Monigeeniset piirteet: Määritelmä, esimerkki ja tosiasiat

Kun monet geenit määrittävät organismin erityispiirteet, ominaisuus on a polygeeninen piirre. Useampi kuin yksi geeni ja vastaavat vastaavat organismin moniin havaittavissa oleviin ominaisuuksiin polygeeninen perintö muuttuu monimutkaiseksi.

Jälkeläiset voivat periä hallitseva tai resessiivinen joidenkin geenien vaihtelut ja periytyvät geenit vaikuttavat toisiinsa eri tavoin. Jotkut geeneistä ilmentyvät enemmän tai vähemmän voimakkaasti, ja ympäristötekijät voivat vaikuttaa myös piirteeseen.

Tyypillisiä esimerkkejä ihmisen polygeenisistä ominaisuuksista ovat pituus, silmien väri ja ihon väri. Monien geenien yhteisvaikutus johtaa a jatkuva vaihtelu ominaisuudessa.

Esimerkiksi silmien väri voi olla mikä tahansa sävy tummanruskeasta vaalean siniseen ja vihreään, koska kukin geeni lisää vaihtelevaa väripalaa.

Itävallan munkki ehdotti ensin yksinkertaisia ​​geneettisiä vuorovaikutuksia Gregor Mendel 1800-luvulla. Mendel työskenteli herneiden kanssa ja kokeili niiden kukkien värejä, niiden palojen muotoa ja muita havaittavia ominaisuuksia.

Mendelin tutkimat piirteet olivat tuottanut enimmäkseen yksi geeni. Esimerkiksi punaisen kukan geeni oli joko läsnä tai ei läsnä, ja tuloksena oleva kukka olisi joko punainen tai valkoinen. Tutkimustensa perusteella Mendel rakensi teoriansa geneettisestä perinnöstä, ja hänen työnsä pysyy voimassa yksittäisten geenien ominaisuuksien suhteen.

Inhimillisiä esimerkkejä Mendelin piirteet yksittäisen geenin aiheuttamat seuraavat:

• Värisokeus.
• Albinismi.
• Huntingtonin tauti.
• Sirppisoluanemia.
• Kystinen fibroosi.

Nämä piirteet noudattavat yksinkertaisia ​​perintösääntöjä, mutta useimmat ihmisen ominaisuudet johtuvat monista geeneistä. Näitä polygeenisiä piirteitä kutsutaan myös jatkuvia piirteitä. Ominaisuudet, joista he ovat vastuussa, vaihtelevat jatkuvasti, ja moniin tekijöihin vaikuttaa niiden perintö.

Erityyppisten geenien vaikutus polygeenisiin ominaisuuksiin on tärkeä ymmärrettäessä niiden toimintaa. Keskeisiä geneettisiä käsitteitä geenien vaikutuksen kuvaamiseksi ihmisen ominaisuuksiin ovat seuraavat:

• Hallitsevat vs. resessiiviset geenit: Ihmiset saavat kaksi geenisarjaa, yhden äidiltä ja toisen isältä. Saman geenin kahta versiota kutsutaan alleelit. Yhden tai kahden hallitsevan alleelin saaminen tuottaa dominoivan geenin piirteen, kun taas kaksi resessiivistä alleelia tuottaa resessiivisen piirteen.
  
• Homotsygoottinen vs. heterotsygoottinen: Yksilö, jolla on kaksi hallitsevaa tai kaksi resessiivistä alleelia, on homotsygoottinen tälle geenille. Yksilöt, joilla on yksi hallitseva ja yksi resessiivinen alleeli, ovat heterotsygoottisia.
• Kodinanssi: Kun kaksi alleelia on erilaisia, mutta molemmat ovat hallitsevia, ne molemmat ilmaistaan ​​yksilössä ja molempien piirteet näkyvät.
• Puutteellinen määräävä asema: Kun eri alleelit eivät ole täysin hallitsevia eivätkä täysin resessiivisiä, molemmat ilmaistaan ​​heikosti, ja yksilöissä esiintyy seos ominaisuuksista.

Monigeneettiset piirteet voivat johtua useista eri alleeleista tai useista geeneistä. Alleelien tyyppi ja dominanssityyppi vaikuttavat geenien ilmentymiseen ja tuloksena oleviin polygeenisiin ominaisuuksiin.

Kun havaittavat piirteet vaihtelevat jatkuvasti, geneettikot tietävät, että piirteen juuressa on useita geenejä. Kaikkien polygeeniseen piirteeseen vaikuttavien geenien jäljittäminen on vaikeampaa.

Yksi ongelma on selvittää, vaikuttavatko piirteeseen eri geenit vai saman geenin alleelit. Geenillä voi olla enemmän kuin kaksi alleelia, ja määräävän aseman malli voi vaikuttaa geenin ilmentymiseen.

Yhden geenin alleelit löytyvät aina tietystä paikasta tai sijainti kromosomissa, mutta ne polygeeniseen piirteeseen vaikuttavat geenit voivat olla missä tahansa. Jotkin yksittäisen ominaisuuden geenit voivat olla läheisesti sidoksissa kromosomiin, saman kromosomin eri paikkoihin tai eri kromosomeihin. Kaikkien vaikutteiden löytäminen on haastavaa.

Fenotyypit ovat kaikki organismin havaittavia ominaisuuksia ja käyttäytymistä. Monet fenotyypit perustuvat polygeenisiin piirteisiin ja ovat jatkuvasti vaihtelevia ominaisuuksia. Esimerkiksi ihmisen ihonväri näyttää jatkuvaa vaihtelua eri sävyissä ja väreissä, mikä viittaa polygeeniseen alkuperään.

Fenotyyppeihin vaikuttavat usein myös ympäristötekijät. Joissakin tapauksissa polygeeninen vaihtelu tapahtuu pienissä vaiheissa, mutta ympäristövaikutus tasoittaa vaiheet, jotta vaihtelu näyttää jatkuvalta.

Ihonvärin tapauksessa jo jatkuvaan vaihteluun vaikuttaa altistuminen auringonvalolle, joka tummentaa ihon sävyjä.

Kun kahdella yksilöllä on samat geenit tiettyjen ominaisuuksien suhteen, monet näistä ominaisuuksista ovat samat, mutta jotkut fenotyypit voivat poiketa toisistaan. Tämä pätee erityisesti geeneihin, jotka tekevät yksilöstä todennäköisesti tietyn sairauden. Geenit koodaavat alttiutta, mutta ympäristötekijöillä ja muilla geeneillä voi olla merkitystä taudin laukaisussa.

Vaihteleva ilmeikkyys tarkoittaa, että geeneissä koodattu piirre voi ilmetä heikosti tai voimakkaasti muista tekijöistä riippuen. Puutteellinen tunkeutuminen tarkoittaa, että piirre ei joskus näy ollenkaan. Molemmissa tapauksissa ympäristötekijät tai muut geenit vaikuttavat piirteestä vastuussa olevan geenin ilmentymiseen.

Polygeeniset piirteet voidaan ilmaista vaihtelevilla intensiteeteillä, ja ulkoiset tekijät voivat vaikuttaa niihin. Kun epätäydellinen määräävä asema antaa dominoivan geenin kanssa pariliitetyn resessiivisen geenin vaikuttaa fenotyyppiin, havaitun ominaisuuden jatkuva vaihtelu on mahdollista.

Esimerkkejä ihmisen polygeenisistä ominaisuuksista, joiden vaihtelu on jatkuvaa, ovat seuraavat:

• Korkeus: Ihmisen korkeuden jatkuva vaihtelu johtuu suuren määrän geeneistä, epätäydellisestä dominoinnista joissakin geeneissä ja ympäristötekijöistä, kuten ravinnosta.
  
• Silmien väri: Värin ja sävyn vaihtelu määräytyy enimmäkseen kahden geenin kautta, mutta siihen vaikuttavat monet muut geenit.
• Hiusten väri: Jatkuvaan vaihteluun vaaleasta pimeään vaikuttavat monet geenit, mutta myös ympäristötekijät, kuten altistuminen auringonvalolle.

Kasvien polygeenisillä ominaisuuksilla on samanlainen jatkuva vaihtelu, mutta epätäydellinen dominointi on mahdollista myös yksittäisillä geeneillä. Esimerkiksi vehnän ytimien väri määräytyy geenin, jolla on hallitseva alleeli punaiselle, kun taas resessiivinen alleeli, valkoiselle.

Koska heterotsygoottisissa vehnäytimissä on epätäydellinen dominointi värigeenissä, ytimet voivat olla myös vaaleanpunaisia.

Geenit a genotyyppi ilmaistaan ​​luomaan tiettyjä piirteitä organismiin, mutta miten nämä piirteet esiintyvät, riippuu usein ympäristötekijöistä, mukaan lukien organismin käyttäytyminen. Genotyypit voivat luoda a alttius tietylle taudille, mutta johtuuko yksilön taudin oireista, johtuu muista tekijöistä.

Esimerkiksi, fenyyliketonuria tai PKU on geneettinen sairaus, jonka seurauksena yksilö ei pysty metabolisoimaan aminohappoa fenyylialaniini. Aminohappo kerääntyy kehossa myrkyllisiin tasoihin ja aiheuttaa henkistä ja fyysistä vammaa.

Hoito sisältää ruokavalion, jossa on rajoitettuja määriä fenyylialaniini. Henkilöt, jotka noudattavat tätä ruokavaliota, eivät kehitä oireita, eivätkä heidän fenotyyppinsä sisällä taudin ulkoista ilmentymistä.

Geeni voi aiheuttaa tietyn fenotyypin tietyissä ympäristöolosuhteissa, mutta jos olosuhteet puuttuvat, fenotyyppi ei tule näkyviin.

Esimerkiksi siamilaisten kissojen turkin väri on tumma, kun ihon lämpötila on viileä, mutta valkoinen, kun ihon lämpötila on lämmin. Tämä johtaa kissojen tummiin raajoihin, joissa korvien ja tassujen ihon lämpötila on viileämpi. Lämpimässä ilmastossa ihon lämpötila on yleensä korkeampi ja kissan turkki on kevyempää.

Vaikka Mendelin hypoteesi pätee edelleen yksinkertaiseen genetiikkaan, havaittavien ominaisuuksien moninaisuus voidaan selittää vain ei-Mendelin perintö. Poligeenisten ominaisuuksien monimutkaiset vaikutukset luovat jatkuvia ominaisuuksien vaihteluja edistyneissä organismeissa.

Yhdessä ympäristötekijöiden kanssa ne ovat vastuussa monista havaituista fenotyypeistä.