The genotüüp on geneetiline koostis organismi või kõigi üksikute organismide kombinatsioon alleelid. Alleelid on konkreetse geeni potentsiaalsed variandid.
Näiteks kui geen kontrollib, kas taimel on siniseid või valgeid õisi, on geneetiline nimetatakse variante, mis viivad nende erinevate võimalusteni, mille järeltulijad võivad pärida alleelid.
Organismi genotüüp on üks paljudest organismi mõjutavatest teguritest fenotüüp, mis on vaadeldav väljend selle geneetilistest omadustest. Kaks muud fenotüüpi mõjutavat tegurit on epigeneetika ja keskkonnategurid.
Võite mõelda genotüübist kui geneetilisest koosseisust või geneetiline plaan organismi. Samamoodi nagu tarkvaraprogrammi taga olev kood sisaldab programmi käivitamiseks vajalikku teavet, sisaldab genotüüp organismi käitamiseks vajalikke konkreetseid geene.
TL; DR (liiga pikk; Ei lugenud)
Genotüüp on organismi geneetiline koostis. Iga inimese jaoks kirjeldab see spetsiifilist alleelide kombinatsiooni, mille organism vanematelt pärandas. Fenotüüp on genotüübi välimine väljendus keskkonnas. Mutatsioonid võivad muuta genotüüpi ja seega ka fenotüüpi.
Mutatsioonid muudavad genotüüpi
Genotüüpi võib muuta juhuslike muutuste või mutatsioonide tõttu geenides, mille järeltulijad pärivad vanemate DNA-st. Valdavat enamust ei anneta järglastele edasi, sest:
- Need esinevad mitteproduktiivsetes rakkudes somaatilised rakud kelle DNA ei kandu järglastele.
- Need põhjustavad rakus düsfunktsiooni, põhjustades raku enesehävitamist.
Organismi genotüüp ei hõlma mutatsioonid mis on omandatud üksikisiku eluajal, kuna need pole päritud. Näiteks liigse päikesekiirguse põhjustatud mutatsioonid ei kirjelda inimese individuaalset geneetilist potentsiaali rohkem kui arm puutüvel, kus seda läbistas rähni nokk.
Kust genotüüp lõpeb ja algab fenotüüp
The genotüübi-fenotüübi suhe on lahutamatu. Genotüüp on üks peamisi fenotüübi avaldumise mõjutajaid. See võib olla ebaselge paljudes olukordades, kus esimene lõpeb ja teine algab.
Näiteks väga harva, kui tekib pärilik mutatsioon ja see antakse üle järeltulijatele, varustab mutatsioon järglasi paremini selles keskkonnas ellujäämiseks ja paljunemiseks. Seetõttu valitakse see mutatsiooniga indiviidideks ja see levib organismi populatsioonis. Põlvkondade jooksul võivad need kord haruldased mutatsioonid muutuda liigi genoomi osaks.
Kuid kas keskkonna surve valib organismi genotüübi või fenotüübi tunnused? Mõned teadlased väidavad, et keskkond mõjutab fenotüüpi, kuna see lubab ainult kõige sobivamad isikud (vaadeldavate tunnuste poolest) oma geenide edasiandmiseks, mis mõjutab genotüüp.
Alleeli domineerimine ja fenotüüp
Kui pärite sellise omaduse nagu juuksevärv, väljendate oma fenotüüpi. Pärisite igalt vanemalt ühe alleeli geen oma genoomis. Iga geeni jaoks on tavaliselt mitu võimalikku pärilikku alleeli. Fenotüübi tunnuste jälgimise põhjal on võimatu kindlaks teha kogu genotüüpi.
Domineerivad alleelid paaritatud retsessiivsed alleelid põhjustada domineeriva alleeli tunnuse fenotüüpset avaldumist. See kehtib ka siis, kui domineerivad alleelid on omavahel ühendatud. Ainus viis retsessiivsete alleelide tunnuste väljendamiseks on siis, kui need on paaritatud ilma domineerivate alleelideta.
Kaasvalitsemine tekib siis, kui erinevad alleelid on omavahel ühendatud ja mõlemad avalduvad üheaegselt. Näiteks kui lillel on punase ja valge värvi jaoks domineerivad alleelid, võivad tekkivatel järglastel olla roosad kroonlehed.
Paljud pärilikud tunnused (tegelikult enamus inimese omadustest) hõlmavad rohkem kui ühe geeni alleele.
Näiteks võib tunduda lihtne ennustada kahe vanema järglaste silmavärvi vanemate silmavärvi põhjal. Silmavärvi määravad siiski mitmed geenid, seega on tõenäosused keerukamad. Siiski, kuna sinised silmad on retsessiivne omadus, mis ei saa varjata teist varjatud genotüüpi, on tõenäosus väga suur, et kui mõlemal vanemal on sinised silmad, on ka lapsel.
Miks vaadata genotüüpi, kui meil on fenotüüp?
Kui indiviid väljendab inimestel retsessiivset fenotüüpi, näiteks lõua lõhega, on selge, et tema genotüüp on kahe retsessiivse lõuaga alleeli kombinatsioon. Kuid kui inimesel puudub lõug, võib see olla sellepärast, et tal on kaks domineerivat pilulist alleeli või kombinatsioon ühest domineerivast lõhestamata alleelist retsessiivse lõhega alleeliga.
Ainus viis teada on vaadata genotüüpi kaasaegsete teaduslike tehnikate abil, mis kaardistavad inimese DNA-d.
Selle geenianalüüsiga tegelemine ei pruugi lõugade jaoks seda väärt olla, kuid fenotüübi ja genotüübi eraldamisel on reaalses maailmas palju olulisemaid rakendusi. Seda teadust kasutatakse põllumajanduses, tööstuslikus tootmises ja paljudes muudes valdkondades, kuid kõige kohesem ja kasulikum rakendus on seotud inimeste haigustega.
Näiteks on mõned inimesed tõsiste pärilike haiguste kandjad, mis tähendab, et see haigus on ei kuulu nende fenotüübi - nad võivad tunduda olevat täiesti terved -, kuid see on nende osa genotüüp. Genotüüpi kromosoomide analüüsi abil uurimata võiks haiguse edasi anda ja ilmneda nende järglaste fenotüübis.