See, mida näete, pole alati see, mida saate, vähemalt pärilikkuses. Geneetiline teave identsetest kaksikutest, kes on pärit samast viljastatud munarakust, on sama sarnane kui saab. Kuid ka need õed-vennad võivad geenide ja keskkonnamõjude varieerumise tõttu erinevusi näidata. Inimene saab geneetilist materjali ehk alleele mõlemalt vanemalt ja nende alleelide ühendamise viis võib olla keeruline. Teie välimus ei räägi kogu lugu teie geneetiliste juhiste taga.
Pähklid ja poldid
Pärilikkuse põhitõed algavad DNA-st. Geenid on valmistatud sellest kemikaalist ja sisaldavad juhiseid valgu tootmiseks rakus. Organismid kasutavad neid suundi kasvu, arengu ja igapäevaelu funktsioonide jaoks, nagu seedimine ja südamelöögid. Geenid paiknevad kromosoomides, millest suurem osa asuvad organismi rakkude tuumades. Seksuaalse paljunemise teel paljunevatel organismidel on kaks sobivat kromosoomikomplekti, üks mõlemalt vanemalt. Kromosoomide arv on liigiti erinev. Kui puuviljakärbestel on 4 paari kromosoome, siis inimestel 23. Kartulitel ja šimpansidel on mõlemal 24 paari.
Alleeli põhialused
Geenid kannavad teavet organismi füüsiliste, käitumuslike ja tervisega seotud omaduste kohta. Sama tunnuse geenid võivad olla kahes või enamas versioonis, mida nimetatakse alleelideks. Näiteks on pruunil juuksevärvil palju võimalikke alleele, alates väga heledast kuni väga tumedani. Vanemad edastavad oma järglastele iga geeni kohta ühe alleeli. Kui nii ema kui ka isa annetavad sama alleeli, on järeltulijad selle tunnuse suhtes homosügootsed. Järglane on omaduse suhtes „heterosügootne“, kui ta on saanud igalt vanemalt erineva alleeli. Kui alleel on domineeriv, väljendub see alati, varjates teist retsessiivset alleeli. Alleelide kombinatsioon on organismi genotüüp.
Domineeriv ja retsessiivne
Alleele tähistatakse sageli tähtedega. Suurtähte kasutatakse domineerivate alleelide jaoks, retsessiivseid alleele tähistatakse väiketähtedega. Näiteks on tsüstiline fibroos (CF) krooniline kopsuhaigus, mida kannab retsessiivne alleel. Haiguseta alleeli tähistamiseks kasutatakse tähte "C", samas kui c tähistab CF-d kandvat alleeli. CF-le homosügootsel isikul on alleelikombinatsioon cc, samal ajal kui kellelgi, kellel pole seda haigust, on CC alleelid. CF-ga heterosügootsel inimesel - st alleelse kombinatsiooni Cc omaval inimesel - ei oleks seda haigust, sest CF tekkimise alleel on retsessiivne. Tal võiks olla CF-ga järglasi, kui ka nende järeltulija teine vanem on CF suhtes heterosügootne.
Kodanantsus ja mittetäielik domineerimine
Kuid pärilikkus pole alati nii lihtne. „Kodominantsis” ilmnevad mõlemad alleelid selle tunnuse väljendusena. Üheks näiteks on mõnel hobusel ja veisel täheldatav roan-karvkate (valge ja punase karvade segu) - homosügootse punase looma homosügootse valge loomaga aretamise tulemus. "Mittetäieliku domineerimise" korral ilmneb tunnus mõlema alleeli seguna. Näiteks kui kell neli punased lilled paljunevad valgetega, saavad nad roosasid järglasi. Lisaks mõjutavad paljusid jooni mitmed geenid, näiteks inimeste silmade ja juuste värv.
Mis selgub
Indiviidi genotüübi füüsilist väljendust nimetatakse selle fenotüübiks. Tsüstilise fibroosi geeni puhul on kahel võimalikul fenotüübil haigus või seda pole. Tunnuste puhul, mida mõjutavad mitmed geenid, näiteks juuste värv, võib fenotüüp langeda laias vahemikus, alates plaatinablondist kuni espressomustani. Fenotüüpi mõjutab ka organismi keskkond. Kliima, toitumine, õnnetused, kultuur ja elustiil võivad mõjutada fenotüübi väljendumist. Taimed, mille kõrguse genotüübid on identsed, võivad päikesevalguse, vee ja mineraalide keskkonnavahede tõttu areneda erinevalt. Seetõttu võib mõne inimese fenotüüp olla pikk, samas kui teine on oluliselt lühem. Keskkonnategurid võivad inimesi mõjutada isegi põlvkondade kaupa. Näiteks said spetsiifilisi kemikaale söödavad laborihiired rasvunud ja andsid selle omaduse järglastele, kes olid ülekaalulised ka ilma lisanditeta. Uuring selle kohta, kuidas keskkonnamuutused mõjutavad geneetikat, epigeneetikat, on paljutõotav uurimisvaldkond, eriti terviseprobleemide osas.