Kauan ennen havaintoa, että deoksiribonukleiinihappo oli molekyyli, joka oli vastuussa ominaisuuksien siirtämisestä vanhemmilta heidän vanhemmilleen jälkeläisistä, Keski-Euroopan munkki Gregor Mendel teki kokeita herneiden kasveissa selvittääkseen perinnöllisyys. Perustamalla geneettisen dominoinnin ja taantuvuuden periaatteet Mendel päätti, kuinka löytää yksilön genotyyppi tarkkailemalla sen jälkeläisiä testiristillä.
Geenien kantaminen
Mendelin genetiikassa kutakin yksilön mitattavaa ominaisuutta, fenotyyppiä, kuten kukan väriä, varren pituutta tai siemenmuotoa, kontrolloi geenipari. Erot näissä ominaisuuksissa johtuvat siitä, että eri yksilöillä on samojen geenien vaihtoehtoiset muodot, jotka tunnetaan alleeleina. Esimerkiksi Mendelin tutkimissa herneissä oli joko pyöristettyjä tai ryppyisiä siemeniä. Monet näistä kasveista, kun ne jätettiin itsepölytykseen, olivat todellisuudessa lisääntyviä ja tuottivat saman fenotyypin jälkeläisiä: pyöreät siemenen vanhemmat tuottivat kaikki pyöreät siemenen jälkeläiset ja päinvastoin.
Resessiivisen naamiointi
Mendel huomasi kuitenkin, että jotkut pyöreistä siemenkasveista itsepölytettyinä tuottivat seoksen pyöreitä ja ryppyisiä jälkeläisiä. Lisäksi itsepölytetyt ryppyiset siemenkasvit eivät koskaan tuottaneet pyöreitä siemenen jälkeläisiä. Mendel päätteli, että pyöreillä siemenillä vanhemmilla on tässä tapauksessa oltava ryppyinen alleeli, mutta pyöreän alleelin läsnäolo peitti tämän geenin ilmentymisen. Samoin todellisuudessa lisääntyvillä ryppyisillä kasveilla on oltava hallussaan kaksi kopiota ryppyisestä alleelista. Tämän käyttäytymisen vuoksi hän nimitti pyöreät siemenet "hallitseviksi" ja ryppyiset siemenet "resessiivisiksi" ja huomasi, että monet muut piirteet noudattivat samankaltaisia malleja.
Ristin tekeminen
Tämä löytö tarkoitti, että tuntematon pyöreä siemenkasvi voisi olla joko homotsygoottinen, jossa oli kaksi hallitsevaa alleelia, tai heterotsygoottinen, jossa oli yksi hallitseva ja yksi resessiivinen alleeli. Näiden mahdollisten genotyyppien erottamiseksi Mendel kehitti testiristinä tunnetun menettelyn. Hän otti ryppyisen siemenkasvin, jonka hän tiesi olevan homotsygoottinen resessiiviselle alleelille, ja pölyttäisi sen mysteerikasvilla. Sitten hän tarkasteli jälkeläisten fenotyyppejä ristiltä.
Suhteet ja tulokset
Mendel tiesi, että jokainen jälkeläinen sai yhden kopion siemenen muotoisesta geenistä kustakin vanhemmasta. Siksi kaikilla oli taattu yksi resessiivinen alleeli ryppyiseltä vanhemmalta. Jos pyöreä siemenperä oli homotsygoottinen, niin kaikki jälkeläiset saisivat myös hallitsevan alleelin, mikä johtaisi tasaiseen heterotsygoottisuuteen ja pyöreisiin siemeniin. Päinvastoin, jos kyseinen vanhempi olisi heterotsygoottinen, puolet jälkeläisistä saisi resessiivisen alleelin, mikä johtaisi pyöreiden ja ryppyisten siemenen jälkeläisten yksi-yhteen-seokseen. Nämä näkyvät tulokset paljastivat Mendelille perinnöllisyyden silloin näkymättömän toiminnan.