Mikä on alleeli?

Geenikonsepti on ehkä kriittisin asia, jota molekyylibiologian opiskelijat ymmärtävät. Jopa vähän tieteelle altistuvat ihmiset tietävät yleensä, että "geneettinen" viittaa ihmisten syntymiin ja voivat lähettää jälkeläisilleen, vaikka heillä ei olisi tietoa tämän taustalla olevasta mekanismista. Samalla tavoin tyypillinen aikuinen on tietoinen siitä, että lapset perivät piirteet molemmilta vanhemmilta ja että jostain syystä tietyt piirteet "voittavat" muita.

Jokainen, joka on nähnyt perheen, jossa on esimerkiksi vaalea äiti, tumma tukkainen isä, neljä tumma tukkaista ja yksi vaalea lapsi, ymmärtää intuitiivisesti ajatuksen siitä, että jotkin fyysiset piirteet fyysisesti ilmeiset, kuten hiusten väri tai korkeus, tai vähemmän ilmeiset ominaisuudet, kuten ruoka-aineallergiat tai aineenvaihduntaongelmat, ylläpitävät todennäköisemmin vahvaa väestöä kuin toiset.

Tieteellinen kokonaisuus, joka yhdistää kaikki nämä käsitteet yhteen, on alleeli. Alleeli ei ole muuta kuin geenimuoto, joka puolestaan ​​on DNA: n tai deoksiribonukleiinihapon pituus, joka koodaa tiettyä proteiinituotetta elävien elinten kehoissa. Ihmisillä on kaksi kopiota jokaisesta kromosomista, ja siksi jokaisella geenillä on kaksi alleelia, jotka sijaitsevat vastaavien kromosomien vastaavissa osissa. Geenien, alleelien ja perintömekanismien löytäminen sekä niiden vaikutukset lääketieteeseen ja tutkimukseen tarjoavat todella kiehtovan tutkimusalueen kaikille tiedeharrastajille.

1800-luvun puolivälissä eurooppalainen munkki nimeltä Gregor Mendel oli kiireinen omistautumassa elämäänsä kehittämään ymmärrystä siitä, miten piirteet siirtyvät organismien sukupolvelta toiselle. Viljelijät olivat vuosisatojen ajan kasvattaneet eläimiä ja kasveja strategisilla tavoilla aikomuksenaan tuottaa jälkeläisiä, joilla on arvostetut ominaisuudet emo-organismien ominaisuuksien perusteella. Koska tarkkaa tapaa, jolla perinnölliset tiedot välitettiin vanhemmilta jälkeläisille, ei tiedetty, nämä olivat parhaimmillaan epätarkkoja pyrkimyksiä.

Mendel keskitti työnsä herneiden kasveihin, mikä oli järkevää, koska kasvien sukupolven ajat ovat lyhyitä, eikä pelissä ollut eettisiä huolenaiheita, kuten eläinkohteiden kohdalla. Hänen tärkein havaintonsa oli alun perin se, että jos hän kasvatti kasveja yhdessä, joilla oli selvästi erilaisia ​​ominaisuuksia, niitä ei sekoitettu jälkeläisiin, vaan ne näkyivät kokonaisina tai eivät ollenkaan. Lisäksi jotkut piirteet, jotka näkyivät yhdessä sukupolvessa, mutta eivät näkyneet seuraavassa sukupolvessa, saattavat ilmaantua uudelleen myöhemmissä sukupolvissa.

Esimerkiksi herneiden kasveihin liittyvät kukat ovat joko valkoisia tai violetteja, eikä näiden kasvien jälkeläisissä ole välivärejä (kuten laventeli tai violetti); toisin sanoen nämä kasvit eivät käyttäytyneet maalina tai musteena. Tämä havainto oli ristiriidassa biologisen yhteisön vallitsevan hypoteesin kanssa silloin, kun yksimielisyys suosi jonkinlaista sekoittumista sukupolvien läpi. Kaiken kaikkiaan Mendel tunnisti herneiden kasvien seitsemän erilaista ominaisuutta, jotka ilmenivät binaarisilla tavoilla, ilman välimuodot: kukan väri, siemenväri, palon väri, palon muoto, siementen muoto, kukka-asema ja varsi pituus.

Mendel tunnisti, että hänen oli oltava varma voidakseen oppia perinnöstä niin paljon kuin pystyi että emokasvit olivat puhdasrotuisia, vaikka hän ei vielä tiennyt, miten tämä tapahtui molekyylillä taso. Joten kun hän opiskeli kukkavärin genetiikkaa, hän aloitti valitsemalla yhden vanhemman kukkaryhmästä, jolla oli tuotti vain violetteja kukkia monille sukupolville ja toinen erästä, joka oli peräisin monista sukupolvista yksinomaan valkoista kukat. Tulos oli vakuuttava: Kaikki tämän ensimmäisen sukupolven (F1) tytärkasvit olivat violetteja.

Näiden F1-kasvien jatkokasvatus tuotti F2-kukkasukupolven, jotka olivat sekä violetteja että valkoisia, mutta suhteessa 3: 1. Väistämättömät johtopäätökset olivat, että violettia väriä tuottava tekijä oli jotenkin hallitseva tekijä valkoista väriä tuottavaan tekijään nähden, ja myös, että nämä tekijät voivat pysyä piilevinä, mutta silti siirtyä seuraaville sukupolville ja ilmestyä uudelleen ikään kuin mitään ei olisi ollut tapahtui.

F2-kasvien 3: 1 purppura-kukka / valkoinen-kukka-suhde, joka piti muiden kuuden herne-kasvin piirteet puhdasrotuisista vanhemmista peräisin olevat yksilöt kiinnittivät Mendelin huomion tämän seurausten vuoksi suhde. Tiukasti valkoisten kasvien ja tiukasti violettien kasvien parittelun on selvästikin oltava tuottanut tytärkasveja, jotka saivat vain purppuran "tekijän" purppurasta vanhempi ja vain valkoinen "tekijä" valkoisesta emästä, ja teoriassa näiden tekijöiden on täytynyt olla läsnä yhtä suurina määrinä huolimatta siitä, että kaikki F1-kasvit ovat violetti.

Violetti tekijä oli selvästi hallitseva, ja se voidaan kirjoittaa isolla P-kirjaimella; valkoista tekijää kutsuttiin resessiiviseksi, ja se voidaan esittää vastaavalla pienellä kirjaimella p. Jokainen näistä tekijöistä tuli myöhemmin tunnetuiksi alleeleiksi; ne ovat yksinkertaisesti kahta saman geenin lajiketta, ja ne esiintyvät aina samassa fyysisessä paikassa. Esimerkiksi takin värin geeni voi olla tietyn olennon kromosomissa 11; tämä tarkoittaa, että riippumatta siitä, koodiko alleeli ruskeaa vai koodaaeko se mustaa, se löytyy luotettavasti kyseisestä kohdasta olennon kantamien 11. kromosomin molemmista kopioista.

Jos sitten kokonaan violetti F1-sukupolvi sisältäisi tekijät P ja p (yksi kussakin kromosomissa), kaikki näiden kasvien "tyypit" voitaisiin kirjoitettu Pp. Näiden kasvien parittelu, joka, kuten todettiin, johti kolme purppuraa kasvia jokaista valkoista kasvia kohti, voisi tuottaa nämä yhdistelmät:

PP, Pp, pP, s

yhtä suurina osuuksina, jos ja vain jos kukin alleeli välitettiin seuraavalle sukupolvelle itsenäisesti, ehdon, jonka Mendelin uskottiin tyydyttävän valkoisten kukkien uudelleen ilmaantumisesta F2-sukupolvessa. Näitä kirjainyhdistelmiä tarkasteltaessa on selvää, että valkoisia kukkia syntyy vasta kun kaksi resessiivistä alleelia esiintyy yhdistelmänä (pp); kolmessa neljästä F2-kasvista oli vähintään yksi P-alleeli ja ne olivat violetteja.

Tämän ansiosta Mendel oli hyvällä matkalla maineeseen ja omaisuuteen (ei oikeastaan; hänen työnsä huippu saavutettiin vuonna 1866, mutta se julkaistiin vasta vuonna 1900, kun hän oli siirtänyt hänet). Mutta yhtä uraauurtava kuin ajatus hallitsevista ja resessiivisistä alleeleista, Mendelin kokeista oli poimittavaa tärkeämpää tietoa.

Yllä oleva keskustelu keskittyy kukkien väriin, mutta se olisi voinut keskittyä mihinkään muusta kuudesta piirteestä, jotka Mendel tunnisti johtuvan hallitsevista ja resessiivisistä alleeleista. Kun Mendel verisi kasveja, jotka olivat puhtaita yhdelle ominaisuudelle (esim. Toisella vanhemmalla oli yksinomaan ryppyisiä siemeniä ja toisella vain pyöreitä siemeniä) siemenet), muiden piirteiden ulkonäöllä ei ollut matemaattista suhdetta pyöreiden ja ryppyisten siementen suhteeseen seuraavissa sukupolvien ajan.

Toisin sanoen Mendel ei nähnyt ryppyisten herneiden olevan enemmän tai vähemmän todennäköisesti lyhyitä, valkoisia tai niillä ei ole mitään muita herneen piirteitä, jotka hän on tunnistanut resessiivisiksi. Tämä on tullut tunnetuksi riippumaton valikoima, mikä tarkoittaa yksinkertaisesti sitä, että piirteet peritään toisistaan ​​riippumatta. Tutkijat tietävät tänään, että tämä johtuu tavasta, jolla kromosomit ovat linjassa ja muuten käyttäytyvät lisääntymisen aikana, ja se myötävaikuttaa geneettisen monimuotoisuuden tärkeään ylläpitoon.

Erotteluperiaate on samanlainen, mutta se liittyy ominaisuuksien sisäiseen perinnöllisyysdynamiikkaan eikä ominaisuuksien väliseen dynamiikkaan. Yksinkertaisesti sanottuna kahdella perimälläsi alleelilla ei ole uskollisuutta toisiinsa, eikä lisääntymisprosessi suosi kumpaakaan. Jos eläimellä on tummat silmät parin läsnäolon vuoksi, tässä geenissä on yksi hallitseva alleeli ja yksi resessiivinen alleeli (kutsu tätä pariliitosta Dd), tämä ei kerro mitään siitä, mihin kukin näistä alleeleista pääsee seuraavassa sukupolvi.

D-alleeli saattaa siirtyä tietylle vauvan eläimelle, tai ei, ja vastaavasti d-alleelille. Termi hallitseva alleeli hämmentää toisinaan ihmisiä tässä yhteydessä, koska sana näyttää merkitsevän suurempaa lisääntymisvoimaa, jopa tietoista tahdon muotoa. Itse asiassa tämä evoluution näkökulma on yhtä sokea kuin mikä tahansa muu, ja "hallitseva" viittaa vain siihen, mitä piirteitä sattuu näkemään maailmassa, ei mitä "asetetaan".

Alleeli on jälleen yksinkertaisesti geenin muunnosmuoto. Kuten edellä on kuvattu, useimmat alleelit tulevat kahdessa muodossa, joista toinen on hallitseva toiseen nähden. Tämän pitäminen tiukasti mielessä auttaa välttämään kahlaamista mutaisiin vesiin näiden käsitteiden jähmettämisessä mielessäsi. Ei-biologinen esimerkki edellä mainituista periaatteista voi kuitenkin lisätä selkeyttä tässä esitettyihin käsitteisiin.

Kuvittele tärkeät yksityiskohdat, joita elämäsi edustaa vastaavalla tavalla kuin pitkä DNA-juoste. Osa tästä säikeestä on varattu "työhön", toinen osa "autoon", toinen "lemmikkieläimiin" ja niin edelleen. Kuvittele yksinkertaisuuden vuoksi (ja "DNA-analogian uskollisuuden vuoksi"), että sinulla voi olla vain yksi kahdesta työstä: esimies tai työntekijä. Sinulla voi olla vain yksi kahdesta ajoneuvotyypistä: kompakti auto tai maastoauto.

Voit pitää yhtä kahdesta elokuvalajista: komedia tai kauhu. Genetiikan terminologiassa tämä tarkoittaisi, että "DNA: ssa" on geenejä "auto", "elokuva" ja "työ", jotka kuvaavat jokapäiväisen olemassaolosi perusteita. Alleelit olisivat erityisiä valintoja kussakin "geenipaikassa". Saisit yhden "alleelin" äidiltäsi ja yhden isältäsi, ja kussakin tapauksessa, jos haavoitat yhdessä jokaisen "alleelin" kanssa tietylle "geenille", yksi näistä peittäisi täysin läsnäolon muut.

Oletetaan esimerkiksi, että kompaktilla autolla ajaminen oli hallitsevaa enemmän kuin maastoauton ajaminen. Jos perisit kaksi kopiota kompaktiautojen "alleelista", ajaisit kompaktiautoa, ja jos perit sen sijaan kaksi SUV-alleelia, ajaisit urheiluautoa. Mutta jos perisit yhden jokaisesta tyypistä, ajaisit kompaktilla autolla. Huomaa, että analogian oikeanlaiseksi laajentamiseksi on korostettava, että yksi alleeleista ei voisi johtaa etusijalle kompaktin auton ja maastoauton hybridiin, kuten mini-maastoautoon; alleelit joko johtavat niiden ominaisuuksien täydellisiin ilmenemismuotoihin, joihin ne liittyvät, tai ovat täysin hiljaa. (Tämä ei ole aina totta luonteeltaan; itse asiassa yhden alleeliparin määrittelemät piirteet ovat todella harvinaisia. Mutta aihe epätäydellinen määräävä asema on tämän etsinnän ulkopuolella; tutustu resursseihin tämän alan jatkokoulutukseen.)

Toinen tärkeä asia on muistaa, että yleensä tiettyyn geeniin liittyvät alleelit periytyvät muista geeneihin liittyvistä alleeleista riippumatta. Näin ollen tässä mallissa sellaisella autolla, jonka haluat ajaa tiukasti genetiikan takia, ei ole mitään tekemistä työsi kanssa tai elokuvamaistasi. Tämä seuraa riippumattoman valikoiman periaatteesta.