Hallitseva alleeli: Mikä se on? & Miksi se tapahtuu? (piirteiden kaavion kanssa)

Jos sinulla on ainoa biologisessa perheessäsi sinisilmäinen, saatat kyseenalaistaa, miten se tapahtui.

Todennäköinen vastaus liittyy Mendelin perintöön, ei vaihdettuihin vauvoihin syntyessään tai syviin, pimeisiin perhesalaisuuksiin. Ruskeasilmäisillä vanhemmilla, joilla on resessiivinen alleeli (geenivaihtelu) sinisilmäisille, on yksi neljäs mahdollisuus synnyttää sinisilmäinen lapsi.

Hallitsevat alleelit, kuten ruskean silmän geenimuunnos, tuottavat proteiineja ja entsyymejä, jotka johtavat esimerkiksi ruskeat silmät.

Moderni genetiikka juontaa juurensa 1860-luvulle, jolloin Gregor MendelItävallan munkki, joka on kiinnostunut luonnontieteistä ja matematiikasta, kokeili puutarhassaan herneitä kahdeksan vuoden aikana. Mendelin innokkaat havainnot johtivat Mendelin perinnön periaatteisiin.

Puhdasrotuisten herneiden kasvien järjestelmällisen risteytyksen avulla Mendel huomasi, kuinka hallitseva vs. resessiiviset piirteet toimivat. Vuosia myöhemmin ei-mendeliläinen genetiikka ja monimutkainen perinnöllisyys nousivat esiin, kun tutkijat kohdasivat monia poikkeuksia Mendelin perinnöstä ja yksinkertaistetusta perinnöstä.

Solun ydin sisältää deoksiribonukleiinihappo (DNA) - elävän organismin "suunnitelma". Geenit ovat DNA-katkelmia kromosomeissa, jotka vaikuttavat periytyviin ominaisuuksiin, kuten luonnolliseen urheilukykyyn. Geenien eri muotoja kutsutaan alleeleiksi. Lajissa on monia mahdollisia alleelityyppejä.

Lapsi saa yhden alleelin silmänväristä äidiltä ja toisen isältä. Kun lapsi saa kaksi alleelia ruskeista silmistä, geeni on homotsygoottinen hallitseva siitä piirteestä. Jos lapsi saa silmänväristä kaksi eri alleelia, silmänvärigeeni on heterotsygoottinen.

Gregor Mendeliä kutsutaan yleisesti genetiikan isäksi uraauurtavasta työstään eron tunnistamiseksi hallitsevat ja resessiiviset piirteet. Ristipölyttämällä hernekasveja vuosi toisensa jälkeen Mendel selvitti genotyypin vs. fenotyypin ero.

Hän totesi myös, että tietyt piirteet ohittavat sukupolven kaksinkertaisen resessiivisen geenin piilotetun kopion vuoksi.

Mendelin genetiikka on yksinkertaistettu malli, joka toimi hyvin tavallisten herneiden kanssa. Mendel tutki kukkien väriä ja sijaintia, varren pituutta, siemenen muotoa ja herneen kasvien väriä ja palkojen muotoa ja väriä sukupolvesta toiseen.

Kun Mendel tunnisti hallitsevat geneettiset piirteet, hän pystyi näkemään, mitä tapahtuu homotsygoottinen vs. heterotsygoottinen risteykset.

Punnett-aukio kuvaa Mendelin genetiikka. Henkilö, jolla on kaksi alleeliä ruskille silmille, on domotsygoottinen hallitseva. Jolla, jolla on kaksi alleelia sinisilmille, on homotsygoottinen resessiivinen alleelipari. Heterotsygoottisilla yksilöillä on yksi alleeli esimerkiksi ruskealle ja yksi alleeli sinisille silmille.

Punnett-aukio ennustaa alleeliparien jälkeläisiä. Esimerkiksi ennustettu genotyyppi kahdelle heterotsygoottisten alleelien vanhemmalle syntyneistä lapsista on usein esitetty kaaviossa.

Hallitsevuus- ja resessiivisten ominaisuuksien kaavio osoittaa 1: 2: 1-suhteen, jossa 50 prosentilla jälkeläisistä on heterotsygoottiset alleelit vanhempiensa tapaan.

Ihmiskehon ei-lisääntymissolut sisältävät kaksi kopiota jokaisesta geenistä: yhden äidiltä ja toisen isältä. Geenin normaaleja kopioita kutsutaan villityypiksi. Autosomaaliset hallitsevat häiriöt kuten Huntingtonin tauti esiintyy, kun henkilö perii jopa yhden kopion yhdestä viallisesta geenistä.

Henkilö voi olla myös oireeton kantaja sellaisissa sairauksissa, kuten kystinen fibroosi, joita esiintyy vain, kun molemmat vanhemmat välittävät CFTR-geenin mutaatioita.

Ei-Mendelian perintömallit sisältävät useita hallitsevuustyyppejä, joita ei ole havaittu puutarhaherneissä. Kodinanssi viittaa kahteen piirteeseen, jotka esiintyvät heterotsygootin jälkeläisissä, sen sijaan, että yksi piirre hallitsisi toista fenotyypissä. Punasolut kuvaavat kodinominaatiota.

Esimerkiksi veriryhmä AB johtuu tyypin A ja B hallitsevien alleelien samanlaisesta dominoinnista. Epätäydellinen hallitsevuus tapahtuu, kun heterotsygootin jälkeläisillä on välituotetyyppi, kuten punainen kukka ja valkoinen kukka, joka tuottaa vaaleanpunaisia ​​kukkia.

Mendelin periaatteet sisältävät perintöteorian ja erotteluperiaatteen. Hänen työnsä keskittyi eroon dominoivien ja resessiivisten ominaisuuksien välillä genotyypissä ja perinnöllisessä fenotyypissä.

Mendel havaitsi, että hallitsevat piirteet - kuten purppurat kukat - nähdään useammin kuin resessiiviset piirteet, kun puhdasrotuiset, homotsygootit herneet risteävät.

Recessiiviset piirteet ilmestyvät uudelleen vasta, kun F₁ (ensimmäisen sukupolven) hybridit kypsyvät ja itsepölytyvät. Gregor Mendel totesi myös, että hallitsevat piirteet ylittävät resessiiviset piirteet 3: 1-annoksella F₂ (toinen sukupolvi). Mendelin kasvien suhteen hän ei nähnyt esimerkkejä yhteisominaisuudesta tai sekoittumisesta.

Polygeeninen perintö viittaa ominaisuuksiin, jotka on määritetty useammalla kuin yhdellä geenillä. Monet alleelit, jotka vaikuttavat ihmisen ominaisuuksien kaltaisiin ominaisuuksiin, eivät ole yhdessä paikassa.

Eri alleelit voivat olla tiiviisti yhteydessä kromosomeihin, kytkemättömiin kromosomeihin tai jopa eri kromosomeihin ja vaikuttavat edelleen tiettyjen piirteiden ilmentymiseen. Ympäristö voi myös olla tärkeä rooli geenien ilmentämisessä.

Puutteellinen hallitsevuus ja koodinominantti ovat molemmat osa ei-Mendelin perintöä, mutta ne eivät ole sama asia. Puutteellinen määräävä asema on piirteiden sekoitus vs. ylimääräinen fenotyyppi, koska molemmat alleelit ilmentyvät kodominanssina.

Ihmisillä silmien väriin, ihonväriin ja moniin muihin piirteisiin vaikuttavat monet alleelimuunnelmat, jotka aiheuttavat useita sävyjä vaaleasta pimeään.