Suosittu käsitys on, että evoluutio "lajittelee" ihmiskunnan geneettiset puutteet - valitettavasti, ei niin. Ihmisillä syntyy edelleen geneettisiä taipumuksia tauteihin, jotka lyhenevät tai vaikuttavat dramaattisesti heidän elämänsä laatuun. Joissakin tapauksissa näillä vahingollisilla geeneillä on tosiasiallisesti etuja, mutta on myös mahdollista, että luonnollinen valinta ei ole vielä karsinut niitä.
Määritelmä
Haitallinen geeni on sellainen, jonka käytännöllisesti katsoen kaikki järkevät henkilöt ”tuomitsevat johdonmukaisesti erittäin ennenaikaisen kuoleman tai vakavat terveysongelmat, jotka vaarantavat dramaattisesti kärsivien yksilöiden kyvyn harjoittaa normaalia tai lähes normaalia elämää suunnitelmia. Niin kirjoitti lääkärietiikka ja filosofi Leonard M. Fleck esseessään "Just Genetics: A Problem Agenda", joka ilmestyi kokoelmassa "Justice and the Human Genome Project".
Esimerkkejä
Esimerkkejä vahingollisista geeneistä ovat Huntingtonin taudin, kystisen fibroosin, Tay-Sachin taudin, sirppisoluanemian ja sepelvaltimotaudin taipumukset.
Etnisissä väestöryhmissä
Haitalliset alleelit (geenimuunnokset) ovat yleensä resessiivisiä, joten ne eivät levitä, jos vain yksi vanhemmista kantaa muunnosta. Mutta läheisissä väestöryhmissä tai etnisesti homogeenisissa väestöissä todennäköisyys on suurempi kummallekin vanhemmalle alleeli, joten sirppisoluanemian ilmaantuvuus afrikkalaista syntyperää olevilla ja Tay-Sachsin tauti Ashkenazi-juutalaiset.
Kuinka ja miksi he levittävät
Haitalliset geenit ovat yleensä resessiivisiä alleeleja, mutta piirteet pysyvät populaatioissa luonnollisesta valinnasta huolimatta.
Erään teorian mukaan vahingolliset piirteet voidaan ylläpitää mutaatiolla, joka jatkuvasti syntyy populaatiossa (esim. Neurofibromatoosi, joka aiheuttaa hermoston kasvaimia). Luonnollinen valinta voi karsia ominaisuuden aktiivisesti; silti uusia mutaatioita syntyy edelleen.
Toinen teoria on, että geneettinen häiriö, joka ilmenee myöhemmin elämässä, tekee sen vasta sen jälkeen, kun vanhemmat välittävät nämä geenit (esim. Huntingtonin taudin, neurodegeneratiivisen häiriön). Luonnollinen valinta rikkoo yleensä piirteet, jotka joko eivät tarjoa lisääntymiseen liittyviä etuja tai jotka estävät lisääntymiseen, mutta on "vähemmän valikoiva" ominaisuuksiin nähden, jotka esiintyvät ensisijaisen lisääntymisen jälkeen vuotta.
Kolmas on, että joillakin vahingollisilla geeneillä on heterotsygootin etu. Esimerkiksi kahden kopion kuljettaminen sirppisoluanemiaan voi olla tappavaa, mutta yksi kopio antaa vastustuskyvyn malarialle, mikä on etu Saharan eteläpuolisille afrikkalaisille.
Neljäs teoria on yksinkertaisesti se, että luonnonvalinnalla ei ole vielä poistettu geeniä, varsinkin jos sillä geenillä oli kerran etu. Esimerkiksi kystisen fibroosin aiheuttavan geenin oletetaan antaneen vastustuskyvyn koleralle.