Jotkut DNA-mutaatiot ovat hiljaisia eikä niillä ole vaikutusta, mutta toiset vaikuttavat proteiiniin, elintärkeisiin molekyyleihin, jotka säätelevät onko geeni aktiivinen vai ei, tuottavat enemmän tai vähemmän proteiinia tai muuttavat proteiinisynteesiä yhteensä. Mutaatio on muutos DNA-sekvenssissä, joka johtuu joko DNA: n kopioinnissa tehdystä virheestä tai kemiallisten vaurioiden kautta. Genomin alueet, joita yleensä kutsutaan geeneiksi, tarjoavat ohjeita proteiinimolekyylien luomiseen, jotka suorittavat suurimman osan tärkeistä tehtävistä soluissa.
Geeniaktivointi
Soluissa erilaiset mekanismit määräävät, milloin geeni kytketään päälle ja kuinka aktiivinen se on. Usein tämä käynnistysprosessi tapahtuu, kun säätelyproteiinit tunnistavat geenin tehostaja- ja promoottorialueet, jotka säätelevät läheisen geenin aktiivisuutta. Mutaatio tehostaja- tai promoottorialueella voi saada geenin tulemaan aktiivisemmaksi, mikä tarkoittaa, että tuotetaan enemmän proteiinia. Tai se voi aiheuttaa geenin hiljaisuuden ja sammumisen kokonaan.
Yhden kirjaimen vaihto
Pistemutaatio on yhden kirjaimen vaihto - kahden emäksen, adeniinin vaihto sytosiiniksi, vaihto esimerkiksi yhdessä paikassa DNA-molekyylissä. Koska geenin kirjainsekvenssi määrittää aminohapposekvenssin koodaamassaan proteiinissa, pistemutaatio voi muuttaa saadun proteiinin aminohapposekvenssiä. Joskus proteiinin aminohapposekvenssin muutoksella voi olla dramaattisia tuloksia. Esimerkiksi sirppisolutautia esiintyy, kun hemoglobiinimolekyyliä koodaavan geenin yhden pisteen mutaatio johtaa vääristyneisiin punasoluihin.
Lisäykset ja poistot
Joskus kopiointivirheet voivat lisätä tai poistaa ylimääräisiä geneettisen koodin kirjaimia. Koska nämä insertiot ja poistot, joita kutsutaan indelleiksi, voivat tehdä geenin tuottaman proteiinin paljon lyhyemmäksi tai pidemmäksi, näillä virheillä voi olla merkittävä vaikutus. Indelsillä voi olla dramaattinen vaikutus proteiinin rakenteeseen ja toimintaan. Yhden kirjaimen lisääminen tai poistaminen voi joskus aiheuttaa kehyssiirtymismutaation, jossa saadun proteiinin koko aminohapposekvenssi muuttuu.
Geenin tai alueen kopiointi
Joskus virheet DNA-replikaation aikana voivat kopioida kokonaisen geenin tai genomin alueen. Tämän tyyppinen virhe voi aiheuttaa enemmän proteiinin tuottamista, koska päällekkäisyyden jälkeen on kaksi geeniä, jotka koodaavat sitä eikä yhtä. Geenien päällekkäisyydet näyttävät olleen tärkeitä evoluutiossa, koska geenin kopioitu kopio voi kerätä muita mutaatioita ja ehkä suorittaa toisenlaisen toiminnan kuin vanhemmassa.