Deoksüribonukleiinhape ehk DNA on molekul, mis sisaldab geneetilist teavet organismi rakkudes. DNA ahela alaühikuid nimetatakse nukleotiidideks.
Funktsioonid
Koosneb viiesüsinikust suhkrust (desoksüriboosist) fosfaatrühmast ja lämmastikalusest, a nukleotiidühendused teise nukleotiididega korduvas järjestuses, moodustades väga pika, pideva DNA ahel. Lämmastikuline alus on üks neljast tüübist: guaniin (G), adeniin (A), tsütosiin (C) või tümiin (T).
Vesiniksidemete abil kinnituvad alused üksteisega kindlatel viisidel: guaniin peab alati paarituma tsütosiiniga ja adeniin alati tümiiniga. Neid nimetatakse "aluspaarideks" ja nad ühendavad struktuure nagu redelil olevad astmed. Sel viisil on üks DNA ahel alati teisega komplementaarne, moodustades topeltspiraali.
Tähtsus
Seoste järjestus on geneetiline juhendkood nagu plaan, mis määrab organismi valmistamise, parandamise või hooldamise. Seda nimetatakse geeniekspressiooniks.
Geen on geneetiliselt kodeeritud DNA segment, mis on kokku pakitud struktuurideks, mida nimetatakse kromosoomideks. Kromosoome leidub iga raku tuumas.
Funktsioon
Geneetilist teavet ei kasutata otse DNA-st. Kasutatakse ribonukleiinhapet (RNA) ja transkriptsioon on protsess, mille käigus see kood kopeeritakse DNA-st RNA-sse (ribonukleiinhape). Kui see on kopeeritud, saab geneetilist koodi lugeda ja väljendada. Protsessi nimetatakse tõlkimiseks.
Tõlkimine hõlmab väga keerukat ja mitmel etapilist protsessi, mille tulemuseks on valk või RNA saadus, millel on spetsiifiline funktsioon.
Ajalugu
DNA struktuuri avastamise võib suures osas seostada mitme võtmeisikuga, sealhulgas Johann Friedrich Miescher, kes oli esimene, kes DNA molekuli isoleeris. Ta eraldas rakkudest edukalt "nukleiini", hüpoteesides, et ainel võib olla pärilikkuses oluline roll. 1944. aastal avaldasid Oswald Avery koos kolleegidega Collin Macleod ja Maclyn McCarty teose ümberkujundamise põhimõttest. Nad näitasid, et DNA on rakkude geneetiline materjal. Erwin Chargaff pakkus välja, et nukleotiidi lämmastikalused on sellised, et guaniiniühikud oleksid alati võrdsed tsütosiiniga ja et adeniini kogus oleks sama kui tümiinil. Ta tegi ka ettepaneku, et DNA koostis on liigiti erinev. Need said nimeks "Chargaffi reeglid". Rosalind Franklin vastutab suures osas põhiuuringute eest, mis viivad DNA struktuuri avastamiseni. Ta avastas põhimõttelise struktuuri läbi protsessi, mida nimetatakse röntgendifraktsiooniks. Enamik Cricki ja Watsoni töödest kasutasid tema uurimistööd. Francis Crick ja James Watson kasutasid Franklini röntgenkristallograafilisi filme ja avastasid nii spiraalse kuju kui ka nukleotiidaluste korduvad mustrid. Selle teabe põhjal ehitasid nad DNA täismõõdulised mudelid.
Kaalutlused
Kui enamik inimesi mõtleb "geeniekspressioonile", kipuvad nad mõtlema füüsiliste iseloomuomaduste, näiteks juuste ja silmade värvi järgi. Tegelikult hõlmab see kogu organismi jumestust ja funktsioone. See on ka inimeste pärilike haiguste leviku viis, nagu sirprakuline aneemia, mille põhjustab üks geenimutatsioon. Inimese ühes rakus on kuskil 30 000 kuni 40 000 geeni. Pikkus võib varieeruda: alates 1000 aluspaarist kuni sadade tuhandeteni. Inimese DNA molekulis on umbes kolm miljardit aluspaari.