Milloin DNA-molekyylin mutaatio siirtyy jälkeläisille?

Luonnollinen prosessi DNA: n kopioimiseksi ihmissoluissa on erittäin tarkka, mutta virheitä tapahtuu. Arviot mutaatioasteesta vaihtelevat, mutta vuonna 2011 tehdyssä tutkimuksessa todettiin, että jokaista 85 miljoonaa nukleotidia, jotka DNA: han koottiin ihmisen siittiöiden tai munasolujen (munasolujen) tuotannon aikana, on virhe: mutaatio. Tilasto koskee mutaatioita siittiöiden ja munasolujen tuotannossa, koska vain näiden spesifisten solujen mutaatiot siirtyvät seuraavalle sukupolvelle.

TL; DR (liian pitkä; Ei lukenut)

Mutaatiot siirtyvät jälkeläisille vain, kun niitä esiintyy sukusolujen DNA: ssa, jotka ovat soluja, jotka luovat siittiöitä tai munasoluja. Muut solut, somaattiset solut, ovat loput kehon soluista, eikä näissä soluissa esiintyviä mutaatioita siirry jälkeläisille. Jokaisesta 85 miljoonasta nukleotidista, jotka on koottu DNA: han ihmisen siittiöiden tai munasolujen tuotannon aikana, yksi on mutaatio. Koska inhimillinen genomi on 6 miljardia nukleotidia pitkä, tämä lisää silti kymmeniä mutaatioita sukupolvea kohti, mutta useimmat niistä eivät ole riittävän merkittäviä havaittaviksi.

Jotkut mutaatiot ovat niin vakavia, että alkio tai sikiö ei pääse kestämään; tässä tapauksessa mutaatiota ei ole välitetty. Muissa tapauksissa elämä on elinkelpoinen mutaation kanssa, mutta jälkeläisten elämänlaatu kärsii. Jos sukusolun DNA: ssa on mutaatio, sen luomaa siittiötä tai munasoluja ei todennäköisesti siirretä jälkeläisille. Mutaatio periytyy vain, jos se esiintyi joko siittiösolun tai munasolujen kromosomissa monista, jotka lopulta yhdistyvät muodostaen sygootin.

Ihmisen kehon solut jakautuvat kahteen laajaan luokkaan: sukusolut ja somaattiset solut. Sukusolut tuottavat siittiöitä ja munasoluja; kaikki muut kehon kudokset ovat somaattisia soluja. Organismin somaattinen solumutaatio siirtyy organismin tytärsoluihin. Mutta tämän tyyppinen mutaatio ei vaikuta tuleviin sukupolviin, koska vain siittiöiden tai munasolujen kantamat geenit voivat tulla osaksi jälkeläisten geneettistä materiaalia. Sukusolujen mutaatio sitä vastoin ei vaikuta kehoon, mutta vaikuttaa kaikkiin siittiön tai munasolujen jälkeläisiin, jotka itusolu tuottaa.

Lapset perivät tyypillisesti joitain mutaatioita vanhemmiltaan. Keskimääräinen mutaatioaste 1 85 miljoonasta nukleotidista tai geneettisestä koodikirjaimesta siittiöiden tai munasolujen tuotannon aikana saattaa kuulostaa matalalta. Ihmisen geneettinen koodi on kuitenkin 6 miljardia kirjainta pitkä. Tämä mutaatioaste lisää jopa kymmeniä mutaatioita sukupolvea kohti, vaikka monilla näistä mutaatioista ei ole havaittavaa vaikutusta. Yleensä tutkijat ajattelevat, että siittiösolun DNA: ssa on enemmän mutaatioita kuin munasolusolujen DNA: ssa, koska naiset syntyvät munasolut, joita heillä on koskaan, mutta miehet tekevät uusia siittiöitä jatkuvasti koko elinaikanaan, mikä sallii enemmän virheitä aika.

Joskus mutaatio on niin vakava, että se on tappavaa; tämän tyyppistä mutaatiota kantava sikiö ei koskaan saavuta täyttä aikaa. Esimerkiksi monet keskenmenot johtuvat vakavista mutaatioista tai kromosomien uudelleenjärjestelyistä, jotka estävät sikiötä kehittymästä normaalisti. Näissä tapauksissa, vaikka sukusolussa tapahtui mutaatio, sitä ei siirretä jälkeläisille, koska jälkeläisiä ei syntynyt. Muissa tapauksissa mutaatiot aiheuttavat syntymävikoja, jotka eivät ole tappavia, mutta ovat vakavia ja voivat tuhota jälkeläisten elämänlaadun.

Solujen jakautumisprosessi, joka tekee sperma- ja munasolusolut, on monimutkainen. Olisi väärin olettaa, että kaikki missä tahansa sukusoluissa esiintyvät mutaatiot periytyvät. Spesifisen mutaation sisältävän sperma- tai munasolusolun on taisteltava suurilla kertoimilla suuren määrän siittiöiden ja munasolujen välillä ennen kuin siitä voi tulla osa uutta organismia. Mutaatio välittyy vain, jos se esiintyi joko siittiösolun tai munasolusolun kromosomissa, joka yhdistyy muodostamaan sigotan.