Termin genotüüp viitab organismi täielikule geneetilisele koosseisule. Seda kasutatakse ka alleelidena tuntud geeni erinevate variatsioonide kirjeldamisel. Inimestel on iga geneetilise positsiooni ehk lookuse jaoks kaks alleeli. Kokkuvõttes peetakse iga alleelipaari spetsiifiliseks genotüübiks.
Inimese genotüübi või genotüübi näite tundmine võib olla oluline geneetilise ekspressiooni mõistmiseks, haiguste diagnoosimiseks, geneetiliste mutatsioonide tundmaõppimiseks ja muuks.
Genotüübi määratlus
Alustame konkreetse genotüübi määratlusega. Isiku genotüüp on päritav geneetiline teave, mis sellel isikul on. See viitab teie kõikehõlmavas sõnas teie geenidele, DNA-le, alleelidele jne. Näiteks võib kirjeldada lille värvi genotüüpi kui RR (see tähendab, et neil on värvi jaoks kaks "punast" alleeli, RR) või Rr (üks "punane" alleel, R ja üks "roosa" alleel, r, värv). .
Teie fenotüüp on seevastu see, mida üksikisik füüsiliselt näitab, mille määrab nende genotüüp. Kuigi kahel isikul võib olla sama fenotüüp, võivad neil olla täiesti erinevad genotüübid. Varasemate lillenäidete järgi tundusid nii RR kui ka Rr lilled punased, kuna punane on roosa asemel domineeriv. Kuid nad erinevad oma genotüübi poolest, kuna üks on homosügootne (RR) ja teine heterosügootne (Rr).
Lisateavet genotüüpide määratluse, alleelide ja näidete kohta.
Genotüübi tundmine: Punnetti väljak
Punnetti ruut on üks lihtsamaid viise genotüübi määramiseks. Ruut on tegelikult minigraafik, mida kasutatakse järeltulija potentsiaalse genotüübi määramiseks konkreetse tunnuse suhtes.
Punnetti ruudu loomiseks kirjutage vasakule poole kõik võimalikud alleelid ruudu ülaosasse ühe vanema jaoks ja kõik võimalikud alleelid teise vanema jaoks. Igast loetletud alleelist saab ruudu sees kas veerg ülemise alleeli jaoks või rida vasaku külje alleeli jaoks. Ruut täidetakse, kui kirjutate alleele ülevalt alla nende vastavatesse veergudesse ja seejärel kirjutage alleelid külgedelt vastavatesse ridadesse, luues potentsiaaliruudu genotüübid.
Genotüübi näide, kasutades Punnetti ruutu, on klassikalised hernekatsed, mille viis läbi Gregor Mendel. Vaadake konkreetseid genotüübi näiteid ja Punnetti väljakud siin.
Polümeraasi ahelreaktsioon
1980. aastatel välja töötatud polümeraasi ahelreaktsioon (PCR) genereerib matriitsahelal põhineva spetsiifilise DNA aluse. Lisaks matriitsahelale on PCR-reaktsiooniks vajalikud DNA polümeraas, nukleotiidid ja üheahelalise DNA lühikesed bitid.
Teatud hetkel hakkab PCR-reaktsioon koopiaid eksponentsiaalselt genereerima ja ainult selles faasis on võimalik proovis määrata sihtjärjestuse algkogus. Meetodit kasutatakse sekveneerimise, kloonimise ja geenitehnoloogia eesmärkidel.
Lisateavet PCR-kloonimise erinevuste kohta.
Hübridisatsiooni sond
Hübridiseerumisandurit kasutatakse selleks, et teha kindlaks, kas füüsikalised omadused tulenevad genotüübist. Protsess algab analüüsitava DNA täieliku seedimisega, millele järgneb selle viimine filtrimembraanile. Seejärel lisatakse sond filtrile ja lastakse seonduda sihtjärjestusega.
Umbes 24 tunni pärast pestakse filtrit seondumata sondi eemaldamiseks. Hübridisatsiooniprobleeme saab kasutada ka kloonimisprotsessi efektiivsuse määramiseks või konkreetse geeni koopiate arvu väljaselgitamiseks.
Otsene DNA järjestamine
Inimgenoomi projekt viis paljude võimsate DNA sekveneerimisvahendite väljatöötamiseni. Lisaks kogu genoomi dekodeerimisele Homo sapiens, on need tööriistad võimaldanud teadlastel järjestada paljude teiste organismide, sealhulgas hiirte, rottide ja riisi täielikke genoome. Tipptasemel sekveneerimisvahendid võimaldavad tänapäeva geneetikutel kiiresti ja odavalt võrrelda ja manipuleerida suures koguses DNA-d.
See võimaldab kindlaks teha geneetika rolli haigustundlikkuses, organismide geneetilises reaktsioonis keskkonnast tingitud stiimulid ja jälgi omaduse või liigi arengust, vastavalt riiklikule inimgenoomi uuringule Instituut.