Perinnöllisyys: Määritelmä, tekijä, tyypit ja esimerkit

Kun vanhempi, jolla on siniset silmät, ja vanhempien, joilla on ruskeat silmät, välittävät geeninsä silmien väriksi jälkeläisilleen, tämä on esimerkki perinnöllisyydestä.

Lapset perivät geenit, joista koostuu deoksiribonukleiinihappo (DNA) vanhemmilta, ja heillä voi olla siniset tai ruskeat silmät. Genetiikka on kuitenkin monimutkaista, ja useampi kuin yksi geeni on vastuussa silmien väristä.

Samoin monet geenit määräävät muita piirteitä, kuten hiusten värin tai korkeuden.

Perinnöllisyys on tutkimus siitä, kuinka vanhemmat välittävät piirteensä jälkeläisilleen genetiikka. Perinnöllisyydestä on olemassa monia teorioita, ja perinnöllisyyden yleiset käsitteet ilmestyivät ennen kuin ihmiset ymmärsivät solut kokonaan.

Nykyajan perinnöllisyys ja genetiikka ovat kuitenkin uudempia aloja.

Vaikka perusta geenien tutkimiseen ilmestyi 1850-luvulla ja koko 1800-luvulla, se jätettiin suurelta osin huomiotta 1900-luvun alkuun saakka.

Ihmisen piirteet ovat erityispiirteitä, jotka tunnistavat yksilöt. Vanhemmat välittävät nämä geenien kautta. Joitakin helposti tunnistettavia ihmisen piirteitä ovat korkeus, silmien väri, hiusväri, hiustyyppi, korvalehden kiinnitys ja kielen liikkuminen. Kun vertaat yhteinen vs. melko harvinaiset piirteet, katsot yleensä hallitseva vs. resessiivinen piirteet.

Esimerkiksi hallitseva piirre, kuten ruskeat hiukset, on yleisempää väestössä, kun taas resessiivinen piirre, kuten punaiset hiukset, on harvinaisempi. Kaikki hallitsevat piirteet eivät kuitenkaan ole yhteisiä.

Jos aiot opiskella genetiikkaa, sinun on ymmärrettävä DNA: n ja perinnöllinenpiirteet.

Useimpien elävien organismien soluissa on DNA, joka on geenisi muodostava aine. Kun solut lisääntyvät, ne voivat siirtää DNA-molekyylin tai geneettinen tieto seuraavalle sukupolvelle. Esimerkiksi soluillasi on geneettinen materiaali, joka määrittää, onko sinulla vaaleat tai mustat hiukset.

Genotyyppisi on geenit solujen sisällä, kun taas fenotyyppisi on fyysiset piirteet, jotka näkyvät ja joihin sekä geenit että ympäristö vaikuttavat.

Geenien välillä on vaihteluita, joten DNA-sekvenssit eroavat toisistaan. Geneettinen vaihtelu tekee ihmisistä ainutlaatuisia, ja se on tärkeä käsite luonnollisessa valinnassa, koska suotuisat ominaisuudet todennäköisemmin selviävät ja siirtyvät eteenpäin.

Vaikka identtisillä kaksosilla on sama DNA, niiden geeniekspressio voi vaihdella. Jos yksi kaksosista saa enemmän ravintoa kuin toinen, hän voi olla pitempi huolimatta siitä, että hänellä on samat geenit.

Aluksi ihmiset ymmärsivät perinnöllisyyden lisääntymisnäkökulmasta. He keksivät peruskäsitteet, kuten kasvien siitepöly ja emiöt, jotka ovat samanlaisia ​​kuin ihmisen muna ja siittiöt.

Hybridiristeistä kasveissa ja muissa lajeissa huolimatta genetiikka pysyi mysteerinä. Monien vuosien ajan he uskoivat veren välittävän perinnöllisyyttä. Jopa Charles Darwinin mielestä veri oli vastuussa perinnöllisyydestä.

1700-luvulla Carolus Linnaeus ja Josef Gottlieb Kölreuter kirjoittivat erilaisten kasvilajien ylittämisestä ja huomasivat, että hybridillä oli välillisiä ominaisuuksia.

Gregor Mendelin työ 1860-luvulla auttoi parantamaan hybridiristit ja perintö. Hän kumosi vakiintuneet teoriat, mutta hänen työnsä ei ymmärretty täysin julkaisun yhteydessä.

Erich Tschermak von Seysenegg, Hugo de Vries ja Carl Erich Correns löysivät Mendelin teokset uudelleen 1900-luvun alussa. Jokainen näistä tutkijoista tutki kasvihybridejä ja pääsi samanlaisiin johtopäätöksiin.

Genetiikka on biologisen perinnön tutkimus ja Gregor Mendel pidetään sen isänä. Hän vahvisti perinnöllisyyden keskeiset käsitteet tutkimalla herneita. Perinnölliset elementit ovat geenejä, ja piirteet ovat erityispiirteitä, kuten kukan väri.

Usein kutsuttu Mendelin perintö, hänen havainnot vahvistivat geenien ja piirteiden välisen suhteen.

Mendel keskittyi seitsemään herneiden ominaisuuteen: korkeus, kukan väri, herneen väri, herneen muoto, palon muoto, palkon väri ja kukka-asema. Herneet olivat hyviä koehenkilöitä, koska niiden lisääntymissyklit olivat nopeat ja niitä oli helppo kasvattaa. Kun hän oli perustanut herneiden puhdasjalostuslinjat, hän pystyi risteyttämään ne hybridien valmistamiseksi.

Hän päätteli, että piirteet, kuten palkomuoto, olivat periytyviä elementtejä tai geenejä.

Alleelit ovat geenin eri muotoja. Geneettiset vaihtelut, kuten mutaatiot, ovat vastuussa alleelien luomisesta. DNA-emäsparien erot voivat myös muuttaa toimintoa tai fenotyyppiä. Mendelin johtopäätökset alleeleista muodostivat perustan kahdelle suurelle perintölaille: erottelulaki ja itsenäisen valikoiman laki.

Erottelulaki sanoo, että alleeliparit erottuvat sukusolujen muodostuessa. Riippumattoman valikoiman laki kertoo, että eri geenien alleelit lajittelevat itsenäisesti.

Alleelit ovat joko hallitsevassa tai resessiivisessä muodossa. Hallitsevat alleelit ovat ilmaistuja tai näkyviä. Esimerkiksi ruskeat silmät ovat hallitsevia. Toisaalta, resessiiviset alleelit eivät aina ilmaise tai ole näkyvissä. Esimerkiksi siniset silmät ovat resessiivisiä. Jotta henkilöllä olisi siniset silmät, hänen on perittävä sitä varten kaksi alleelia.

On tärkeää huomata, että hallitsevat piirteet eivät ole aina yleisiä populaatiossa. Esimerkki tästä on tietyt geneettiset sairaudet, kuten Huntingtonin tauti, jonka aiheuttaa hallitseva alleeli, mutta ei yleistä väestössä.

Koska alleeleja on erityyppisiä, joillakin organismeilla on kaksi alleelia yhdelle ominaisuudelle. Homotsygoottinen tarkoittaa, että yhdelle geenille on kaksi identtistä alleelia, ja heterotsygoottinen tarkoittaa, että geenillä on kaksi erilaista alleelia. Kun Mendel tutki herneenkasvejaan, hän huomasi, että F₂ sukupolven (lastenlasten) fenotyypeissä oli aina 3: 1-suhde.

Tämä tarkoittaa, että hallitseva piirre ilmaantui kolme kertaa useammin kuin resessiivinen.

Punnett-neliöt voi auttaa sinua ymmärtämään homotsygoottisia vs. heterotsygoottiset ristit ja heterotsygoottiset vs. heterotsygoottiset ristit. Kaikkia risteyksiä ei kuitenkaan voida laskea käyttämällä Punnett-neliöitä niiden monimutkaisuuden vuoksi.

Nimetty Reginald C.: n mukaan Punnett, kaaviot voivat auttaa sinua ennustamaan jälkeläisten fenotyyppejä ja genotyyppejä. Neliöt osoittavat tiettyjen ristien todennäköisyyden.

Mendelin yleiset havainnot osoittivat, että geenit välittävät perinnöllisyyden. Kukin vanhempi siirtää puolet geeneistään jälkeläisille. Vanhemmat voivat myös antaa erilaisia ​​geenisarjoja eri jälkeläisille. Esimerkiksi identtisillä kaksosilla on sama DNA, mutta sisaruksilla ei.

Mendelin työ oli tarkka, mutta yksinkertainen, joten moderni genetiikka on löytänyt lisää vastauksia. Ensinnäkin, piirteet eivät aina tule yhdestä geenistä. Useita geenejä hallitaan polygeeniset piirteet, kuten hiusten väri, silmien väri ja ihon väri. Tämä tarkoittaa, että useampi kuin yksi geeni on vastuussa siitä, että sinulla on ruskeat tai mustat hiukset.

Yksi geeni voi myös vaikuttaa moniin ominaisuuksiin. Tämä on pleiotropiaja geenit voivat hallita etuyhteydettömiä piirteitä. Joissakin tapauksissa pleiotropia liittyy geneettisiin sairauksiin ja häiriöihin. Esimerkiksi sirppisoluanemia on perinnöllinen geneettinen häiriö, joka vaikuttaa punasoluihin tekemällä niistä puolikuun muotoisia.

Punasolujen lisäksi häiriö vaikuttaa verenkiertoon ja muihin elimiin. Tämä tarkoittaa, että sillä on vaikutusta moniin ominaisuuksiin.

Mendel ajatteli, että jokaisella geenillä oli vain kaksi alleelia. Geenissä voi kuitenkin olla monia erilaisia ​​alleeleja. Useat alleelit voivat hallita yhtä geeniä. Esimerkki tästä on kanien turkin väri. Toinen esimerkki on ihmisen ABO-veriryhmäjärjestelmä. Ihmisillä on kolme veren alleelia: A, B ja O. A ja B ovat hallitsevia O: n suhteen, joten ne ovat koodinominantti.

Täydellinen hallitsevuus on Mendelin kuvaama malli. Hän näki yhden alleelin olevan hallitseva, kun taas toinen oli resessiivinen. Hallitseva alleeli oli näkyvissä, koska se ilmentyi. Hernekasvien siementen muoto on esimerkki täydellisestä hallitsevuudesta; pyöreät siemen alleelit ovat hallitsevia ryppyisiä.

Genetiikka on kuitenkin monimutkaisempi, eikä täydellistä määräävää asemaa aina tapahdu.

Sisään epätäydellinen määräävä asema, yksi alleeli ei ole täysin hallitseva. Snapdragons ovat klassinen esimerkki epätäydellisestä hallitsevuudesta. Tämä tarkoittaa, että jälkeläisten fenotyyppi näyttää olevan kahden vanhemman fenotyypin välissä. Kun valkoinen snapdragon ja punainen snapdragon rotu, heillä voi olla vaaleanpunainen snapdragon. Kun ylität nämä vaaleanpunaiset lohikäärmeet, tulokset ovat punaisia, valkoisia ja vaaleanpunaisia.

Sisään yhteisominaisuus, molemmat alleelit ilmaistaan ​​yhtä paljon. Esimerkiksi jotkut kukat voivat olla sekoitus eri värejä. Punainen kukka ja valkoinen kukka voivat tuottaa jälkeläisiä sekoittaen punaista ja valkoista terälehteä. Vanhempien kaksi fenotyyppiä ilmaistaan ​​molemmat, joten jälkeläisillä on kolmas fenotyyppi, joka yhdistää ne.

Tietyt ristit voivat olla tappavia. A tappava alleeli voi tappaa organismin. 1900-luvulla Lucien Cuenót huomasi, että kun hän ylitti keltaiset hiiret ruskeilla hiirillä, jälkeläiset olivat ruskeita ja keltaisia.

Kuitenkin, kun hän ylitti kaksi keltaista hiirtä, jälkeläisillä oli 2: 1 suhde 3: 1 -suhteen sijaan, jonka Mendel löysi. Yhdelle ruskealle hiirelle oli kaksi keltaista hiirtä.

Cuenót sai selville, että keltainen oli hallitseva väri, joten nämä hiiret olivat heterotsygootteja. Kuitenkin noin neljäsosa heterotsygoottien ylittämisestä kasvatetuista hiiristä kuoli alkion vaiheessa. Siksi suhde oli 2: 1 eikä 3: 1.

Mutaatiot voivat aiheuttaa tappavia geenejä. Vaikka jotkut organismit voivat kuolla alkion vaiheissa, toiset voivat pystyä elämään vuosia näiden geenien kanssa. Ihmisillä voi olla myös tappavia alleeleja, ja niihin liittyy useita geneettisiä häiriöitä.

Kuinka elävä organismi osoittautuu, riippuu sekä sen perinnöllisyydestä että ympäristöstä. Esimerkiksi fenyyliketonuria (PKU) on yksi geneettisistä häiriöistä, jotka ihmiset voivat periä. PKU voi aiheuttaa henkisiä häiriöitä ja muita ongelmia, koska keho ei pysty käsittelemään fenyylialaniinin aminohappoa.

Jos katsot vain genetiikkaa, voit odottaa, että henkilöllä, jolla on PKU, olisi aina älyllinen vamma. Vastasyntyneiden varhaisen havaitsemisen ansiosta ihmiset voivat kuitenkin elää PKU: n kanssa vähäproteiinisella ruokavaliolla eikä heillä koskaan ole vakavia terveysongelmia.

Kun tarkastellaan sekä ympäristötekijöitä että genetiikkaa, on mahdollista nähdä, kuinka ihminen elää, voi vaikuttaa geenien ilmentymiseen.

Hortensiat ovat toinen esimerkki ympäristövaikutus geeneistä. Kaksi hydrangeakasvia, joilla on samat geenit, voivat olla eri värejä maaperän pH: n vuoksi. Hapan maaperä luo sinisiä hydrangeasia, kun taas emäksiset maaperät tekevät niistä vaaleanpunaisia. Maaperän ravinteet ja mineraalit vaikuttavat myös näiden kasvien väriin. Esimerkiksi sinisissä hydrangeassa on oltava maaperässä alumiinia, jotta siitä tulee tämä väri.

Vaikka Gregor Mendelin tutkimukset loivat pohjan lisätutkimuksille, modernilla genetiikalla on laajensi havaintojaan ja löysi uusia perintömalleja, kuten epätäydellinen määräävä asema ja yhteisominaisuus.

Ymmärtäminen, miten geenit ovat vastuussa fyysisistä piirteistä, jotka näet, on biologian tärkeä osa. Geneettisistä häiriöistä kasvinjalostukseen perinnöllisyys voi selittää monia kysymyksiä, joita ihmiset kysyvät ympäröivästä maailmasta.