Wie kann eine Mutation in der DNA die Proteinsynthese beeinflussen?

Einige DNA-Mutationen sind stumm und haben keine Wirkung, aber andere beeinflussen Proteine, lebenswichtige Moleküle, die regulieren, ob das Gen aktiv ist oder nicht, mehr oder weniger Protein produzieren oder die Proteinsynthese verändern insgesamt. Eine Mutation ist eine Veränderung einer DNA-Sequenz, die entweder durch einen Fehler beim Kopieren der DNA oder durch chemische Beschädigung verursacht wird. Regionen des Genoms, die normalerweise als Gene bezeichnet werden, liefern Anweisungen für die Bildung von Proteinmolekülen, die die meisten wichtigen Aufgaben in Zellen erfüllen.

Innerhalb von Zellen bestimmen verschiedene Mechanismen, wann ein Gen eingeschaltet wird und wie aktiv es sein wird. Dieser Anschaltvorgang tritt häufig auf, wenn Enhancer- und Promotor-Regionen im Gen von regulatorischen Proteinen erkannt werden, die die Aktivität eines nahegelegenen Gens kontrollieren. Eine Mutation in einer Enhancer- oder Promotorregion könnte dazu führen, dass das Gen aktiver wird, was bedeutet, dass mehr Protein produziert wird. Oder es könnte dazu führen, dass das Gen verstummt und ganz ausgeschaltet wird.

Eine Punktmutation ist ein Single-Letter-Swap – ein Austausch zweier Basen, beispielsweise Adenin zu Cytosin, an einer einzigen Stelle im DNA-Molekül. Da die Buchstabenfolge in einem Gen die Aminosäuresequenz in dem von ihm kodierten Protein bestimmt, kann eine Punktmutation die Aminosäuresequenz des resultierenden Proteins verändern. Manchmal kann eine Änderung der Aminosäuresequenz des Proteins dramatische Folgen haben. Zum Beispiel tritt die Sichelzellenanämie auf, wenn eine einzelne Punktmutation in dem Gen, das das Hämoglobinmolekül kodiert, zu deformierten roten Blutkörperchen führt.

Manchmal können Kopierfehler zusätzliche Buchstaben des genetischen Codes einfügen oder löschen. Da diese Insertionen und Deletionen, Indels genannt, das von dem Gen produzierte Protein viel kürzer oder viel länger machen können, können diese Fehler erhebliche Auswirkungen haben. Indels können einen dramatischen Einfluss auf die Struktur und Funktion des Proteins haben. Die Insertion oder Deletion eines einzelnen Buchstabens kann manchmal eine Frameshift-Mutation verursachen, bei der die gesamte Aminosäuresequenz des resultierenden Proteins verändert wird.

Manchmal können Fehler während der DNA-Replikation ein ganzes Gen oder eine ganze Region eines Genoms duplizieren. Diese Art von Fehler kann dazu führen, dass mehr von einem Protein produziert wird, denn nach der Duplikation gibt es zwei Gene, die es kodieren, und nicht eines. Die Genduplikation scheint in der Evolution wichtig gewesen zu sein, denn die duplizierte Kopie eines Gens kann andere Mutationen anhäufen und möglicherweise eine andere Funktion erfüllen als bei einem Elternteil.