Teie kehas on umbes 30 triljonit rakku ja igal ühel on teie DNA koopia. DNA muudab teid ainulaadseks ka 108 miljardi inimese vahel, kes kunagi on elanud. See ei vastuta iga teie omaduse eest.
Mõelge näiteks sellele, kuidas identsetel kaksikutel on erinev füüsiline ja iseärasus, eriti vananedes. Ometi tugineb tunnuste areng peaaegu kogu mujal Maa elul suuresti DNA-le.
DNA sisaldab mitut olulist komponenti, kuid üks olulisemaid on geen. Geenide variatsioone nimetatakse alleelid. Metsiktüüpi alleel on selline, mis on liigi populatsioonis tavalisem ja mida peetakse “normaalseks alleeliks”, samas kui aeg-ajalt esinevaid alleele peetakse mutatsioonideks.
Sugulise paljunemise ajal pärib järglane kummagi vanema pool oma DNA-st. Iga geeni jaoks on neil igast vanemast üks alleel. Mõnikord on need sama alleel, mis tähendab, et geen on homosügootne. Kui need on erinevad alleelid, see tähendab, et geen on heterosügootne, üks neist võib olla domineeriv.
Sel juhul on domineerivaks tunnuseks see, mis väljendub järglaste fenotüübis või välistes tunnustes. Recessiivsed alleelid peavad olema homosügootsed, et nende tunnus ilmneks indiviidi fenotüübis.
DNA, kromosoomid ja geenid
Välja arvatud mõned üherakulised organismid, hoitakse DNA tavaliselt tuumas. Enamasti keerleb DNA ülitihedalt nn tellingute valkude ümber histoonid kuni see moodustab lindilaadse struktuuri, mida nimetatakse a kromosoom.
Geenid on kromosoomides sisalduva DNA kaksikheeliksi pikkused ja nende suurus on väga erinev. Kui topeltheeliks on lamestatud, sarnaneb see redeliga; iga aste koosneb kahest seotud molekulist, mida nimetatakse nukleotiidid.
The neli nukleotiidalust DNA-s on adeniin (A), tümiin (T), guaniin (G) ja tsütosiin (C). A ja T seonduvad ainult omavahel ning G ja C ainult omavahel. T-ga seotud või C-ga seotud G-sid nimetatakse aluspaarid. Inimese üksik geen võib sisaldada mitusada aluspaari või üle 2 miljoni alusepaari.
Hoolimata asjaolust, et enamikus rakutsükli etappides on kromosoomid isegi kõige võimsama mikroskoobi nägemiseks liiga väikesed, sisaldavad inimese kromosoomid kumbki 20 000–25 000 geeni.
Inimestel on kõigil üle 99 protsendi oma geenidest. Teisisõnu, kogu geneetiline varieeruvus, mis muudab ühe inimese kõigist teistest erinevaks, toimub vähem kui 1 protsendi ulatuses inimese genoomist. Tta puhata on identne.
Mendel ja maskeeritud tunnused
Gregor Mendel oli 19. sajandi Austria munk ja botaanik. Pärilikkuse kohta tehtud järelduste ulatuse poolest on ta tuntud kui “geneetika isa”.
Mendel katsetas oma kloostri aias hernetaimi. Ta täheldas mitmeid tunnuseid, mis tundusid olevat pärilikud. Aretades spetsiifiliste fenotüüpidega taimi ja ristates seejärel nende järglasi, avastas Mendel, et pinna all on midagi - see on tänapäeval tuntud kui genotüüp.
Mendel täheldas, et kui ta aretas kollaste seemnetega taimi koos roheliste seemnetega, olid kõigil esimese põlvkonna järeltulijatel kollased seemned.
Kui ta neid järeltulijaid omavahel ristis, oli teisel järeltulijal alati sama tulemus: 75 protsenti neil olid kollased seemned, kuid 25 protsendil neist olid rohelised seemned, kuigi varasem põlvkond olid kõik olnud kollase värvusega taimed seemned.
Mendeli domineerivate ja retsessiivsete alleelide avastamine
Selle ristamiskatse korduv kordamine andis ikka ja jälle samu tulemusi: 75 protsenti oli kollaseid ja 25 protsenti rohelisi. Mendel esitas teooria, et kahe kollase alleeliga taimedel oli kollaste seemnete fenotüüp, ja nii ka kahe alleeliga taimedel, kus ainult üks oli kollane.
Ainus osa järglastest, kes polnud kollane, oli veerand kahe rohelise alleeliga. Ilma domineeriva kollase alleelita, et varjata rohelisi alleele, olid seemned rohelised.
Mendel mõistis, et kollaste seemnete omadus on domineeriv roheliste omaduste üle. Sellest järeldus, et neil järglastel oli üks alleel (mõiste „alleel” loodi pärast Mendeli surma) kollase ja teine rohelise jaoks, ehkki see oli Mendeli jaoks puhtalt teoreetiline; järglaste suhte selgitamiseks kasutas ta peamiselt tõenäosusmatemaatikat, kuna tal puudus igasugune teaduslik varustus või teadmised DNA kohta.
Punnetti väljakud ja puudulik domineerimine
Punnetti väljakud on kasulik viis Mendeli pärandi esindamiseks. Visuaalne esitus hõlbustab selle mõistmist retsessiivsed alleelid saab varjata domineerivate tunnustega. Kui vajate abi Punnetti ruutudega töötamisel, vaadake linki jaotises Ressursid.
Punnetti ruudud on keerulisemad juhtudel puudulik domineerimine. See on siis, kui üks alleel on teise alleeli suhtes ainult osaliselt domineeriv.
Näiteks ühe alleeliga valgete kroonlehtede jaoks ja teisel alleelil punaste kroonlehtede jaoks on roosad kroonlehed. Ei punane alleel ega valge alleel pole domineerivad, nii et mõlemad on osaliselt ekspresseeritud.
Juhtudel kaas domineerimine, domineerivad korraga kaks alleeli. Näitena võib tuua inimese AB veregrupi.
Veregruppide jaoks on kolm potentsiaalset alleeli: A, B ja O. A ja B on domineerivad ja põhjustavad A- või B-valgu (vastavalt) seondumist punaste verelibledega, samas kui O alleel on retsessiivne ega põhjusta valkude seondumist. A- või B-veregrupid tekivad vastavalt AA, AO, BB või BO alleelide paaristamisest. O tüüp on pärit OO-st.
Kui kellelgi on AB veregrupp, on tema alleelid domineerivad, kuna nende vererakkudes on seotud nii A- kui ka B-valk.
Inimese populatsiooni retsessiivsed jooned
Mõned inimlikud näited retsessiivsete tunnuste kohta on kõrvapulgad, mis on teie pea külge kinnitatud, või võime keelt kõverdada. Recessiivsed alleelid viivad sageli funktsiooni vähenemiseni või funktsiooni kadumiseni. Näiteks albumism on pärilik seisund, mille korral keha toodab väga vähe melaniini. Melaniin on molekul, mis tagab naha, juuste ja silmade pigmendi.
Sinised silmad on veel üks näide langenud melaniini retsessiivsest omadusest. Sinisetes silmades on iirises ja stroomas melaniini tase väga madal. Sinine välimus tuleneb valguse murdumisest silma kaudu. Silmavärvi kontrollib rohkem kui üks geen, kuid pruunid silmad määrab ühe geeni üks alleel, kuna see on domineeriv ja see on kõik, mida selleks vaja on.
Kuna siniste silmadega inimestel peab olema kaks siniste silmade alleeli (retsessiivsed alleelid on väljendatud väikeste tähtedega) tähed, mis on antud juhul bb), tundub tõenäolisem, et enamikul kõigist antud populatsioonidest on pruunid silmad. See kehtib enamikus maailma osades, kuid mõnes riigis on kõige sagedamini sinised silmad.
See kehtib eriti Skandinaavia ja Põhja-Euroopa riikides; Kui umbes 16 protsendil Ameerika Ühendriikidest ja Hispaaniast on sinised silmad, siis 89 protsendil nii Soomest kui ka Eestist on silmad sinised.
| Domineerivad jooned | Retsessiivsed tunnused |
|---|---|
| Võime oma keelt veeretada | Puudub võime oma keelt veeretada |
| Kinnitamata kõrvanibud | Kinnitatud kõrvanibud |
| Süvendid | Ei mingit lohku |
| Huntingtoni tõbi | Tsüstiline fibroos |
| Lokkis juuksed | Sirged juuksed |
| A ja B veregrupp | O veregrupp |
| Päkapikk | Normaalne kasv |
| Kiilaspäisus meestel | Meestel pole kiilaspäisust |
| Sarapuu ja / või rohelised silmad | Sinised ja / või hallid silmad |
| Widow’s Peak juustepiir | Sirge juustepiir |
| Lõhk lõug | Normaalne / sile lõug |
| Kõrge vererõhk | Normaalne vererõhk |
Kuidas on võimalik, et retsessiivne fenotüüp on domineerivast fenotüübist tavalisem? See sõltub omadusest ja keskkonnategureid on palju.
Näiteks on Soomes enamus inimesi kaukaasia ja sinisilmsed ning isegi väike arv pruunisilmseid inimesi sinisilmsete partneritega laste saamine ja pruunisilmsete järglaste saamine ei muuda oluliselt tasakaalu elanikkonnast.