Obwohl Sie vielleicht gehört haben, dass Leute über ein Gen für rote Haare, grüne Augen oder andere Eigenschaften sprechen, ist es wichtig, sich daran zu erinnern, dass Gene für Proteine kodieren, nicht für Merkmale. Während Ihre genetische Ausstattung tatsächlich physische Merkmale wie Augenfarbe, Haarfarbe usw. bestimmt, beeinflussen Ihre Gene diese Merkmale indirekt über die Proteine, die über die DNA erzeugt werden.
DNA-Sequenz
Ihre DNA trägt Informationen in der Abfolge der Basenpaare ihrer Nukleotide. Diese biologischen Moleküle, die Bausteine der DNA, werden oft mit dem Anfangsbuchstaben ihres Namens abgekürzt: Adenin (A), Thymin (T), Guanin (G) und Cytosin (C).
Die Typen und Sequenzen von Nukleotiden in DNA bestimmen die Typen und Sequenzen von Nukleotiden in RNA. Dies wiederum bestimmt die Art und Reihenfolge der in Proteinen enthaltenen Aminosäuren. Spezifische Drei-Buchstaben-Gruppen von RNA-Nukleotiden kodieren für spezifische Aminosäuren. Die Kombination TTT beispielsweise kodiert für die Aminosäure Phenylalanin. Regulatorische Regionen des Gens tragen auch zur Proteinsynthese bei, indem sie bestimmen, wann das Gen an- oder ausgeschaltet wird.
Proteine
In aktiven Genen bestimmt die genetische Information, welche Proteine synthetisiert werden und wann die Synthese ein- oder ausgeschaltet wird. Diese Proteine falten sich zu komplizierten dreidimensionalen Strukturen, ähnlich wie molekulares Origami.
Da jede Aminosäure spezifische chemische Eigenschaften hat, bestimmt die Sequenz der Aminosäuren die Struktur und Form eines Proteins. Einige Aminosäuren ziehen beispielsweise Wasser an, andere werden davon abgestoßen. Einige Aminosäuren können untereinander schwache Bindungen eingehen, andere jedoch nicht. Verschiedene Kombinationen und Sequenzen dieser chemischen Eigenschaften bestimmen die einzigartige dreidimensionale gefaltete Form jedes Proteins
Aufbau & Funktion
Die Struktur eines Proteins bestimmt seine Funktion. Proteine, die beispielsweise chemische Reaktionen katalysieren (beschleunigen) haben "Taschen", die bestimmte Chemikalien binden und das Ablaufen einer bestimmten Reaktion erleichtern können.
Variationen im DNA-Code eines Gens können entweder die Struktur eines Proteins verändern oder wann und wo es produziert wird. Wenn diese Variationen die Proteinstruktur verändern, könnten sie auch seine Funktion verändern. Zum Beispiel beeinflusst eine einzelne, spezifische Mutation im Hämoglobin – dem sauerstofftragenden Protein, das in Ihren roten Blutkörperchen reichlich vorhanden ist – den Sauerstofftransport und reicht aus, um eine Sichelzellenanämie zu verursachen.
Züge
Variationen in einem Gen können Merkmale auf verschiedene Weise beeinflussen. Variationen in Proteinen, die an Wachstum und Entwicklung beteiligt sind, können beispielsweise Unterschiede in physischen Merkmalen wie der Körpergröße verursachen. Pigmente der Haut- und Haarfarbe werden durch Enzyme produziert, Proteine, die chemische Reaktionen katalysieren. Variationen sowohl in der Struktur als auch in der Menge der produzierten Proteine führen zu unterschiedlichen Mengen an Haut- und Haarpigmenten und damit zu unterschiedlichen Haar- und Hautfarben.