virheisiin sperma- tai munasoluissa.
Geneettinen koodi ja korvaaminen
DNA koostuu pitkästä merkkijonosta yksiköitä, joita kutsutaan emäksiksi, joihin yleensä viitataan kirjaimilla T, G, C ja A. Emästen järjestys sisältää tiedot DNA: ssa, tiedot, jotka ohjaavat proteiinien rakennetta kehossasi. Proteiinien rakentamisen koodi on 3-emäksisissä sekvensseissä, joita kutsutaan kodoneiksi.
Yksi mutaatiotyyppi on substituutio. Silloin sen, minkä pitäisi olla yksi pohja - esimerkiksi C -, rakennetaan sen sijaan toiseksi alustaksi - esimerkiksi T. Vaihdoilla voi olla kolme seurausta. Jos korvaamisella ei ole merkitystä, sitä kutsutaan hiljaiseksi mutaatioksi. Jos substituutio muuttaa proteiinin aminohappoa, se on missense-mutaatio. Jos korvaaminen ruuvaa asioita niin pahasti, proteiinia ei voida rakentaa, se on hölynpölyä mutaatio.
Lisäykset ja poistot
Joskus replikoituva molekyylikoneisto tuo kinkin DNA: han. Kun kopio tehdään, siihen voidaan lisätä ylimääräinen pohja tai se voidaan ohittaa. Niitä kutsutaan vastaavasti insertio- ja deleetiomutaatioiksi. Lisäykset ja poistot voivat aiheuttaa kehyssiirron. Silloin 3-pohjainen koodi "siirtyy", jolloin jokainen seuraava kodoni näyttää alkavan toisesta tai kolmannesta emäksestä sen sijaan, että aloitettaisiin ensimmäisestä. Kehyssiirrot vaihtavat yleensä ainakin useita aminohappoja ja tuovat ennenaikaisen "pysäytyssignaalin" proteiinisynteesiprosessiin, joten ne todennäköisesti tuottavat hölynpölymutaatioita.
Suuret virheet
Korvaukset, insertiot ja deleetiot ovat kaikki esimerkkejä pistemutaatioista - virheistä, jotka on tuotu yhteen paikkaan DNA-molekyylissä. Joskus virheet voivat olla paljon suurempia. Kromosomimutaatioihin, joita kutsutaan myös karkeiksi tai geenitason mutaatioiksi, liittyy virheitä, jotka siirtävät kokonaisia osia DNA-molekyylistä. Translokaatiot ovat muutoksia DNA-palan sijainnissa. Käänteet ovat seurausta DNA-osan "kääntämisestä". Päällekkäisyydet koostuvat ylimääräisestä kopiosta geenistä, joka pääsee DNA-molekyyliin. Vaikka nämä virheet kuulostavatkin vakavilta, ne eivät aina ole haitallisia. Ilman mutaatiota evoluutio ei olisi tuottanut sitä suurta elämää, joka asuu maapallolla - ainoa elävä organismi saattaa olla eräänlainen mikrobi.