Braune Augen, blaue Augen, dunkles Haar, helles Haar, sehr groß oder extrem kurz: die beobachtbaren Merkmale die den Menschen einzigartig machen, resultieren aus Genen, das sind Abschnitte der DNA, die für bestimmte kodieren Züge.
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DNA enthält vier chemische Basen, die zusammen die DNA-Doppelhelix bilden: Adenin mit Thymin und Guanin mit Cytosin. Die Sequenz dieser Basen in jedem Gen oder DNA-Abschnitt, der für ein Protein kodiert, ist für die meisten Variationen beim Menschen verantwortlich. Genetiker nennen Variationen derselben Gene "Allele".
Was ist DNA?
Der Zellkern fast jeder Zelle des menschlichen Körpers enthält den genetischen Bauplan für diesen Menschen. Diese Desoxyribonukleinsäure oder DNA enthält Gene. Da die DNA vier chemische Basen enthält, die sich entlang eines Rückgrats aus Zucker- und Phosphatmolekülen auf sehr spezifische Weise paaren, sieht die DNA wie eine spiralförmige Leiter oder Doppelhelix aus. Die Basen Adenin und Thymin paaren immer zusammen, die Basen Guanin und Cytosin immer zusammen. Wissenschaftler bezeichnen diese Basen oft nur mit ihren ersten Initialen: A, T, G und C.
Was ist ein Gen?
Die Reihenfolge der Basen in einem DNA-Strang ist sehr wichtig. Diese Sequenz weist die Maschinerie der Zelle beim Aufbau von Proteinen an, und Abschnitte der DNA, die für Proteine kodieren, werden als Gene bezeichnet. Während Menschen eine Kopie jedes Gens von jedem Elternteil erhalten, was zu zwei Kopien jedes Gens pro Mensch führt, ist ein überraschend kleiner Anteil dieser Gene für das Individuum einzigartig. Tatsächlich sind mehr als 99 Prozent der menschlichen Gene für jeden Menschen auf der Erde genau gleich. Die verbleibenden Gene, die weniger als 1 Prozent aller Gene ausmachen, variieren zwischen den einzelnen Personen leicht und diese Allele sind für die beobachtbaren Unterschiede zwischen den Menschen verantwortlich. Einige Gene sind sehr klein und enthalten nur wenige hundert DNA-Basen, während andere, größere Gene viel, viel mehr Basen enthalten: über zwei Millionen Basen für die größten Gene.
Von der DNA zum Protein
Einer der wichtigsten Grundsätze der Wissenschaft ist das "zentrale Dogma der Molekularbiologie", das die Art und Weise beschreibt, wie die Zelle DNA in RNA transkribiert und dann diese RNA in Proteine übersetzt. Während der Transkription wird die DNA entpackt, sodass die Zelle einen komplementären Strang von Messenger-RNA oder mRNA produzieren kann. Diese mRNA wandert aus dem Zellkern in das Zytoplasma der Zelle, wo das Ribosom die mRNA liest und ein Protein baut. Jeder Satz von drei Basen, Codon genannt, kodiert für eine Aminosäure. Diese Aminosäuren verbinden sich zu langen Ketten, den sogenannten Polypeptiden. Einmal gefaltet, werden diese zu Proteinen und spielen eine wichtige Rolle in der Struktur, Funktion und Regulation des menschlichen Körpers. Aus diesem Grund kann ein Gen als ein Abschnitt der DNA beschrieben werden, der für ein Protein kodiert.