Mis on alleel?

Geenimõiste on molekulaarbioloogia õppurite jaoks võib-olla kõige kriitilisem mõte. Isegi vähese teadusega kokku puutuvad inimesed teavad tavaliselt, et "geneetiline" viitab inimeste sündidele koos oma järglastega ja saavad neid edastada, isegi kui neil pole selle aluseks olevast mehhanismist teadmisi. Samamoodi on tüüpiline täiskasvanu teadlik, et lapsed pärivad omadused mõlemalt vanemalt ja et mingil põhjusel teatud tunnused "võidavad" teiste üle.

Igaüks, kes on näinud perekonda, kus on näiteks blond ema, tumedajuukseline isa, neli tumedajuukselist ja üks blond laps, mõistab intuitiivselt ideed, et mõned füüsilised omadused, olgu need siis füüsiliselt ilmsed, näiteks juuste värv või pikkus, või vähem ilmsed omadused, näiteks toiduallergiad või ainevahetusprobleemid, hoiavad elanikkonnas tõenäoliselt tugevalt kohal kui teised.

Kõiki neid mõisteid ühendav teaduslik üksus on alleel. Alleel pole midagi muud kui geeni vorm, mis omakorda on DNA või deoksüribonukleiinhappe pikkus, mis kodeerib elusolendite kehas konkreetset valguprodukti. Inimesel on igast kromosoomist kaks koopiat ja seetõttu on iga geeni jaoks kaks alleeli, mis asuvad vastavate kromosoomide vastavatel osadel. Geenide, alleelide ja üldiste pärandimehhanismide avastamine ning nende mõju meditsiinile ja uurimistööle pakub tõeliselt põnevat uurimisvaldkonda igale teadushuvilisele.

1800. aastate keskel oli Gregor Mendeli nimeline Euroopa munk pühendunud oma elu pühendumisele arusaama arendamisele selle kohta, kuidas tunnused kanduvad üle ühest organismipõlvest teise. Sajandeid olid talupidajad loomi ja taimi strateegilisel viisil aretanud, kavatsedes saada järglasi, kellel on vanemorganismide tunnustel põhinevad hinnatud omadused. Kuna päriliku teabe täpne edastamise viis vanematelt järglastele ei olnud teada, olid need parimal juhul ebatäpsed ettevõtmised.

Mendel keskendus oma töös hernetaimedele, mis oli mõistlik, kuna taimede genereerimise ajad on lühikesed ja mängus ei olnud eetilisi probleeme, nagu oleks see võinud olla loomade puhul. Tema kõige olulisem leid oli algselt see, et kui ta aretas taimi koos, siis oli see selgelt kasvanud erinevad omadused, ei olnud need järglastel segunenud, vaid ilmnesid tervena või mitte üleüldse. Lisaks võivad mõned jooned, mis ilmnesid ühes põlvkonnas, kuid mis ei ilmnenud järgmises, uuesti ilmneda ka järgmistes põlvkondades.

Näiteks on hernetaimedega seotud lilled kas valged või lillad, nende taimede järglastel ei esine vahevärve (näiteks lavendel või lillakas); teisisõnu, need taimed ei käitunud nagu värv ega tint. See tähelepanek oli vastuolus tol ajal valitsenud bioloogilise kogukonna hüpoteesiga, kus konsensus soosis mingisugust põlvkondade kaudu segunemist. Kõik öeldes tuvastas Mendel hernetaimede seitse erinevat omadust, mis avaldusid binaarsel viisil, ilma et vahevormid: õievärv, seemnevärv, kaunavärv, kaunakuju, seemnekuju, õie asend ja vars pikkus.

Mendel tunnistas, et pärimise kohta võimalikult palju teada saamiseks peab ta olema kindel et emataimed olid puhtatõulised, isegi kui ta veel ei teadnud, kuidas see molekuli juures juhtus tasemel. Niisiis, kui ta õppis lillevärvi geneetikat, valis ta ühe vanema hulgast lillepakist toodetud paljude põlvkondade jaoks ainult purpurpunaseid lilli ja teine ​​paljudest põlvkondadest saadud partiist ainult valget lilled. Tulemus oli veenev: kõik selle esimese põlvkonna (F1) tütartaimed olid purpurpunased.

Nende F1 taimede edasine aretamine andis F2 põlvkonna lilli, mis olid lillad ja valged, kuid suhtega 3: 1. Paratamatud järeldused olid, et lillat värvi tekitav faktor oli kuidagi domineeriv valge värvi tekitaja suhtes, ja ka see, et need tegurid võivad jääda varjatuks, kuid kanduvad siiski edasi järgmistele põlvkondadele ja ilmuvad uuesti, nagu poleks midagi olnud juhtus.

F2 taimede 3: 1 lilla-õie-valge-lille suhe, mis püsis ülejäänud kuue hernetaime tunnuse puhul puhtatõulistest vanematest saadud isendid köitsid Mendeli tähelepanu selle tagajärgede tõttu suhe. On selge, et rangelt valgete taimede ja rangelt lillade taimede paaritumine peab tingimata andma tütartaimi, mis said lillalt ainult lillat "tegurit" ainult vanast "faktorist" ja teoreetiliselt pidid need tegurid olema võrdsetes kogustes, hoolimata sellest, et F1 taimed lillakas.

Violetne tegur oli selgelt domineeriv ja seda saab kirjutada suure P-tähega; valget tegurit nimetati retsessiivseks ja seda saab esitada vastava väikese tähega p. Kõik need tegurid said hiljem teada alleelidena; nad on lihtsalt ühe ja sama geeni kaks sorti ning nad ilmuvad alati ühes ja samas füüsilises asukohas. Näiteks võib karvkatte geen olla antud olendi 11. kromosoomis; see tähendab, et hoolimata sellest, kas alleel kodeerib pruuni või kas see kodeerib musta, võib selle usaldusväärselt leida sellel olendil olevate 11. kromosoomi mõlemal koopial.

Kui siis ülililla F1 põlvkond sisaldaks tegureid P ja p (üks igas kromosoomis), võiksid kõik nende taimede "tüübid" olla kirjutatud Pp. Nende taimede paaritus, mille tulemusel saadi iga valge taime kohta kolm lillat taime, võib need anda kombinatsioonid:

PP, Pp, pP, lk

võrdsetes proportsioonides, kui ja ainult kui iga alleel edastati järgmisele põlvkonnale iseseisvalt, tingimus, mille Mendel arvas olevat rahul valgete õite taasilmumisega F2 põlvkonnas. Neid tähekombinatsioone vaadates on selge, et ainult siis, kui kaks retsessiivset alleeli ilmuvad koos (pp), tekivad valged õied; kolmel neljast F2 taimest oli vähemalt üks P alleel ja need olid lillad.

Sellega oli Mendel kuulsuse ja varanduse poole teel (mitte tegelikult; tema töö jõudis haripunkti 1866. aastal, kuid see avaldati alles 1900. aastal, pärast tema edasiandmist). Kuid nii murranguline kui domineerivate ja retsessiivsete alleelide idee oli, oli Mendeli katsetest eraldada elutähtsamat teavet.

Ülaltoodud arutelu keskendub lillevärvile, kuid see oleks võinud keskenduda mõnele muule kuuele tunnusele, mille Mendel tuvastas domineerivatest ja retsessiivsetest alleelidest. Kui Mendel veristas taimi, mis olid ühe omaduse jaoks puhtad (nt ühel vanemal olid eranditult kortsus seemned ja teisel ainult ümmargused seemned), muude tunnuste ilmnemisel ei olnud matemaatilist seost ümarate ja kortsus seemnete suhtega järgnevatel aegadel põlvkondi.

See tähendab, et Mendel ei näinud, et kortsus herned oleksid enam-vähem tõenäolised lühikesed, valged ega kannaks ühtegi teist hernestunnust, mille ta on määranud retsessiivseks. Seda on hakatud nimetama põhimõtteks sõltumatu sortiment, mis tähendab lihtsalt, et tunnused päritakse üksteisest sõltumatult. Teadlased teavad täna, et see tuleneb sellest, kuidas kromosoomid paljunemise ajal rivistuvad ja muidu käituvad, ning see aitab kaasa geneetilise mitmekesisuse ülitähtsale säilitamisele.

Eraldamise põhimõte on sarnane, kuid seotud pigem tunnusesisese pärilikkuse dünaamikaga kui tunnuste vahelise dünaamikaga. Lihtsustatult öeldes pole teie päritud kahel alleelil üksteise suhtes lojaalsust ja paljunemisprotsess ei soosi kumbagi neist. Kui loomal on selle geeni jaoks paari olemasolu tõttu üks domineeriv alleel ja üks retsessiivne alleel (nimetage seda sidumist Dd-ks), see ei ütle absoluutselt midagi selle kohta, kuhu kõik need alleelid järgnevad jõuavad põlvkond.

D alleel võib kanduda edasi konkreetsele beebiloomale või mitte, ja sarnaselt d alleeli puhul. Termin domineeriv alleel ajab inimesi selles kontekstis mõnikord segadusse, sest see sõna näib tähendavat suuremat reproduktiivset jõudu, isegi teadliku tahte vormi. Tegelikult on see evolutsiooni aspekt sama pime kui mis tahes muu ja "domineeriv" ​​viitab ainult sellele, milliseid jooni me maailmas juhtume nägema, mitte sellele, mis on "ordineeritud".

Alleel on jällegi lihtsalt geeni teisendvorm. Nagu eespool kirjeldatud, on enamikul alleelidel kaks vormi, millest üks on domineeriv teise suhtes. Selle kindlalt meeles pidamine aitab vältida nende mõistete kindlustamist mudasesse vette. Eespool nimetatud põhimõtete mitte-bioloogiline näide võib aga siin kasutusele võetud mõistetele selgust lisada.

Kujutage ette, kuidas teie elu olulisi detaile esindab DNA pika ahela ekvivalent. Osa sellest harust eraldatakse "tööks", teine ​​osa "autoks", teine ​​"lemmiklooma" jaoks jne. Kujutage lihtsuse huvides (ja "DNA" analoogiaga truuduse tagamiseks) ette, et teil võib olla ainult üks kahest töökohast: juhataja või töömees. Teil võib olla ka ainult üks kahest sõidukitüübist: kompaktne auto või maastur.

Sulle võib meeldida üks kahest filmižanrist: komöödia või õudus. Geneetika terminoloogias tähendaks see seda, et "DNA-s" on geenid "auto", "film" ja "töö", mis kirjeldavad teie igapäevase eksistentsi põhialuseid. Alleelid oleksid konkreetsed valikud igas "geeni" asukohas. Te saaksite ühe "alleeli" oma emalt ja ühe oma isalt ning mõlemal juhul, kui haavate koos ühe "alleeliga" antud "geeni" jaoks, varjab üks neist täielikult geeni olemasolu muud.

Oletagem näiteks, et kompaktse autoga sõitmine oli domineeriv maasturiga sõitmise ees. Kui te päriksite kaks eksemplari kompaktauto "alleelist", siis sõidaksite kompaktse autoga ja kui päriksite selle asemel kaks maasturite "alleeli", siis sõidaksite spordisõidukiga. Aga kui te päriksite igast tüübist ühe, siis sõidaksite kompaktse autoga. Pange tähele, et analoogia nõuetekohaseks laiendamiseks tuleb rõhutada, et üks igast alleelist ei saa põhjustada kompaktse auto ja maasturi hübriidi eelistamist, näiteks mini-maasturit; alleelid kas põhjustavad nende omaduste täielikke ilminguid, millega nad on seotud, või on nad täiesti vaiksed. (See pole oma olemuselt alati tõsi; tegelikult on ühe alleelipaari poolt määratud tunnused tegelikult haruldased. Aga teema puudulik domineerimine jääb selle uurimise ulatusest välja; selles valdkonnas edasiseks õppimiseks lugege allikaid.)

Veel üks oluline asi, mida meeles pidada, on see, et üldiselt pärandatakse antud geeniga seotud alleelid teiste geenidega seotud alleelidest sõltumata. Seega pole selle mudeli puhul sellisel autol, mida eelistate rangelt geneetika tõttu juhtida, midagi pistmist teie tööliini ega filmimaitsega. See tuleneb sõltumatu sortimendi põhimõttest.