Eine Mutation auf molekularer Ebene bezieht sich auf jede Addition, Deletion oder Substitution der Nukleotidbasen in der DNA. DNA besteht aus vier verschiedenen Nukleotidbasen, und die Reihenfolge dieser Basen bildet einen Code für Aminosäuren, die die Bausteine des Proteins sind. Die Reihenfolge der Basen in der DNA muss beibehalten werden, um sicherzustellen, dass das geeignete Protein hergestellt wird. In der DNA können jedoch verschiedene Arten von Mutationen auftreten. Diese reichen von geringen bis gar keinen Auswirkungen auf das Proteinprodukt bis hin zur Verhinderung der Herstellung des richtigen Proteins.
Stille Mutation
Eine stille Mutation oder Punktmutation bezieht sich auf eine Änderung einer einzelnen Nukleotidbase. Wenn dies geschieht, ersetzt eine andere Base eine Nukleotidbase, kodiert aber immer noch dieselbe Aminosäure. Die Nukleotidbasen kodieren für Aminosäuren in Gruppen von drei Basen, den sogenannten Codons. Einige Aminosäuren werden durch mehrere Codons kodiert, was bedeutet, dass es mehr als eine Gruppe von drei Basen geben kann, die für diese Aminosäure kodieren. Bei einer stillen Mutation führt die substituierte Base zu einem Codon, das immer noch für dieselbe Aminosäure kodiert. Da für dieselbe Aminosäure kodiert wird, hat dies keine Auswirkung auf das endgültige Protein, das aus dem Gen hergestellt wird.
Missense-Mutation
Eine Missense-Mutation ist eine andere Art von Punktmutation, bei der eine einzelne Nukleotidbase ersetzt wird. Bei einer Missense-Mutation kodiert die substituierte Base jedoch für eine andere Aminosäure. Die Veränderung der Aminosäure bewirkt eine Veränderung des endgültigen Proteins, das hergestellt wird. Der Schweregrad der Veränderung des Proteins hängt von der Art der auftretenden Aminosäuresubstitution ab. Einige Aminosäuren sind sich in Größe und Ladung sehr ähnlich. Wenn die Aminosäure durch eine Aminosäure mit ähnlichen Eigenschaften ersetzt wird, wird die Struktur oder Funktion des resultierenden Proteins wahrscheinlich wenig beeinflusst; Kodiert die Substitution jedoch für eine Aminosäure mit sehr unterschiedlichen Eigenschaften, kann dies die resultierendes Protein und kann sogar zur Produktion von Proteinen führen, die entweder nicht funktionsfähig sind oder eine andere Funktion. Solche Mutationen führen oft zu Krebs.
Unsinn Mutation
Eine Nonsense-Mutation führt zu schwerwiegenden Auswirkungen. Es ist eine andere Art von Punktmutation, da sie durch die Substitution einer einzelnen Nukleotidbase verursacht wird. In diesem Fall kodiert das resultierende Codon jedoch für ein Stop-Codon anstelle einer Aminosäure. Bei Säugetieren kodieren drei Codons für das Stoppen der Proteintranslation. Kodiert eine Basensubstitution für ein Stoppcodon anstelle einer Aminosäure, wird die Produktion des Proteins vorzeitig gestoppt, was zur Bildung eines verkürzten Proteins führt. Verkürzte Proteine sind typischerweise nicht funktionsfähig, da ihnen ein Teil des Proteins fehlt. Diese Arten von Mutationen sind sehr gefährlich und können zu vielen Arten von Krankheiten führen, einschließlich Krebs.
Frameshift-Mutation
Die Insertion oder Deletion von Nukleotidbasen in anderen Vielfachen als drei verursacht eine Leserastermutation. Da Codons in Gruppen von drei Basen gelesen werden, verursacht die Insertion oder Deletion von einer oder zwei Basen eine Verschiebung im Leserahmen der Codons. Dies bewirkt die Kodierung ganz anderer Aminosäuren und führt zur Produktion eines ganz anderen Proteins. Diese daraus resultierende zufällige Kodierung kann auch dazu führen, dass ein Stopcodon in der Mitte eines Gens kodiert wird, was nicht nur zu einem völlig anderen, sondern auch zu einem verkürzten Protein führt.