Mõned DNA mutatsioonid on vaiksed ja neil pole mingit mõju, kuid teised mõjutavad valku, eluks vajalikke molekule mis reguleerivad seda, kas geen on aktiivne või mitte, teevad rohkem või vähem valke või muudavad valgusünteesi kokku. Mutatsioon on muutus DNA järjestuses, mille põhjustab kas DNA kopeerimisel tehtud viga või keemiline kahjustus. Genoomi piirkonnad, mida tavaliselt nimetatakse geenideks, annavad juhiseid valgu molekulide loomiseks, mis täidavad rakkudes enamikku olulistest töödest.
Geenide aktiveerimine
Rakkudes määravad mitmesugused mehhanismid, millal geen sisse lülitatakse ja kui aktiivne see on. Sageli toimub see sisselülitusprotsess siis, kui regulaatorvalgud, mis kontrollivad lähedal asuva geeni aktiivsust, tunnevad geenis võimendaja ja promootori piirkonnad ära. Mutatsioon võimendaja või promootori piirkonnas võib põhjustada geeni aktiivsema aktiivsuse, mis tähendab, et toodetakse rohkem valku. Või võib see põhjustada geeni vaikimise ja täieliku välja lülitamise.
Ühetähelised vahetused
Punktmutatsioon on ühetäheline vahetamine - kahe aluse, adeniini vahetamine tsütosiiniks, vahetamine näiteks DNA molekuli ühes kohas. Kuna geeni tähtede järjestus määrab aminohapete järjestuse kodeeritavas valgus, võib punktmutatsioon muuta saadud valgu aminohappejärjestust. Mõnikord võib valgu aminohappejärjestuse muutusel olla dramaatilisi tulemusi. Näiteks sirprakuline haigus tekib siis, kui hemoglobiini molekuli kodeeriva geeni ühepunktiline mutatsioon põhjustab punaste vereliblede deformatsiooni.
Lisamised ja kustutamised
Mõnikord võivad kopeerimisvead sisestada või kustutada geneetilise koodi lisatähed. Kuna need sisestused ja kustutused, mida nimetatakse indeliteks, võivad muuta geeni poolt toodetud valgu palju lühemaks või pikemaks, võivad need vead märkimisväärselt mõjutada. Indelid võivad dramaatiliselt mõjutada valgu struktuuri ja funktsioone. Ühe tähe sisestamine või kustutamine võib mõnikord põhjustada kaadri nihke mutatsiooni, mille käigus kogu saadud valgu aminohappeline järjestus muutub.
Geeni või piirkonna dubleerimine
Mõnikord võivad DNA replikatsiooni käigus tekkinud vead dubleerida tervet geeni või genoomi piirkonda. Seda tüüpi viga võib põhjustada suurema valgu tootmise, kuna pärast dubleerimist on seda kodeerivaid kahte geeni, mitte ühte. Geenide dubleerimine näib olevat olnud evolutsioonis oluline, sest geeni dubleeritud koopia võib akumuleerida muid mutatsioone ja võib-olla täita teistsugust funktsiooni kui vanemal.