Geneetika, pärilikkuse uurimine, algas hernestest. Gregor Mendeli hernetaimedega tehtud uuringud näitasid, et mõni tegur liigutas ennustatavates mustrites selliseid omadusi nagu värv või siledus põlvest põlve.
Kuigi Mendel tutvustas ja avaldas oma uuringuid, ignoreeriti tema tööd alles paar aastat pärast tema surma. Kui Mendeli töö oli taasavastatud ja selle väärtus tunnustatud, läks geneetika uurimine kiiresti edasi.
Geneetika sõnavara ülevaade
Geneetika uurib mustrite viisi, kuidas tunnused põlvest põlve edasi kanduvad. Päritud tunnuste hulka kuuluvad juuste värv, silmade värv, pikkus ja veregrupp. Sama versiooni erinevad versioonid geen, näiteks sinist ja pruuni silmavärvi alleelid. Geeni üks versioon või alleel võib olla domineeriv erineva retsessiivse alleeli suhtes või need kaks alleeli võivad olla võrdsed või koodominant.
Alleele tähistab tavaliselt sama täht, kuid domineeriv alleel on suurtäht. Näiteks sinise silma alleelide suhtes domineerivad pruunide silmade alleelid, kusjuures kõik muud tegurid on võrdsed. Veregrupi alleelid on selle tavapraktika erand.
Veregrupi geneetika
A-veregrupp ja B-veregrupp on koodominantsed, seega on inimesel, kes pärib A- ja B-veregruppide geene, AB-tüüpi verd. O veregrupp on A ja B suhtes retsessiivne, nii et inimesel, kes pärib A veregrupi geeni ja O veregrupi geeni, on A veregrupp. Kui mõlemad tunnuse alleelid on geeni sama versioon, on organism selle tunnuse suhtes homosügootne.
Kui tunnuse alleelid on erinevad alleelid, on organism selle tunnuse suhtes heterosügootne. Kui organism on tunnuse suhtes heterosügootne, on tavaliselt üks geen teise geeni suhtes domineeriv.
Genotüüp viitab organismi geneetilisele kombinatsioonile. Fenotüüp viitab geneetilise kombinatsiooni füüsilisele avaldumisele.
Punnetti ruutude valmimine
Punnetti ruudud kasutavad võimalike järglaste võimaliku geneetilise (genotüübi) ja füüsilise (fenotüübi) koostise ennustamiseks suhteliselt lihtsat võrguvormingut, mis sarnaneb Tic-Tac-Toe tahvliga. Lihtne Punnetti ruut näitab ühe tunnuse geneetilise kombinatsiooni risti.
Ühe vanema omaduse kaks geeni asetatakse Punnetti ruudu kahe parema veeru kohale nii, et üks geen on ühe veeru kohal ja teine geen teise veeru kohal. Teise vanema tunnuse kaks geeni paigutatakse Punnetti ruudu vasakule küljele, üks neist Punnetti ruudu kahe alumise rea jaoks.
Nagu korrutamis- või läbisõidudiagramm, kopeeritakse veeru ülaosas oleva geeni sümbol ja rea vasakul küljel asuva geeni sümbol ristuvasse ruudu. See on potentsiaalse järeltulija üks võimalik genotüüp. Lihtsas, ainult ühe tunnusega Punnetti ruudus on neli potentsiaalset geneetilist kombinatsiooni (mõlemast vanemast kaks geeni, seega 2x2 või 4 võimalikku tulemust).
Näiteks kaaluge a Punnetti väljak Mendeli herneste värvi jaoks. Puhtatõuline (homosügootne) roheline (y) hernes, ristatud puhtatõulise kollase (Y) hernega, annab järgmise herneste põlvkonna jaoks neli võimalikku värvikombinatsiooni. Juhtub, et iga geneetiline tulemus sisaldab ühte roheliste herneste ja ühte kollaste herneste geeni. Geenid ei ole sama alleeli jaoks (sama omadus, erinev füüsiline ekspressioon), seega on iga potentsiaalse järglase hernes värvi geneetiline koostis heterosügootne (Yy).
Veebipõhiste Punnetti ruudukujuliste kalkulaatorite abil saab leida lihtsate ja keerukate Punnetti ruutude geneetilisi riste. (Vt ressursse)
Genotüüpide leidmine
Genotüübid on potentsiaalsete järglaste geenikombinatsioon. Ülaltoodud hernetaime näites on homosügootse rohelise (y) ja homosügootse kollase (Y) hernese ristandite genotüübi suhe 100 protsenti Yy.
Kõik neli ruutu sisaldavad sama Yeter heterosügootset kombinatsiooni. Järglastel on kollane värv, sest kollane on domineeriv. Kuid kõik järglased herned kannavad nii roheliste kui ka kollaste herneste geene.
Oletame, et ristatakse kaks heterosügootse hernese järglast. Igal vanemal on rohelise (y) ja kollase (Y) geen. Asetage ühe vanema geenid Punnetti ruudu ülaossa ja teise vanema geenid vasakule küljele. Kopeerige geenid veergudest alla ja üle ridade.
Kõik neli ruutu näitavad nüüd võimalikku genotüübi kombinatsiooni. Üks ruut näitab homosügootse kollase (YY) kombinatsiooni. Kaks ruutu näitavad heterosügootset rohekaskollast kombinatsiooni (Yy). Üks ruut näitab homosügootse kollase (YY) kombinatsiooni.
Genotüübilise suhte arvutamine
Lihtsal, ainult ühe tunnusega Punnetti väljakul on neli võimalikku geenikombinatsiooni. Hernese näites on homosügootsete roheliste herneste tõenäosus 1: 4, kuna ainult üks neljast ruudust sisaldab yy genotüüpi. Heterosügootse rohekaskollase genotüübi tõenäosus on 2: 4, kuna kahel neljast ruudust on Yy genotüüp.
Kollaste herneste tõenäosus on 1: 4, kuna ainult ühel neljast ruudust on YY genotüüp. Genotüübi suhe on seega 1 YY: 2Yy: 1yy või 3Y_: 1y. Fenotüübi suhe on kolm kollast hernest: üks roheline hernes.
Dihübriidne Punnetti ruut näitab kahe tunnuse võimalikke ristumisi korraga. Igal tunnusel on endiselt ainult kaks võimalikku geeni, nii et dihübriidne Punnetti ruut saab olema rida, millel on neli rida ja neli veergu ning kuusteist võimalikku tulemust. Jällegi loendage iga geenikombinatsiooni arv.
Dihübriidne rist
Mõelge a dihübriidne rist kahest inimesest, kes on heterosügootsed pruunid juuksed (H), retsessiivsete blondide juustega (h), pruunide silmadega (E), retsessiivsete siniste silmadega (e). Mõlemad vanemfenotüübid oleksid pruunid juuksed ja pruunid silmad. Dihübriidne rist näitab aga võimalikke genotüüpe HHEE, HhEE, hhEE, HHEe, HhEe, HHee, Hhee, hhEE ja hhee.
Genotüübi suhe on 1 HHEE: 2 HhEE: 1 hhEE: 2 HHEe: 4 HhEe: 2 Hhee: 1 HHee: 2 hhEe: 1 hhee, mille võib kirjutada ka järgmiselt: 9 H_E_: 3 h_E_: 3 H_e_: 1 h_e_. Fenotüüpide suhe näitab, et neil heterosügootsetel vanematel on üks võimalus kuueteistkümnest saada blondide juustega sinisilmne laps.