Polügeensed tunnused: määratlus, näide ja faktid

Kui organismi spetsiifilised tunnused määravad paljud geenid, on tunnuseks a polügeenne omadus. Paljusid organismi jälgitavaid omadusi mõjutab rohkem kui üks geen ja vastavad polügeenne pärand muutub keerukaks.

Järeltulijad võivad pärida domineeriv või retsessiivne mõnede geenide variatsioonid ja pärilikud geenid mõjutavad üksteist erineval viisil. Mõni geen avaldub enam-vähem tugevalt ning seda omadust võivad mõjutada ka keskkonnategurid.

Inimeste polügeeniliste omaduste tüüpilised näited on pikkus, silmade värv ja nahavärv. Paljude geenide koosmõju põhjustab a pidev varieerumine tunnuses.

Näiteks võib silmavärv olla ükskõik milline varjund tumepruunist helesinise ja rohelise rohelisega, kuna iga geen annab varieeruva värvitooni.

Lihtsa geneetilise interaktsiooni pakkus esmakordselt välja Austria munk Gregor Mendel sajandil. Mendel töötas hernetaimedega ja katsetas nende õite värve, kaunade kuju ja muid jälgitavaid omadusi.

Tunnused, mida Mendel uuris, olid

Inimlikud näited Mendeli tunnused ühe geeni põhjustatud kõrvaltoimed on järgmised:

• Värvipimedus.
• Albinismi.
• Huntingtoni tõbi.
• Sirprakkude aneemia.
• Tsüstiline fibroos.

Need omadused järgivad lihtsaid pärimisreegleid, kuid enamiku inimese omadustest põhjustavad paljud geenid. Neid polügeenseid omadusi nimetatakse ka pidevad tunnused. Tunnused, mille eest nad vastutavad, varieeruvad pidevalt ja nende pärimist mõjutavad paljud tegurid.

Eri tüüpi geenide mõju polügeenilistele omadustele on oluline nende toimimise mõistmiseks. Geenide mõju inimese omadustele kirjeldamiseks on peamised geneetilised mõisted järgmised:

• Domineerivad versus retsessiivsed geenid: Inimesed saavad kaks geenikomplekti, ühe emalt ja teise isalt. Sama geeni kahte versiooni nimetatakse alleelid. Ühe või kahe domineeriva alleeli omamine annab domineeriva geeni tunnuse, samas kui kahe retsessiivse alleeli omamine annab retsessiivse tunnuse.
  
• Homosügootne vs. heterosügootne: Isik, kellel on kaks domineerivat või kaks retsessiivset alleeli, on selle geeni suhtes homosügootne. Isikud, kellel on üks domineeriv ja üks retsessiivne alleel, on heterosügootsed.
• Kodanoomine: Kui kaks alleeli on erinevad, kuid mõlemad on domineerivad, väljenduvad nad mõlemad indiviidis ja ilmnevad mõlema tunnused.
• Mittetäielik domineerimine: Kui erinevad alleelid pole täielikult domineerivad ega täielikult retsessiivsed, väljenduvad mõlemad nõrgalt ja indiviidis ilmneb nende omaduste segu.

Polügeetilised tunnused võivad tuleneda mitmest erinevast alleelist või mitmest geenist. Alleelide tüüp ja domineerimise liik mõjutavad geeniekspressiooni ja sellest tulenevaid polügeenseid omadusi.

Kui vaadeldavad tunnused varieeruvad pidevalt, teavad geneetikud, et selle omaduse aluseks on mitu geeni. Kõigi polügeenset omadust mõjutavate geenide jälitamine on keerulisem.

Üheks probleemiks on kindlaks teha, kas tunnust mõjutavad erinevad geenid või sama geeni alleelid. Geenil võib olla rohkem kui kaks alleeli ja domineerimise muster võib mõjutada geeni ekspressiooni.

Ühe geeni alleele leidub alati kindlas kohas või locus kromosoomis, kuid need polügeense tunnuse tekitajad geenid võivad olla kõikjal. Mõned ühe tunnuse geenid võivad olla tihedalt seotud kromosoomis, sama kromosoomi erinevates kohtades või erinevates kromosoomides. Kõigi mõjutuste leidmine on keeruline.

Fenotüübid on kõik organismi jälgitavad omadused ja käitumine. Paljud fenotüübid põhinevad polügeenilistel omadustel ja on pidevalt muutuva iseloomuga. Näiteks näitab inimese nahavärv pidevat varieerumist erinevates toonides ja värvides, osutades polügeenilisele päritolule.

Fenotüüpe mõjutavad sageli ka keskkonnategurid. Mõnel juhul toimub polügeenne varieerumine väikeste sammude kaupa, kuid keskkonnamõju ühtlustab samme, et variatsioon näib pidev.

Nahavärvi puhul mõjutab niigi pidevat varieerumist päikesevalgus, mis tumendab nahatooni.

Kui kahel isikul on teatud tunnuste suhtes samad geenid, on paljud neist omadustest samad, kuid mõned fenotüübid võivad erineda. See kehtib eriti geenide kohta, mis põhjustavad inimesel tõenäoliselt konkreetse haiguse tekkimise. Geenid kodeerivad vastuvõtlikkust, kuid keskkonnategurid ja muud geenid võivad haiguse käivitamisel mängida rolli.

Muutuv väljendusrikkus tähendab, et geenides kodeeritud tunnus võib teistest teguritest sõltuvalt olla väljendatud nõrgalt või tugevalt. Mittetäielik läbitungimine tähendab, et see omadus ei ilmu mõnikord üldse. Mõlemal juhul mõjutavad tunnuse eest vastutava geeni ekspressiooni keskkonnategurid või muud geenid.

Polügeenseid tunnuseid saab väljendada erineva intensiivsusega ja neid võivad mõjutada välised tegurid. Millal puudulik domineerimine võimaldab domineeriva geeniga seotud retsessiivsel geenil mõjutada fenotüüpi, on täheldatud tunnuse pidev varieerumine võimalik.

Inimese pideva varieerumisega polügeeniliste omaduste näited hõlmavad järgmist:

• Kõrgus: Inimese pikkuse pidev varieerumine tuleneb suure hulga geenide mõjust, mittetäielikust domineerimisest mõnedes geenides ja keskkonnateguritest, nagu toitumine.
  
• Silmade värv: Värvi ja varjundi varieerumise määravad enamasti kaks geeni, kuid mõjutavad mitmed teised geenid.
• Juuksevärv: Pidevat varieerumist heledast pimedani mõjutavad paljud geenid, aga ka keskkonnategurid, näiteks kokkupuude päikesevalgusega.

Taimede polügeensetel omadustel on sarnane pidev varieeruvus, kuid mittetäielik domineerimine on võimalik ka üksikute geenide korral. Näiteks määratakse nisutuumade värvuse järgi geen, millel on punase jaoks domineeriv alleel, valge puhul retsessiivne alleel.

Kuna heterosügootsed nisutuumad domineerivad värvigeenis ebatäielikult, võivad tuumad olla ka roosa erinevad toonid.

Geenid a genotüüp väljenduvad organismis teatud tunnuste loomiseks, kuid nende omaduste ilmnemine sõltub sageli keskkonnateguritest, sealhulgas organismi käitumisest. Genotüübid võivad luua a vastuvõtlikkus konkreetsele haigusele, kuid see, kas isikul esineb haiguse sümptomeid, on tingitud muudest teguritest.

Näiteks, fenüülketonuuria või PKU on geneetiline haigus, mille tagajärjel inimene ei suuda aminohapet metaboliseerida fenüülalaniin. Aminohape koguneb kehas mürgise tasemeni ja põhjustab vaimset ja füüsilist puuet.

Ravi hõlmab piiratud koguse dieeti fenüülalaniin. Seda dieeti järgivatel inimestel sümptomid ei arene ja nende fenotüüp ei hõlma haiguse välist väljendust.

Geen võib teatud keskkonnatingimustes põhjustada spetsiifilist fenotüüpi, kuid tingimuste puudumisel fenotüüpi ei ilmu.

Näiteks Siiami kasside karvavärv on tume, kui naha temperatuur on jahe, kuid valge, kui naha temperatuur on soe. See viib kasside tumedate jäsemeteni, kus kõrvade ja käppade nahatemperatuur on jahedam. Soojas kliimas on naha temperatuur üldiselt kõrgem ja kassi karv on kergem.

Kuigi Mendeli hüpotees kehtib endiselt lihtsa geneetika kohta, saab jälgitavate tunnuste paljusust seletada ainult mitte-Mendeli pärand. Polügeeniliste omaduste keerukad mõjud loovad arenenud organismides pidevad omaduste varieerumised.

Koos keskkonnateguritega on nad vastutavad vaadeldud fenotüüpide laia valiku eest.