Mitä heterotsygootti tarkoittaa?

Heterotsygoottisessa perinnössä geenit lisääntyvät kahdesta emosolusta, ja sitä esiintyy eläimissä, ihmisissä ja kasveissa. Siellä esiintyy useita heterotsygoottisten geenien esiintymiä, mukaan lukien täydellinen dominointi, rinnakkaisvalta ja heterotsygoottiset mutaatiot.

Kaikissa diploidisissa organismeissa, jotka sisältävät kaksi kromosomiryhmää, termi heterotsygoottinen tarkoittaa, että kahdesta emosolusta muodostuneella yksilöllä on kaksi erilaista alleelia yhdelle spesifiselle ominaisuudelle. Kromosomit sisältävät alleeleja spesifisenä DNA-piirteenä tai geeninä. Perit alleelit molemmilta vanhemmilta, ihmisten tapauksessa, puolet äidiltäsi ja puolet isältäsi.

Tämä on sama prosessi myös eläimissä ja kasveissa. Solut sisältävät kahden homologisen kromosomin sarjan, mikä tarkoittaa, että joukot esiintyvät samassa asemassa samalle ominaisuudelle kullakin kromosomiparilla. Homologisilla kromosomeilla on sama geneettinen rakenne, mutta alleelit voivat erota solussa ilmentyvien ominaisuuksien määrittämiseksi.

Heterotsygoottinen piirre on, kun samalla alueella on kaksi kromosomiryhmää, koska alleelit eroavat toisistaan. Yksi tarkoittaa ominaisuutta äidiltä ja toinen isäsolulta, mutta nämä kaksi eivät ole samat. Esimerkiksi jos äidillä on ruskeat hiukset ja isällä vaaleat hiukset, yhden vanhemman hallitseva piirre hallitsee lapsen ominaisuutta tai hiusten väriä.

Kun kaksi alleelia eroaa toisistaan ​​kromosomissa kummallakin vanhemmalla, niillä voi olla hallitsevia tai resessiivisiä geenejä tai piirteitä. Hallitseva piirre on se, jonka voit nähdä tai huomata, kuten ulkonäkö, tai se voi olla ominaisuus, joka aiheuttaa tapana, kuten kynsien pureminen. Heterotsygoottinen resessiivinen piirre tässä tapauksessa peitetään heterotsygoottisella hallitsevalla piirteellä, joten sitä ei havaita hallitsevana piirteenä. Tapauksessa, jossa hallitseva peittää täysin resessiivisen piirteen, sitä kutsutaan täydelliseksi hallitsevuudeksi.

Puutteellisen dominantin tapauksessa yksi heterotsygoottinen alleeli on hallitseva ja toinen on resessiivinen, mutta hallitseva piirre peittää vain osittain resessiivisen piirteen. Sen sijaan luodaan erilainen fenotyyppi, joka on molempien alleelien fenotyyppien yhdistelmä. Esimerkiksi, jos yhdellä ihmisen vanhemmalla on tumma ihonväri ja tummat hiukset ja toisella on erittäin vaaleat ihon ja vaaleat hiukset, a epätäydellinen hallitsevuus olisi silloin, kun lapsella on keskitasoinen ihonväri, joka on sekoitus molemmista vanhemmista piirteet.

Genetiikan rinnakkaisvalvonnan tapauksessa molemmat heterotsygoottiset alleelit ilmentyvät täysin molempien vanhempien fenotyypissä. Tämä näkyy tutkimalla jälkeläisten veriryhmiä. Jos toisella vanhemmalla on A-veriryhmä ja toisella vanhemmalla B-veriryhmä, lapsella on AB-veriryhmä. Tässä tapauksessa kumpikin kahdesta eri veriryhmästä on täysin ekspressoitunut ja yhtä ilmeinen olevan yhtä hallitsevia.

Homotsygootti on pohjimmiltaan heterotsygotin vastakohta. Henkilöllä, jolla on homotsygoottinen piirre, on alleeleja, jotka ovat hyvin samanlaisia ​​toistensa kanssa. Homotsygootit tuottavat vain homotsygoottisia jälkeläisiä. Jälkeläiset voivat olla homotsygoottisia dominantteja ilmaistuna RR: nä tai ne voivat olla homotsygoottisia resessiivisiä ilmaistuna rr: ksi ominaisuudelle.

Homotsygoottisilla yksilöillä ei voi olla sekä resessiivisiä että hallitsevia piirteitä ilmaistuna Rr: nä. Sekä heterotsygoottiset että homotsygoottiset jälkeläiset voivat syntyä heterotsygootilla. Jälkeläisillä voi tässä tapauksessa olla hallitseva ja resessiivinen alleeli, joka ilmaistaan ​​täydellisessä dominoinnissa, epätäydellisessä dominantissa tai jopa rinnakkaisessa hallitsemisessa.

Dihybridiristi tehdään, kun molemmat emo-organismit eroavat toisistaan ​​ominaisuuksiltaan. Emo-organismeilla on erilaiset alleeliparit kullekin ominaisuudelle. Yhdellä vanhemmista on homotsygoottiset hallitsevat alleelit, ja toisella on päinvastainen nähdään heterotsygoottisessa resessiivisessä. Tämä tekee jokaisesta vanhemmasta täydellisen vastakohdan toisilleen. Kahden emo-organismin tuottamat jälkeläiset ovat kaikki heterotsygoottisia kaikille erityispiirteille. Kaikilla jälkeläisillä on hybrid genotyyppi ja ne ilmentävät hallitsevia fenotyyppejä jokaiselle ominaisuudelle.

Tutki esimerkiksi dihybridiristiä siemenissä, joissa tutkittavat kaksi ominaisuutta ovat siementen muoto ja väri. Yksi kasvi on homotsygoottinen molemmille hallitseville muodon ja värin ominaisuuksille, joita edustaa (YY) keltaisen siemenvärin ja (RR) siementen muodon suhteen. Genotyyppi on (YYRR). Toinen kasvi on päinvastainen ja sillä on homotsygoottisia resessiivisiä piirteitä vihreänä siemenvärinä ja ryppyjä siemenmuodossa ilmaistuna (yyrr). Kun nämä kaksi kasveja risteytetään, tulos on kaikki heterotsygoottinen keltaiselle siemenvärinä ja pyöreä siemenmuodoksi tai (YrRr). Tämä pätee kaikkien kahden rinnakkaiskasvin hybridiristikasvien ensimmäisiin jälkeläisiin tai F1-sukupolveen.

F2-sukupolvi, joka on läsnä, kun kasvit itsepölyttyvät, on toinen sukupolvi, ja kaikilla kasveilla on vaihtelua siemenmuodossa ja siemenvärissä. Tässä esimerkissä noin 9/16 kasveista on keltaisia, ryppyisiä siemeniä. Noin 3/16 saa vihreän siemenvärin ja pyöreän muodon. Noin 3/16 saa keltaisia ​​siemeniä ja ryppyinen muoto ja loput 1/16 saavat vihreät siemenet, joilla on ryppyinen muoto. F2-sukupolvella on seurauksena neljä fenotyyppiä ja yhdeksän genotyyppiä.

Monohybridi geneettinen risti keskittyy vain yhden piirteen ympärille, joka on erilainen kahdessa emokasvissa. Molemmat emokasvit ovat homotsygoottisia tutkitulle ominaisuudelle, vaikka niillä on erilaiset alleelit näille ominaisuuksille. Yksi vanhemmista on homotsygoottinen resessiivinen ja toinen on homotsygoottinen dominoiva samalla piirteellä. Aivan kuten kasvien dihybridiristissä, F1-sukupolvi on kaikki heterotsygoottinen monohybridiristissä. Vain hallitseva fenotyyppi havaitaan F1-sukupolvessa. Mutta F2-sukupolvi olisi 3/4 hallitsevasta fenotyypistä ja 1/4 havaitusta resessiivisestä fenotyypistä.

Geneettisiä mutaatioita voi esiintyä kromosomeissa, jotka muuttavat pysyvästi DNA-sekvenssiä, joten se on erilainen kuin useimmissa muissa ihmisissä. Mutaatiot voivat olla yhtä suuria kuin kromosomien segmentti, jossa on useita geenejä, tai niin pieni kuin yksi alleelipari. Perinnöllisessä mutaatiossa mutaatio periytyy ja pysyy henkilön kanssa jokaisessa kehon solussa koko elämänsä ajan.

Mutaatiot tapahtuvat, kun muna ja siittiösolu yhdistyvät ja hedelmöitetty muna saa DNA: n molemmilta vanhemmilta, joissa saadulla DNA: lla on geneettinen mutaatio. Diploidisissa organismeissa mutaatio, joka esiintyy vain yhdellä geenin alleelilla, on heterotsygoottinen mutaatio.

Jokainen ihmiskehon solu riippuu tuhansista proteiineista, joiden on ilmestyttävä oikeilla alueilla tehtävänsä suorittamiseksi ja terveellisen kehityksen edistämiseksi. Geenimutaatio voi estää yhtä tai useampaa proteiinia toimimasta oikein, ja se voi aiheuttaa proteiinin toimintahäiriön tai se voi puuttua solusta. Nämä geneettisten mutaatioiden kanssa samanaikaiset asiat voivat häiritä normaalia kehitystä tai aiheuttaa kehossa sairauden. Tätä kutsutaan usein geneettiseksi häiriöksi.

Vakavien geneettisten mutaatioiden tapauksessa alkio ei ehkä edes selviä tarpeeksi kauan saavuttaakseen syntymän. Näin tapahtuu kehityksen kannalta välttämättömien geenien kanssa. Hyvin vakavat geenimutaatiot eivät ole millään tavalla yhteensopivia elämän kanssa, joten alkio elää vasta syntymänsä jälkeen.

Geenit eivät aiheuta sairauksia, mutta geneettinen häiriö voi saada geenin toimimasta kunnolla. Jos joku sanoo, että henkilöllä on huonoja geenejä, kyseessä on viallinen tai mutatoitunut geeni.

DNA-sekvenssiäsi voidaan muuttaa seitsemällä eri tavalla geenimutaation aikaansaamiseksi.

Missensen mutaatio on muutos yhdessä DNA-emäsparissa. Se johtaa yhden aminohapon korvaamiseen toisella geeniproteiinissa.

Hölynpölymutaatio on muutos DNA-emäsparissa. Se ei korvaa yhtä aminohappoa toisella, vaan sen sijaan DNA-sekvenssi antaa ennenaikaisesti signaalin a: sta solun lopettaa proteiinin valmistus, mikä johtaa lyhentyneeseen proteiiniin, joka voi toimia väärin tai ei ollenkaan.

Insertiomutaatiot muuttavat DNA-emästen määrää, koska ne lisäävät ylimääräisen DNA-kappaleen, joka ei kuulu. Tämä voi aiheuttaa geeniproteiinin toimintahäiriön.

Deleetiomutaatiot ovat päinvastaisia ​​insertiomutaatioille, koska on poistettu DNA-pala. Deleetiot voivat olla pieniä, ja vain muutama emäspari vaikuttaa, tai ne voivat olla suuria, kun koko geeni tai naapurigeenit poistetaan.

Monistumismutaatio on, kun DNA-kappale kopioi itsensä yhden tai useamman kerran mutaation tuottaman proteiinin virheellisen toiminnan seuraamiseksi.

Kehyksensiirtomutaatiot tapahtuvat, kun geenin lukukehystä muutetaan DNA-emäsmuutosten häviämisen tai lisäämisen vuoksi. Lukeminen kehykset sisältävät kolmen emäksen ryhmiä kunkin aminohapon koodin kanssa. Kehyksensiirtomutaatio siirtää kolmen ryhmän ryhmiä ja muuttaa aminohappokoodeja. Tämän toiminnan seurauksena proteiini ei yleensä toimi.

Toistuvat laajenemismutaatiot ovat silloin, kun nukleotidit toistuvat useita kertoja peräkkäin. Periaatteessa se lisää niiden kertojen määrää, jolloin lyhyt DNA toistuu.

Yhdistelmäheterotsygootti esiintyy, kun samassa paikassa olevissa geenipareissa on kaksi mutanttialleelia, yksi kustakin vanhemmasta. Molemmilla alleeleilla on geneettisiä mutaatioita, mutta parin jokaisella alleelilla on erilainen mutaatio. Tätä kutsutaan yhdistelmäheterotsygootiksi tai geneettiseksi yhdisteeksi, joka sisältää molemmat alleeliparit yhdellä kromosomialueella.

Heterotsygoottisena esimerkkinä jokaisella koiralla on joukko kahta alleelia yhdessä paikassa kromosomissa ominaisuuksiensa vuoksi. Useimmiten yksi on resessiivinen ja yksi on hallitseva, ja hallitseva väri näkyy pentujen turkin värissä fenotyyppinä. Katso labradorinnoutaja noutajat ja niiden hallitsevat värit, joissa hallitseva väri on musta ja resessiivinen väri on suklaa.

Hallitsevat piirteet ilmaistaan ​​isoilla kirjaimilla ja resessiiviset piirteet ilmaistaan ​​pienillä kirjaimilla genotyypille. Esimerkiksi koiralla, jolla on BB: n genotyyppi, on kaksi hallitsevaa alleelia, ja se ilmentää vain B: tä, koska molemmat ovat hallitsevia. Koira, jolla on Bb genotyypinä, ilmaisee B: tä, koska B on hallitseva ja b on resessiivinen. Bb: n genotyyppi, jolloin molemmat ovat resessiivisiä, on ainoa genotyyppi, joka ilmaisee b-väriä.