Wie kann eine Punktmutation dazu führen, dass die Proteinsynthese stoppt?

Die einfachste Mutation ist eine Punktmutation, bei der ein Nukleotidtyp, der Grundbaustein von DNA und RNA, versehentlich gegen einen anderen ausgetauscht wird. Diese Veränderungen werden oft als Veränderungen in den Buchstaben des DNA-Codes beschrieben. Nonsense-Mutationen sind eine spezielle Art von Punktmutationen, die die Proteinsynthese auf verschiedene Weise stoppen können.

Biochemische Prozesse in der Zelle, die Informationen im genetischen Code in die Produktion umwandeln und 3-D Struktur eines spezifischen Proteins Stopp, wenn der Umwandlungsprozess eine Drei-Buchstaben-Sequenz erreicht, die als Stopp bezeichnet wird Kodon. Wenn eine Punktmutation die Sequenz eines Gens so verändert, dass es ein Stoppcodon enthält, wird der Umwandlungsprozess vorzeitig beendet und die resultierenden Das Protein wird kürzer sein, als es sein sollte, und die verbleibende Information im Gen, das dem Stoppcodon folgt, wird nicht in ein Protein umgewandelt.

DNA in menschlichen Genen speichert Informationen, die in RNA-Moleküle umgewandelt werden, die wiederum in ein bestimmtes Protein umgewandelt werden. Im Wesentlichen liefert das Gen Anweisungen für die Herstellung der RNA, die wiederum Anweisungen für die Proteinsynthese liefert.

Wenn die RNA ein durch eine Mutation erzeugtes Stoppcodon enthält, zerstört die Umwandlungsmaschinerie die RNA manchmal durch einen Prozess, der als Nonsense-vermittelter Zerfall bezeichnet wird. Da die RNA eher zerstört als umgewandelt wird, stoppt die Proteinproduktion und damit verbundene Zellfunktionen ändern sich oder hören auf.

Eine weitere Möglichkeit, wie eine Punktmutation die Proteinsynthese stoppt, ist die Genregulation. Regulatorische Proteine ​​haben bestimmte Formen, die es ihnen ermöglichen, sich an bestimmte Buchstabenfolgen im DNA-Code zu heften, nahe an einem Gen zu bleiben und das Gen ein- oder auszuschalten. Eine Punktmutation in einer dieser regulatorischen Sequenzen könnte ein Gen so verändern, dass das regulatorische Protein nicht mehr daran klebt, das Gen abschalten und die Proteinproduktion stoppen.

Die Schwere einer Nonsense-Mutation hängt von der spezifischen Art des Proteins ab, das das Gen produziert und wo auf dem Gen die Mutation auftritt. Eine Nonsense-Mutation am Anfang des Gens würde den größten Teil des Proteins abhacken, eine Mutation am Ende würde jedoch nur einen viel kleineren Teil davon abschneiden. Wird ein Protein, das eine lebenswichtige Funktion erfüllt, gehackt oder gar nicht produziert, können die Folgen für die Zelle oder den Organismus verheerend sein. 15 bis 30 Prozent aller Erbkrankheiten des Menschen werden durch Nonsense-Mutationen verursacht.