Geneetilised häired: määratlus, põhjused, haruldaste ja tavaliste haiguste loetelu

Elusorganismide plaan sisaldub dokumendis geneetiline kood leitud rakkude tuumades. Kromosoomide DNA topeltheeliksmolekulid koosnevad kodeeritud juhistest, mis võimaldavad rakkudel toota eluks vajalikke valke ja muid aineid.

Kui DNA on kahjustatud või koodis on vigu, ei suuda rakud toota mõnda vajalikku materjali, või nad toodavad valet liiki, põhjustades geneetilisi häireid, geneetilisi haigusi või erilisi geneetilisi haigusi tingimused.

Sellistel geneetilistel häiretel võib olla palju põhjuseid.

DNA molekulid võivad keskkonnategurid kahjustada või nad võivad rakkude jagunemise ajal valesti paljuneda. Mõned geneetilised seisundid on pärilikud, teised aga arenevad sisemiste tegurite ja elustiili või toksiinide või kiirgusega kokkupuute mõjul.

Mõnikord on viga väike ja ainult üks kodeeritud element on paigast ära, teistel juhtudel võivad puududa terved kromosoomid. Igal juhul on tulemuseks konkreetne geneetiline häire või geneetiline haigus.

Geneetiline häire on ebanormaalne seisund, mille põhjustab

Rakud kontrollivad sageli DNA-d vigade osas, eriti enne jagamist. Need ohutusmeetmed tähendavad, et isegi kõige tavalisemad geneetilised häired on suhteliselt haruldased, kuid nende esinemine üldises populatsioonis tähendab, et DNA kontrollid ja koondamised ei ole lollikindel.

Geneetiline kõrvalekalle tähendab seda, et kui viga sisaldav DNA järjestus loetakse, viiakse läbi valed juhised. Kui rakk mõistab, et probleem on olemas, ei pruugi järjestustesse kodeeritud materjali üldse toota. Duplikaatide olemasolu korral või lisakromosoomide olemasolul võib tekkida liigne materjal.

Tüüpiliste geneetiliste kõrvalekallete hulka kuuluvad:

• Üks nukleotiid DNA järjestuses võib puududa või olla valesti vormitud.
• Üksikud nukleotiidid või DNA järjestused võivad olla dubleeritud.
• DNA järjestuse osad võivad puududa.
• Kromosoomid võivad olla valesti vormitud.
• Terved kromosoomid võivad puududa.
• Organismil võib olla täiendav kromosoom.

Kui geen kasutatakse raku jaoks juhiste saamiseks vajaliku orgaanilise ühendi tootmiseks, a transkriptsioonimehhanism teeb geenist RNA koopia. The RNA copy lahkub tuumast ja kasutab orgaanilise ühendi sünteesimiseks raku organelle, näiteks ribosoome.

Lihtsa vea korral võidakse viga kopeerida, kuid vajalikku ainet ei toodeta. Kui järjestus või kromosoom puudub, siis transkriptsioon mehhanism ei leia otsitavat järjestust. Duplikatsiooni või täiendava DNA olemasolu korral võib transkriptsioonimehhanism toota lisakoopiaid. Mõlemal juhul ebanormaalne tootmine valkude, hormoonide ja ensüümide sisaldus põhjustab geneetilisi häireid.

Geneetilised häired, mis põhjustavad geneetilisi häireid, ulatuvad ühe geeni vigadest, kui ainult üks geen on ebanormaalne, kuni keerukate, multifaktoriaalsed häired millel on palju mõjutavaid kõrvalekaldeid.

Mõned geneetilised haigused on ühe geeniga seotud haigused, mis on põhjustatud lihtsast veast geneetilises koodis. Nende haiguste põhjus on sageli pärit alggeenist, kuid muude põhjustest geneetilised haigused on nii keerulised, et geneetilise ebanormaalsuse täieliku mustri leidmine on väljakutsuv.

Nende geneetiliste kõrvalekallete põhjuste hulka kuuluvad:

• Pärand. Geneetiline anomaalia võib vanematelt päranduda järglastele.
• Geenimutatsioonid. DNA järjestuste muutus võib toimuda spontaanselt rakkude jagunemise ajal või väliste tegurite, näiteks ravimite või kemikaalide tõttu.
• Kahju. DNA järjestusi võivad häirida keskkonnategurid, näiteks kiirgus või toksiinid.
• Mitoos. Kromosoomid ei pruugi korralikult eralduda, põhjustades järjestuste või kromosoomisegmentide puudumist.
• Meioos. Sperma- ja munarakkude tootmise ajal jaotuvad kromosoomid ebaühtlaselt, mille tulemuseks on viljastatud munarakus lisakromosoomid või puuduvad need.

Geneetiliste kõrvalekallete põhjused võib jagada kahte klassi: pärilikud defektid ja keskkonna ja käitumise mõjul tekkivad defektid. Viimane võib hõlmata näiteks reostust või elustiili, näiteks suitsetamist, uimastite kasutamist ja dieeti. Need mõjud võivad organismi vananedes kuhjuda.

• Downi sündroom. Kromosomaalsel häirel on kolm kromosoomi 21 koopiat, mida nimetatakse trisoomiaks 21. Selle tagajärjeks on intellektuaalne puue, millel on silmade ümber iseloomulikud voldid ning lamedamad ja ümaramad näod.
• Tsüstiline fibroos. Seisund on tingitud defektsest üksikust geenist, CFTR-geenist 7. kromosoomis. Defektne geen põhjustab liiga viskoossete limaskesta sekretsioonide teket, põhjustades probleeme kopsudes.
• Klinefelteri sündroom. Sündroom on tingitud meeste täiendavast X-kromosoomist, mis annab XXY-kromosoomid. Defekt põhjustab väikseid munandeid, viljatust ja kergeid arengupeetusi.
• Sirprakkaneemia. Hemoglobiini geenide pärilike mutatsioonide tulemuseks on vererakud, millel on tavalise ümmarguse kuju asemel kitsas sirp. Selle seisundi tagajärjel tekib õhupuudus, kuid see võib põhjustada ka vastupanu malaariale.
• Huntingtoni tõbi. 4. kromosoomi kromosoomidefekt käivitab varase ja progresseeruva dementsuse.
• Südame defektid ja haigused. Seisund koosneb multifaktoriaalsest haigusrühmast, millel võivad olla nii pärilikud geneetilised komponendid kui ka keskkonnamõjud ja elustiili mõjutused.
• Habras X sündroom. X kromosoomi duplikaatide järjestused põhjustavad õpiraskusi.
• Hemofiilia. Päritud defektsed geenid X-kromosoomis põhjustavad vere hüübimisfaktorite puudulikkust. Hemofiiliahaigetel võib isegi väiksemate lõikude korral olla verejooks.

• Rinnavähi geen. BRCA1 ja BRCA2 geenide pärilikud mutatsioonid mõjutavad kasvaja supressorvalkude tootmist ja suurendavad rinnavähi riski.
• Larseni sündroom. FLNB geeni mutatsioon mõjutab kollageeni moodustumist ja põhjustab luu ebanormaalset kasvu.
• Osteogenesis imperfecta. Kollageeni tootva geeni defekt on mõnikord pärilik ja mõnikord arenenud spontaanselt. See põhjustab rabedaid luid.
• Proteuse sündroom. AKT1 geeni mutatsioon toodab üle kasvufaktori ensüüme, mis põhjustavad naha, luude ja mõnede kudede ebanormaalselt suurt kasvu.
• Marfani sündroom. Fibrilliini tootmise eest vastutav pärilik defektiga geen põhjustab vigase sidekoe, mis mõjutab silmi, nahka, südant, närvisüsteemi ja kopse.
• Turneri sündroom. Naiste puuduv või osaliselt puuduv X-kromosoom põhjustab näo eripära, madala kasvu ja steriilsuse.
• Tay-Sachsi tõbi. Muteerunud HEXA geen, mis vastutab aju ja närvirakkude arenguks kriitilise tähtsusega ensüümi eest, põhjustab psüühika ja lihaste kontrollfunktsioonide järkjärgulist halvenemist.
• SCID (raske kombineeritud immuunpuudulikkus). Kuni 13 muteerunud geeni rühm mõjutab immuunvastust, muutes häirega inimesed nakkustele vastuvõtlikuks.

Paljusid geneetilisi häireid saab diagnoosida, kuid mitte ravida, kuna nende aluseks olevate geenide funktsioonid pole täielikult teada. Kui ravi on võimalik, võivad defektsete geenide poolt tavaliselt tekkivad orgaanilised ained asendada ja patsiendid saavad elada tavapärasemat elu. Suhteliselt uus geeniteraapia valdkond uurib ja lisab pidevalt sellist ravi.