Mittetäielik domineerimine: määratlus, selgitus ja näide

Arenenud organismid, näiteks loomad, saavad mõlemalt vanemalt kaks geenikomplekti ja ühe komplekti. Kuigi üldine geneetiline kood on sama, on vanematel sageli sama geeni erinevad versioonid. Selle tulemusena võib pärilik geneetiline kood sisaldada kahe versiooni koopiaid; üks võib olla domineeriv samas kui teine ​​võib olla retsessiivne.

Kui üks geen tekitab organismis konkreetse tunnuse, Mendeli pärand kehtivad reeglid. Esimesena pakkus neid välja Austria munk Gregor Mendel sajandil ja üksikasjalikult, kuidas üksikud geenid on päritud mõne lihtsa reegliga. Mendel töötas hernetaimedega ning määratles domineerivad ja retsessiivsed alleelid.

Enamik organismi omadusi ei tooda siiski üks geen. Selle asemel mõjutavad paljud geenid mõnda omadust ja mõned geenid mõjutavad mitut organismi omadust. Kuna sellistel juhtudel Mendeli lihtsad reeglid ei kehti, mitte-Mendeli pärand tegeleb nende keeruliste protsessidega. Kui Mendel eeldas, et üks kahest geeniversioonist oli domineeriv, nõustub mitte-Mendeli pärand, et mõnel juhul on domineerimine puudulik.

Gregor Mendeli töö hernetaimedega keskendus sellistele jälgitavatele omadustele nagu õievärv ja kaunakuju. Mendel püüdis kindlaks teha, millised geenid annavad lillasid ja valgeid lilli ning muid hernetaime tunnuseid. Ta valis tunnused, mis olid enamasti põhjustatud ühest geenist; selle tulemusel suutis ta pärimise selgitada lihtsalt.

Tema peamised järeldused olid järgmised:

• Igal organismil on geenist kaks versiooni.
• Vanemad panustavad igaüks ühe versiooni.
• Kui need kaks versiooni on ühesugused, ilmutab organism vastavat omadust.
• Kui need kaks versiooni on erinevad, ilmutab organism domineerivat omadust.

Medeli pärandis nimetatakse kahte vanematelt päritud geeniversiooni alleelid. Alleelid võivad olla domineerivad või retsessiivsed. Üksikisik, kellel on üks või kaks domineerivad alleelid tunnuse kodeerib domineeriv geen.

Kahe inimesega inimestele retsessiivsed alleelid, ilmub retsessiivne tunnus. Mendeli sõnul selgitas üksikute geenide ja nende alleelide olemasolu või puudumine, millised omadused hernetaimedes avaldusid.

Enne Mendelit arvas enamik teadlasi, et tunnused kanduvad edasi kui a segu vanemate omadustest. Probleem oli selles, et sageli ei olnud lastel sellist segu, nagu siis, kui sinisilmne vanem ja pruunisilmne vanem toodavad sinisilmset last.

Mendel pakkus, et tunnused tulenevad domineeriva alleeli olemasolust või puudumisest. Tema teooria on endiselt rakendatav ühe geeni tekitatud tunnuste suhtes.

Näiteks tõestas Mendel, et lühikese ja pika vanemaga hernetaimed ei andnud keskmise pikkusega taimi, vaid ainult lühikesi või pikki taimi. Taimedel, kus üks vanem oli siledate ja üks vanemate kortsus kaunadega, ei tekkinud kergelt kortsus kaunu, vaid kas kortsus või siledad kaunad.

Seal oli pole tunnuste segu.

Enamik tunnuseid tekitavad siiski mitmed geenid. Näiteks on palju erineva pikkusega taimi, mitte ainult lühikesi ja pikki taimi. Kui lühike ja pikk taim annavad keskmise pikkusega taime, peab see olema tingitud mitme geeni mõjust või domineeriva geeni täieliku domineerimise puudumisest.

Sellist pärandit nimetatakse mitte-Mendeli pärandiks.

Organismi geenide kogu kogum on genotüüp samas kui genotüübi tekitatud vaadeldavate tunnuste kogumit nimetatakse fenotüüp. Fenotüübid põhinevad genotüübil, kuid neid võivad mõjutada keskkonnategurid ja organismi käitumine.

Näiteks võib taimel olla kõrge ja põõsase kasvamise genotüüp, kuid kui see kasvab viletsas mullas, võib ta siiski olla väike ja hõre.

Organismid, millel on kaks domineerivat või kaks retsessiivset alleeli, on homosügootne selle geeni jaoks, samas kui need, millel on domineeriv ja retsessiivne alleel, on heterosügootne. See muutub oluliseks mitte-Mendeli pärandis, kuna homosügootsetel organismidel on kahe domineeriva või retsessiivse alleeli selge geeniekspressioon ja neil on vastav fenotüüp.

Heterosügootsetes organismides, millel on domineeriv ja retsessiivne alleel, ei pruugi domineeriv / retsessiivne suhe olla täielik ja mõlemad alleelid võivad erineval määral avalduda.

Fenotüüpi mõjutavad tegurid peale genotüübi on järgmised:

• Olemasolevad ressursid, nagu toitained, ruum ja peavari.
• Toksiinid nagu tööstusjäätmed ja kanalisatsioon.
• Kiirgus, nii looduslik kui ka inimtekkeline.
• Äärmuslikud temperatuurid.
• Kiskjate olemasolu.

Domineerivate ja retsessiivsete alleelide koosmõju koos keskkonnateguritega tekitab päritolu genotüübist pärit fenotüübi.

Mitte-Mendeli päranduse keerukas olemus põhineb asjaolul, et paljud tunnused tulenevad paljude erinevate geenide, keskkonnategurite ja organismide käitumise mõjudest. Lisaks nendele mõjudele on a geen võib toota erinevaid fenotüüpe nelja järgmise mehhanismi tõttu:

• Kodanoomine: Kaks sama geeni alleeli ekspresseeritakse ja neil on oma omadus. Näiteks mustast kassist ja valgest kassist pärit kassipojal võivad olla mustvalge karusnaha alleelid ja mustvalged laigud.
  
• Mittetäielik domineerimine: Domineeriv ja retsessiivne alleel tekitavad vahepealse tunnuse, kuna domineeriva alleeli domineerimine on puudulik ja retsessiivne alleel mõjutab tunnust. Näiteks domineeriva punase õie alleeli ja retsessiivse valge õie alleeliga taim võib anda roosasid õisi.
• Muutuv ekspressiivsus: Tunnuse alleelid ei ole alati täielikult väljendatud. Näiteks on Marfani sündroom kogu keha sidekoe häire, kuid sümptomid varieeruvad suuresti, kuna geenide ekspressiooni mõjutavad muud geenid ja keskkonnategurid.
• Mittetäielik läbivus: Domineeriva alleeliga isendil pole alati vastavat omadust. Alleel on täielikult ekspresseeritud, kuid ei põhjusta fenotüübi ilmnemist. Näiteks võib geen muuta inimese vähile vastuvõtlikuks, kuid vähk ilmneb alles siis, kui esinevad muud tegurid.

Kui konkreetse tunnuse puhul valitseb mittetäielik domineerimine, võib heterosügootsetel järglastel olla segu nende vanemate omadustest ja neil võib olla vahepealne fenotüüp. Inimestel on nahavärv näide mittetäielikust domineerimisest, kuna melaniini tootmise eest vastutavad geenid ja hele või tume nahk ei suuda domineerimist luua.

Seetõttu on järeltulijatel sageli nahavärv, mis jääb vanemate nahatoonide vahele.

Mittetäieliku domineerimise mehhanismil on veidi erinevad mõjud, kui see avaldub üksikutes geenides võrreldes mitme geeni või polügeense genotüübiga.

Mittetäieliku domineerimisega geenidest tulenevad võimalikud fenotüüpide erinevused hõlmavad järgmisi variatsioone:

• Üksikud heterosügootsed geenid: Kumbki domineeriva / retsessiivse geenipaari alleel pole täielikult domineeriv. Tulemuseks on kahe alleeli esindatud tunnuste kombinatsioon. Näiteks on homosügootsetel sirmidel punased või valged õied, kuid heterosügootsetel järglastel võivad olla roosad õied.
• Mitu geeni: Tunnus tekib paljude geenide toimel. Mõnel alleelil on ebatäielik domineerimine ja see annab tunnusele segu omadustest. Näiteks inimese silmavärvi puhul ei ole tumeda värvi eest vastutavad geenid täielikult domineerivad ja annavad tumedat värvi panuse.
• Muud mõjud: Mittetäieliku domineerimisega alleele võivad mõjutada muud geenid või muud kodeeritud tunnusest täiesti erinevad tegurid. Näiteks määravad inimese pikkuse paljud geneetilised tegurid, sealhulgas puudulik domineerimine, kuid toitumine mõjutab ka kasvu ja individuaalset kasvu.

Nende variatsioonide tagajärjel võib mittetäielik domineerimine põhjustada a palju erinevaid fenotüüpe ja aitab selgitada paljude tunnuste pidevat varieerumist.

Mendel ei täheldanud eksperimentides hernetaimedega mittetäielikku domineerimist, kuid mitte-Mendeli pärandimehhanismid, sealhulgas mittetäielik domineerimine, on levinumad kui Mendeli pärand.

Üksikud tunnused, mida mõjutavad mitmed geenid, kanduvad järglastele edasi polügeense pärandi kaudu. Loomade värv on sageli polügeenneja iga geen aitab natuke kaasa üldise lõpliku fenotüübi loomisele. Geenides on alleelide vahel täiendav erinevus, iga alleelipaar toob kaasa a potentsiaalsed neli erinevat panust ning domineerimise ja geeni astmetest tulenevad variatsioonid väljendus.

Nii paljude tegurite korral on raske luua täpset pilti selle kohta, kuidas mingi tunnus moodustub ning millised geenid ja alleelid sellele kaasa aitavad. Alleelipaarid asuvad kromosoomis alati ühes ja samas asukohas, kuid geene ennast on raskem leida.

Panustav geen võib olla kromosoomi läheduses olev seotud seotud geen või see võib olla ka teises otsas. Mõned panustavad geenid võivad olla teistes kromosoomides ja neid võib avaldada ainult teatud tingimustel.

Polügeensed mõjud omadused võivad sisaldada järgmist:

• Domineeriv alleel.
  
• Kaks retsessiivset alleeli.
• Mittetäieliku domineerimisega domineeriv ja retsessiivne alleel.
• Kaks koodominantset alleeli.
• Geen ei avaldu täielikult teiste geenide mõju tõttu.
• Geen täielikult ekspresseeritud, kuid keskkonnategurite mõjul osalise penetrantsusega.

Kõik need võimalused kehtivad iga omaduse geeni kohta mitmekordne geneetiline mõju. Saadud fenotüüpi saab üksikasjalikult kirjeldada, kuid täpsed geneetilised mõjud on sageli vähem selged.

Kui Mendeli alleelide pärimise reeglid on üldiselt tõesed ja toimivad mitme geeniga tunnuste puhul alleeli tasandil, siis täieliku pärimise reeglid polügeenilised omadused on palju keerulisemad. Polügeenseid jooni mõjutavad paljud tegurid, mis mõjutavad geenide ekspressiooni ja läbitungimist.

Inimeste tüüpilised näited hõlmavad järgmist:

• Nahavärv: Paljud geenid mõjutavad melaniin, pigment, mis vastutab inimese tumeda naha eest. Keskkonnategurid, näiteks päikesevalgus, mõjutavad ka nahavärvi.
• Silmade värv: Pimeduse ja silmavärvi tooni eest vastutavad kaks peamist geeni, kuid silmade individuaalne värv varieerub teiste geenide mõju tõttu pimeduse, värvi ja vahemiku järgi.
• Juuksevärv: Melaniini geenid mõjutavad ka juuste värvi, kuid ka päikese käes viibimine ja vanus.
• Kõrgus: Isiku pikkuse määravad luude kasvu, elundite suurust ja kehakuju reguleerivad geenid. Toitumine mõjutab ka kasvu ja muud tegurid, näiteks ravimid, võivad pikkust mõjutada.

Polügeeniliste omaduste varieerumine aitab selgitada arenenud organismide, sealhulgas inimeste, fenotüüpide suuri erinevusi. Spetsiifilise tunnuse tekitanud ühe geeni asemel on mitmesuguste omaduste aluseks polügeense pärilikkuse keerukad mehhanismid, sealhulgas mittetäielik domineerimine.