Alleeli on geenin mahdollinen koodaava sekvenssi. Yleinen väärinkäsitys tai puutteellinen terminologia on, että tietyille piirteille on olemassa geenejä. Geenit säätelevät organismin erilaisia ominaisuuksia, kuten hiusväriä tai silmien väriä, mutta piirteen todellinen ilmentyminen riippuu siitä, mikä alleeli on hallitseva. Esimerkiksi ihmisten silmien värigeenillä voi olla alleeli ruskeaille silmille ja alleeli sinisille silmille, tai alleeli ruskille silmille ja yksi vihreille silmille. Ihmisillä, samoin kuin muilla elämänmuodoilla, joilla on kaksi kopiota kustakin kromosomista, on myös kaksi kopiota kustakin geenistä alleelien varastointiin.
Geenin kaksi kopiota, yksi kummassakin kromosomissa, sisältävät kukin alleelin. Homotsygoottisuutta esiintyy, kun nämä kaksi geenikopiota sisältävät saman alleelin tietylle fenotyypille tai ilmaistulle ominaisuudelle. Heterotsygoottisuutta esiintyy, kun kaksi alleelia ovat erilaiset. Fenotyypit voivat olla joko hallitsevia tai resessiivisiä. Jos fenotyyppi on hallitseva, sen tarvitsee olla vain yksi alleeleista. Jos se on resessiivinen, molempien alleelien on oltava läsnä.
Utahin osavaltion opetusviraston mukaan todennäköisyyden ennustamiseen voidaan käyttää Punnett-neliötä tietyn genotyypin esiintyy jälkeläisissä ottamalla kahden vanhemman alleelit ja yhdistämällä niitä. Genotyyppi vaikuttaa fenotyyppiin sen mukaan, ovatko alleelit dominoivia vai resessiivisiä. Punnettin perusneliö on jaettu neljään pienempään neliöön. Yhden vanhemman mahdolliset geenit on lueteltu kahden ylimmän neliön yläpuolella, toinen sen vieressä kulkee pystysuunnassa alas vasemmalle puolelle. Isot kirjaimet tarkoittavat hallitsevia alleeleja ja pienet kirjaimet resessiivisiä alleeleja. Esimerkiksi homotsygoottinen hallitseva geeni ruskeille silmille kirjoitettaisiin nimellä BB ja heterotsygootti Bb: llä. Homotsygoottinen resessiivinen geeni kirjoitettaisiin nimellä bb. Ottamalla kunkin neliön vieressä olevat kirjaimet Bb x Bb-ristille BB-genotyypin todennäköisyys olisi 25 prosenttia, Bb 50 prosenttia ja bb 25 prosenttia. Fenotyypin suhteen jälkeläisillä on 75 prosentin mahdollisuus saada ruskeat silmät, koska ruskeat silmät ovat hallitseva fenotyyppi sciencekidsathome.comin mukaan.
