Ihmisen genomin DNA-sekvenssityypit

Ihmisen genomi on täydellinen luettelo ihmisen kantamista geneettisistä tiedoista. Ihmisen genomiprojekti aloitti ihmisen DNA: n koko rakenteen järjestelmällisen tunnistamisen ja kartoittamisen vuonna 1990. Ensimmäinen ihmisen täydellinen genomi julkaistiin vuonna 2003, ja työ jatkuu. Hanke tunnisti yli 20000 proteiinia koodaavaa geeniä, jotka olivat hajallaan ihmisissä löydettyjen 23 kromosomiparin joukossa.

Nämä geenit edustavat kuitenkin vain noin 1,5 prosenttia ihmisen genomista. Useita DNA-sekvenssityyppejä on tunnistettu, mutta monia kysymyksiä on jäljellä.

Proteiinia koodaavat geenit ovat DNA-sekvenssejä, joita solut käyttävät proteiinien syntetisoimiseksi. DNA koostuu pitkästä sokeri-fosfaattirungosta, josta riippuu neljä pienempää molekyyliä, joita kutsutaan emäksiksi. Neljä emästä on lyhennetty A, C, T ja G.

Näiden neljän emäksen sekvenssi DNA-rungon proteiineja koodaavissa osissa vastaa aminohapposekvenssejä, proteiinien rakennuspalikoita. Proteiinia koodaavat geenit määrittelevät proteiinit, jotka määrittävät ihmisen fyysisen rakenteen ja hallitsevat kehomme kemiaa.

Eri solut tarvitsevat erilaisia ​​proteiineja eri aikoina. Esimerkiksi aivosolun tarvitsemat proteiinit voivat olla hyvin erilaisia ​​kuin maksasolun tarvitsemat. Siksi solun on oltava valikoiva mitä proteiineja se tarvitsee valmistaa.

Sääntely-DNA-sekvenssit yhdistyvät proteiinien ja muiden tekijöiden kanssa kontrolloidakseen, mitkä geenit ovat aktiivisia milloin tahansa. Ne toimivat myös markkereina, jotka tunnistavat geenien alun ja lopun. Biokemiallisten prosessien ja takaisinkytkentämekanismien avulla säätely-DNA-sekvenssit säätelevät geeniekspressiota.

DNA ei tee proteiinia suoraan. RNA, samankaltainen molekyyli, toimii välittäjänä. DNA-geenit transkriptoidaan ensin messenger-RNA: ksi, joka sitten kuljettaa geneettisen koodin proteiinitehdaspaikoille muualla solussa.

DNA voi myös transkriptoida ei-proteiineja koodaavia RNA-molekyylejä, joita solu käyttää moniin toimintoihin. Esimerkiksi DNA on templaatti tärkeälle tyypille ei-koodaavalle RNA: lle, jota käytetään koko solun löydettyjen proteiinitehtaiden rakentamiseen.

Kun geeni transkriptoidaan RNA: ksi, RNA: n osat voidaan joutua poistamaan, koska ne sisältävät tarpeetonta tai sekavaa tietoa. Tätä tarpeetonta RNA: ta koodaavia DNA-sekvenssejä kutsutaan introneiksi. Jos proteiinia koodaavien geenien intronien luomaa RNA: ta ei sidottu pois, syntynyt proteiini olisi epämuodostunut tai hyödytön.

RNA: n liitosprosessi on varsin merkittävä - solujen biokemian on tiedettävä intronin paikantaa sen sekvenssi tarkasti RNA-juosteelle ja leikkaa se sitten oikealle paikoissa.

Tutkijat eivät tiedä suuren osuuden DNA-molekyylin emässekvensseistä toimintaa. Jotkut saattavat olla vain roskaa, kun taas toiset saattavat olla rooleja, joita ei vielä ole ymmärretty.