Wann wird eine Mutation in einem DNA-Molekül an Nachkommen weitergegeben?

Der natürliche Prozess des Kopierens von DNA in menschlichen Zellen ist sehr genau, aber Fehler passieren. Schätzungen der Mutationsrate variieren, aber eine Studie aus dem Jahr 2011 ergab, dass für 85 Millionen Nukleotide, die während der menschlichen Spermien- oder Eizellenproduktion in der DNA zusammengebaut werden, eines ein Fehler sein wird: eine Mutation. Die Statistik betrifft Mutationen in der Spermien- und Eizellenproduktion, da nur Mutationen in diesen spezifischen Zellen an die nächste Generation weitergegeben werden.

TL; DR (zu lang; nicht gelesen)

Mutationen werden nur dann an die Nachkommen weitergegeben, wenn sie in der Keimzell-DNA vorkommen, das sind die Zellen, die Spermien oder Eizellen bilden. Die andere Art von Zellen, somatische Zellen, sind die restlichen Zellen im Körper, und Mutationen, die in diesen Zellen auftreten, werden nicht an die Nachkommen weitergegeben. Von 85 Millionen Nukleotiden, die während der menschlichen Spermien- oder Eizellenproduktion in der DNA zusammengebaut werden, handelt es sich um eine Mutation. Da das humane Genom 6 Milliarden Nukleotide lang ist, summiert sich dies immer noch zu Dutzenden von Mutationen pro Generation, aber die meisten sind nicht signifikant genug, um nachweisbar zu sein.

Einige Mutationen sind so schwerwiegend, dass der Embryo oder Fötus nicht ausgetragen wird; in diesem Fall wurde die Mutation nicht weitergegeben. In anderen Fällen ist das Leben mit der Mutation lebensfähig, aber die Lebensqualität der Nachkommen leidet. Wenn eine Keimzelle eine Mutation in ihrer DNA aufweist, ist es immer noch unwahrscheinlich, dass die Spermien oder Eizellen an die Nachkommen weitergegeben werden. Die Mutation wird nur vererbt, wenn sie auf einem Chromosom entweder in der Samenzelle oder der Eizelle von vielen, die sich schließlich zu einer Zygote vereinigen, auftrat.

Menschliche Körperzellen lassen sich in zwei große Kategorien einteilen: Keimzellen und Körperzellen. Keimzellen produzieren Spermien und Eizellen; alle anderen Gewebe des Körpers sind Körperzellen. Eine somatische Zellmutation in einem Organismus wird an Tochterzellen im Organismus weitergegeben. Aber diese Art von Mutation hat keine Auswirkungen auf zukünftige Generationen, da nur Gene, die von Spermien oder Eizellen getragen werden, Teil des genetischen Materials der Nachkommen werden können. Eine Mutation in einer Keimzelle hingegen wirkt sich nicht auf den Körper aus, sondern betrifft alle Nachkommen aus den Spermien oder Eizellen, die die Keimzelle erzeugt.

Kinder erben in der Regel einige Mutationen von ihren Eltern. Die durchschnittliche Mutationsrate von 1 von 85 Millionen Nukleotiden oder genetischen Codebuchstaben während der Spermien- oder Eizellenproduktion mag gering klingen. Der genetische Code des Menschen ist jedoch 6 Milliarden Buchstaben lang. Diese Mutationsrate summiert sich zu Dutzenden von Mutationen pro Generation, obwohl viele dieser Mutationen keine nachweisbare Wirkung haben. Im Allgemeinen glauben Wissenschaftler, dass die DNA von Samenzellen mehr Mutationen trägt als die DNA von Eizellen, da Frauen mit allen die Eizellen, die sie jemals haben werden, aber Männchen produzieren während ihres gesamten Lebens kontinuierlich neue Spermien, was mehr Fehler mit ermöglicht Zeit.

Manchmal ist eine Mutation so schwerwiegend, dass sie tödlich ist; ein Fötus, der diese Art von Mutation trägt, erreicht nie die volle Reife. Viele Fehlgeburten werden beispielsweise durch schwerwiegende Mutationen oder Chromosomenumlagerungen verursacht, die eine normale Entwicklung des Fötus verhindern. In diesen Fällen ist zwar eine Mutation in einer Keimzelle aufgetreten, wird aber nicht an die Nachkommen weitergegeben, da die Nachkommen nicht geboren wurden. In anderen Fällen verursachen Mutationen Geburtsfehler, die zwar nicht tödlich, aber schwerwiegend sind und die Lebensqualität der Nachkommen beeinträchtigen können.

Der Prozess der Zellteilung, aus dem Spermien und Eizellen entstehen, ist kompliziert. Es wäre falsch anzunehmen, dass alle Mutationen, die in einer Keimzelle auftreten, vererbt werden. Das spezifische Spermium oder die Eizelle, die eine Mutation trägt, muss mit einer großen Anzahl von Spermien und Eizellen kämpfen, bevor sie Teil eines neuen Organismus werden kann. Die Mutation wird nur weitergegeben, wenn sie auf einem Chromosom in der Samenzelle oder der Eizelle aufgetreten ist, die sich zu einer Zygote vereinigen.