Jos olet genetiikan opiskelija, olet todennäköisesti oppinut, että geenit ovat usein erillisiä versioita (yleensä kaksi) kutsutaan "alleeleiksi". Yksi näistä alleeleista on yleensä "hallitseva" muihin nähden, jälkimmäisiä kutsutaan "resessiivisiksi" kopio. Tiedät, että jokainen kantaa noin kaksi alleelia jokaiselle geenille ja saa yhden alleelin kustakin vanhemmasta.
Yhdessä nämä tosiasiat tarkoittavat, että jos sinulla on vanhempia, joilla on tunnettu genotyyppi kyseiselle geenille - eli tiedät mitä alleelit, joihin he pystyvät vaikuttamaan - voit käyttää perusmatematiikkaa ennustamaan todennäköisyyden, että näiden vanhempien lapsi saa tietyn genotyyppi. Voit myös ennustaa mahdollisuudet, että joku lapsi näyttää tietyn fenotyypin, joka on geneettisesti koodattujen ominaisuuksien fyysinen ilmentymä.
Todellisuudessa lisääntymismikrobiologia peittää nämä luvut nimeltään ilmiöstä johtuen "rekombinaatio."
Yksinkertainen Mendelin perintö
Oletetaan, että söpöjen ulkomaalaisten lajeissa violetit hiukset ovat hallitsevia keltaisten hiusten suhteen. Tässä esimerkissä näitä alleeleja edustavat kirjaimet P (hallitsevat violetit hiukset) ja p (resessiiviset keltaiset hiukset). Oletetaan vastaavasti, että pyöreät päät (R) ovat hallitsevia tasaisten päiden (r) yli.
Näiden tietojen perusteella voit määrittää tietyt asiat. Jos tiedät, että jokainen vanhempi on heterotsygoottinen molemmille näistä ominaisuuksista - toisin sanoen sekä äidillä että isällä on yksi hallitseva ja yksi resessiivinen alleeli sekä hiusvärigeenin sijainnissa (lokuksessa) että pään muotoinen geenilokus - sitten tiedät, että jokaisella vanhemmalla on genotyyppi PpRr. Jälkeläisten mahdolliset genotyypit ovat PPRR, PPRr, PPrr, PpRR, PpRr, Pprr, ppRR, ppRr ja pprr.
A Punnett-aukio paljastaa, että näiden genotyyppien suhde on 1: 2: 1: 2: 4: 2: 1: 2: 1, mikä puolestaan tuottaa fenotyyppisen suhteen 9: 3: 3: 1. Toisin sanoen jokaisesta näiden vanhempien tuottamasta 16 lapsesta odotat yhdeksän purppurahiuksista, pyöreäpäistä vauvaa; 3 purppurahiusista ja litteäpäistä vauvaa; 3 keltaista, pyöreää vauvaa; ja 1 keltaista tukkaa, litteäpäinen vauva. Nämä suhteet puolestaan muodostavat arvon 9/16 = 0,563, 3/16 = 0,188, 3/16 = 0,188 ja 1/16 = 0,062. Nämä voidaan ilmaista myös prosentteina kertomalla 100: lla.
Luonto tuo kuitenkin kriittisen rypyn näihin numeroihin: Tällaisissa laskelmissa oletetaan, että nämä alleelit periytyvät itsenäisesti, mutta "geenisidoksen" ilmiö tukee tätä oletusta.
Geenin yhteys: Määritelmä
Geenit, jotka ovat lähellä toisiaan, jotka koodaavat eri piirteitä, voidaan välittää prosessina yksikkönä kutsutaan "rekombinaatioksi". Tämä tapahtuu seksuaalisen lisääntymisen aikana osana kutsutun geneettisen materiaalin vaihtoa "ylittää"Tämän todennäköisyys geeniparissa liittyy siihen, kuinka fyysisesti lähellä geenit ovat kromosomissa.
Harkitse kaupunkissasi tapahtuvaa pientä sadetta, kun jokainen sattuu olemaan ulkona tekemässä erilaisia asioita. Jos satut sateeseen, mitkä ovat mahdollisuudet, että satunnaisesti valittu ystävä on myös liotettujen joukossa? Tämä riippuu selvästi siitä, kuinka lähellä sinua valittu ystäväsi sattuu olemaan. Geenisidos toimii saman perusperiaatteen mukaisesti.
Rekombinaatiotaajuus
Sen määrittämiseksi, kuinka lähellä geeniä kaksi alleelia käyttää pelkästään lisääntymistietoja - toisin sanoen ratkaisemaan geenikartoitus ongelmat - tutkijat tarkastelevat jälkeläisjoukossa ennustettujen fenotyyppisten suhteiden ja todellisten suhteiden välistä eroa.
Tämä tapahtuu ristittämällä "dihybridihuoltaja" vanhempi jälkeläisten kanssa, joilla on molemmat resessiiviset piirteet. Muukalaisyhteysbiologian tapauksessa tämä tarkoittaa purppurahiuksisen, pyöreän päähän tulevan ulkomaalaisen (joka on dihybridiorganismi, jolla on genotyyppi PpRr), jolla on vähiten todennäköinen tällaisen parittelun tuote - kelta-tukkainen, litteäpäinen ulkomaalainen (pprr).
Oletetaan, että tämä tuottaa seuraavat tiedot 1 000 jälkeläisestä:
- Violetit hiukset, pyöreä pää: 404
- Violetit hiukset, tasainen pää: 100
- Keltaiset hiukset, pyöreä pää: 98
- Keltaiset hiukset, litteä pää: 398
Avain kytkentäkartoitusongelmien ratkaisemiseen on tunnistaa, että jos kahta geeniä ei ole kytketty toisiinsa, niin jälkeläisten genotyyppejä ja fenotyyppejä tulisi tuottaa olennaisesti yhtä suurina määrinä. Kuten tietojen tuloksista näet, niitä ei kuitenkaan tuoteta yhtä suurina määrinä.
Yhdistettyjen geenien kohdalla vanhempien kromosomaaliset kokoonpanot (alias PpRr, violetti tukkainen pyöreä pää ja pprr, kelta-tukkainen, litteäpäinen) on yliedustettu lukumäärässä, kun taas yhdistelmäyhdistelmät (Pprr ja ppRr) ovat paljon vähemmän.
Tämä mahdollistaa rekombinaatiotaajuuden laskemisen, joka on yksinkertaisesti rekombinantti jälkeläinen jaettuna jälkeläisillä:
(100 + 98) ÷ (100 + 398 + 404 + 98) = 0.20
Geneetikot laskevat vastaavan prosenttiosuuden määrittääkseen geneettisen sidoksen asteen, jolla on yksiköitä "sentimorgaaneja" tai cM. Tässä tapauksessa arvo on 0,20 kertaa 100 tai 20%.
Mitä matalampi rekombinaatiotaajuus on, sitä tarkemmin geenit ovat fyysisesti yhteydessä toisiinsa.
Ajattele sitä näin: Mitä lähempänä geenit ovat kromosomissa toisiaan, sitä lähempänä ne ovat fyysisesti. Tämä fyysinen läheisyys tekee rekombinaation (ja siten liitettyjen geenien erottamisen) todennäköisyyden paljon pienemmäksi, koska ne ovat niin lähellä. Vaikka rekombinaatiotaajuus ei ole suora mitta tämän fyysisestä läheisyydestä, se antaa meille arvion tästä läheisyydestä.
Yhteenvetona: Arvioit, että kaksi geeniä, joilla on suuri rekombinaatiotaajuus, ovat todennäköisesti kauempana toisistaan, kun taas geenit, joilla on pieni rekombinaatiotaajuus, ovat todennäköisesti lähempänä toisiaan.