DNA rakkude kopeerimise loomulik protsess inimrakkudes on väga täpne, kuid vigu juhtub. Hinnangud mutatsiooni määra varieeruvad, kuid 2011. aasta uuringus leiti, et iga 85 miljoni inimese spermatosoidide või munarakkude (munarakkude) tootmisel DNA-sse kokku pandud nukleotiidi kohta on üks viga: mutatsioon. Statistika puudutab spermatosoidide ja munarakkude tootmise mutatsioone, sest järgmisele põlvkonnale kanduvad edasi ainult nende spetsiifiliste rakkude mutatsioonid.
TL; DR (liiga pikk; Ei lugenud)
Mutatsioonid kanduvad järglastele edasi alles siis, kui need esinevad sugurakkude DNA-s, mis on seemnerakke või munarakke loovad rakud. Teist tüüpi rakud, somaatilised rakud, on ülejäänud rakud kehas ja nendes rakkudes esinevad mutatsioonid ei kandu järglastele edasi. Iga 85 miljoni inimese spermatosoidide või munarakkude tootmisel DNA-sse kokku pandud nukleotiidi kohta on üks mutatsioon. Kuna humaanse genoomi pikkus on 6 miljardit nukleotiidi, lisab see põlvkonnas siiski kümneid mutatsioone, kuid enamik neist pole piisavalt märkimisväärsed, et oleks võimalik neid tuvastada.
Mõned mutatsioonid on nii tõsised, et embrüo või loode ei jõua lõpuni; sel juhul pole mutatsiooni edasi antud. Muudel juhtudel on elu mutatsiooniga elujõuline, kuid järglaste elukvaliteet kannatab. Kui iduraku DNA-s on mutatsioon, siis tõenäoliselt ei kandu selle tekitatud sperma või munarakud järglastele. Mutatsioon pärandub ainult siis, kui see toimus kromosoomis kas spermatosoidis või munarakkudes paljudest, mis lõpuks ühendavad, moodustades sügoot.
Somaatilised rakud
Inimese keharakud jagunevad kahte laia kategooriasse: sugurakud ja somaatilised rakud. Sugurakud toodavad seemnerakke ja munarakke; kõik ülejäänud keha koed on somaatilised rakud. Organismi somaatiline rakumutatsioon kandub edasi organismi tütarrakkudele. Kuid seda tüüpi mutatsioon ei mõjuta järgmisi põlvkondi, sest ainult sperma või munarakkude kantavad geenid võivad saada järglaste geneetilise materjali osaks. Sugurakkude mutatsioon seevastu ei mõjuta keha, kuid mõjutab kõiki järglasi seemnerakust või munarakkudest, mida idurakk loob.
Mutatsioonimäärad
Lapsed pärivad tavaliselt mõned mutatsioonid vanematelt. Spermide või munarakkude tootmise ajal võib keskmine mutatsioonimäär 1 8500 miljonist nukleotiidist või geneetilisest koodtähest tunduda madal. Inimese geneetiline kood on aga 6 miljardit tähte pikk. See mutatsioonikiirus lisab põlvkonna kohta kümneid mutatsioone, kuigi paljudel neist mutatsioonidest pole tuvastatavat mõju. Üldiselt arvavad teadlased, et seemnerakkude DNA kannab rohkem mutatsioone kui munarakkude DNA, kuna emasloomad sünnivad kõigi munarakke, mis neil kunagi on, kuid isased loovad kogu elu jooksul pidevalt uusi spermatosoide, võimaldades nendega rohkem vigu teha aeg.
Surmavad mutatsioonid
Mõnikord on mutatsioon nii raske, et see on surmav; seda tüüpi mutatsiooni kandev loode ei saavuta kunagi täielikku tähtaega. Näiteks on paljud raseduse katkemised põhjustatud tõsistest mutatsioonidest või kromosoomide ümberkorraldustest, mis takistavad loote normaalset arengut. Nendel juhtudel, kuigi mutatsioon tekkis sugurakul, ei kandu see järglastele edasi, kuna järglasi ei sündinud. Muudel juhtudel põhjustavad mutatsioonid sünnidefekte, mis pole küll surmavad, kuid on tõsised ja võivad järeltulijate elukvaliteedis laastavalt laastada.
Kindlust pole
Rakkude jagunemise protsess, mis muudab sperma- ja munarakud, on keeruline. Vale oleks eeldada, et kõik mis tahes sugurakkudes esinevad mutatsioonid on pärilikud. Spetsiifiline mutatsiooni kandev sperma või munarakk peab võitlema suure hulga sperma ja munarakkude vahel suure tõenäosusega, enne kui sellest saab uue organismi osa. Mutatsioon kandub edasi ainult siis, kui see toimus kas seemnerakus või munarakkude kromosoomis, mis ühinevad sigootiks.
