Vaikka olet ehkä kuullut ihmisten puhuvan geenistä punaisille hiuksille, vihreille silmille tai muille ominaisuuksille, on tärkeää muistaa, että geenit koodaavat proteiineja, ei ominaisuuksia. Vaikka geneettinen koostumuksesi todellakin määrää fyysiset piirteet, kuten silmien väri, hiusten väri ja niin edelleen, geenisi vaikuttavat näihin ominaisuuksiin epäsuorasti DNA: n kautta luotujen proteiinien avulla.
DNA-sekvenssi
DNA: si kuljettaa tietoa sen nukleotidien emäsparien sekvenssissä. Nämä biologiset molekyylit, DNA: n rakennuspalikat, lyhennetään usein nimensä ensimmäisellä kirjaimella: adeniini (A), tymiini (T), guaniini (G) ja sytosiini (C).
DNA: n nukleotidien tyypit ja sekvenssi määräävät RNA: n nukleotidien tyypit ja sekvenssin. Tämä puolestaan määrittää proteiineihin sisältyvien aminohappojen tyypit ja järjestyksen. RNA-nukleotidien spesifiset kolmen kirjaimen ryhmät koodaavat spesifisiä aminohappoja. Esimerkiksi yhdistelmä TTT koodaa fenyylialaniinin aminohappoa. Geenin säätelyalueet myötävaikuttavat myös proteiinisynteesiin määrittämällä milloin geeni kytketään päälle tai pois.
Proteiinit
Aktiivisissa geeneissä geneettinen tieto määrittää, mitkä proteiinit syntetisoidaan ja milloin synteesi kytketään päälle tai pois. Nämä proteiinit taittuvat monimutkaisiksi kolmiulotteisiksi rakenteiksi, melkein kuin molekyyli-origami.
Koska jokaisella aminohapolla on erityiset kemialliset ominaisuudet, aminohapposekvenssi määrää proteiinin rakenteen ja muodon. Esimerkiksi jotkut aminohapot houkuttelevat vettä, ja toiset hylkäävät sen. Jotkut aminohapot voivat muodostaa heikkoja sidoksia toisiinsa, mutta toiset eivät. Näiden kemiallisten ominaisuuksien erilaiset yhdistelmät ja sekvenssit määrittävät kunkin proteiinin ainutlaatuisen kolmiulotteisen taitetun muodon
Rakenne ja toiminta
Proteiinin rakenne määrää sen toiminnan. Esimerkiksi kemiallisia reaktioita katalysoivilla (kiihdyttävillä) proteiineilla on "taskut", jotka voivat sitoa tiettyjä kemikaaleja ja helpottaa tietyn reaktion tapahtumista.
Geenin DNA-koodin vaihtelut voivat muuttaa joko proteiinin rakennetta tai milloin ja missä sitä tuotetaan. Jos nämä vaihtelut muuttavat proteiinirakennetta, ne voivat myös muuttaa sen toimintaa. Esimerkiksi yksi, spesifinen mutaatio hemoglobiinissa - happea kuljettavassa proteiinissa, jota on runsaasti punasoluissasi - vaikuttaa hapensiirtoon ja riittää aiheuttamaan sirppisoluanemiaa.
Piirteet
Geenin vaihtelut voivat vaikuttaa ominaisuuksiin monin tavoin. Esimerkiksi kasvuun ja kehitykseen osallistuvien proteiinien vaihtelut voivat aiheuttaa fyysisten ominaisuuksien, kuten korkeuden, eroja. Iho- ja hiusväripigmenttejä tuottavat entsyymit, proteiinit, jotka katalysoivat kemiallisia reaktioita. Sekä tuotettujen proteiinien rakenteen että määrän vaihtelut johtavat erilaisiin määriin iho- ja hiuspigmenttejä ja siten eri värien hiuksiin ja ihoon.