Die DNA in jeder Ihrer Zellen ist 3,4 Milliarden Basenpaare lang. Jedes Mal, wenn sich eine Ihrer Zellen teilt, muss jedes dieser 3,4 Milliarden Basenpaare repliziert werden. Das lässt viel Raum für Fehler – aber es gibt eingebaute Korrekturmechanismen, die Fehler unwahrscheinlich machen. Dennoch führt der Zufall manchmal zu Fehlern und manchmal können Umweltgefahren auch Mutationen verursachen. Mutationen lassen sich auf verschiedene Arten klassifizieren: zum Beispiel ihre Größe, ihre spezifische Form oder ihre Wirkung.
Fehler
Das laut Guinness World Records längste Buch der Welt ist "Remembrance of Things Past" von Marcel Proust. Es hat 9.609.000 Zeichen. Ihre Chancen, dieses Buch perfekt zu kopieren, sind ziemlich gering. Stellen Sie sich nun vor, Sie könnten es mehr als 350 Mal fehlerfrei kopieren. Das ist vergleichbar mit dem, was Ihre Zellen jedes Mal tun müssen, wenn sie sich teilen – und Ihre Zellen haben sich Billionen Mal geteilt. Kein Wunder, dass hier und da zufällig Fehler passieren. Einige Chemikalien erhöhen die Fehlerwahrscheinlichkeit, ebenso wie die Exposition gegenüber ionisierender Strahlung wie Röntgenstrahlen.
Fehler beim Kopieren von DNA werden Mutationen genannt. Mutationen können auf viele verschiedene Arten klassifiziert werden. Somatische Zellmutationen zum Beispiel finden überall in den Zellen der meisten Ihrer Gewebe und Organe statt. Keimbahnmutationen führen zu Fehlern in Spermien oder Eizellen.
Der genetische Code und die Substitution
Die DNA besteht aus einer langen Reihe von Einheiten, die als Basen bezeichnet werden und normalerweise mit den Buchstaben T, G, C und A bezeichnet werden. Die Reihenfolge der Basen trägt die Informationen in der DNA, Informationen, die die Struktur der Proteine in Ihrem Körper steuern. Der Code zum Konstruieren von Proteinen besteht aus 3-Basen-Sequenzen, die Codons genannt werden.
Eine Art von Mutation ist eine Substitution. Dann wird das, was eine Basis sein sollte – sagen wir, ein C – stattdessen als eine andere Basis gebaut – sagen wir, ein T. Auswechslungen können drei Konsequenzen haben. Macht eine Substitution keinen Unterschied, spricht man von einer stillen Mutation. Wenn eine Substitution die Aminosäure in einem Protein verändert, handelt es sich um eine Missense-Mutation. Wenn eine Substitution die Dinge so vermasselt, dass das Protein nicht gebaut werden kann, ist es eine unsinnige Mutation.
Einfügungen und Löschungen
Manchmal führt die replizierende molekulare Maschinerie zu einem Knick in der DNA. Wenn eine Kopie erstellt wird, kann eine zusätzliche Basis eingefügt oder eine übersprungen werden. Diese werden als Insertions- bzw. Deletionsmutationen bezeichnet. Einfügungen und Löschungen können einen Frameshift verursachen. Dann "verschiebt" sich der 3-Basen-Code, so dass jedes nachfolgende Codon mit der zweiten oder dritten Base zu beginnen scheint, anstatt mit der ersten zu beginnen. Frameshifts verändern normalerweise mindestens mehrere Aminosäuren und führen ein vorzeitiges "Stop-Signal" in den Proteinsyntheseprozess ein, sodass sie wahrscheinlich Nonsense-Mutationen produzieren.
Große Fehler
Substitutionen, Insertionen und Deletionen sind alles Beispiele für Punktmutationen – Fehler, die an einer einzigen Stelle auf einem DNA-Molekül eingeführt werden. Manchmal können die Fehler viel größer sein. Chromosomenmutationen, auch Mutationen auf Genebene genannt, beinhalten Fehler, die ganze Abschnitte eines DNA-Moleküls bewegen. Translokationen sind Verschiebungen in der Position eines DNA-Stücks. Inversionen sind das Ergebnis des "Umdrehens" eines DNA-Abschnitts. Duplikationen bestehen aus einer zusätzlichen Kopie eines Gens, die in ein DNA-Molekül gelangt. Obwohl diese Fehler schwerwiegend klingen, sind sie nicht immer schädlich. Ohne Mutation hätte die Evolution nicht die große Vielfalt an Leben hervorgebracht, die die Erde bewohnt – der einzige lebende Organismus könnte eine Art Mikrobe sein.