Genetiker sind bestrebt, mehr über dominante und rezessive Allele zu erfahren, die zu bestimmten Merkmalen führen, insbesondere solche, die zu Krankheiten oder chronischen Zuständen wie Sichelzellenanämie führen können, die einer Bevölkerung schaden können. Diese Zustände werden oft durch die Paarung von zwei rezessiven Allelen verursacht, die in einer bestimmten Population selten sind. Dominante Allele können jedoch auch für eine Population schädlich sein und somit auch gegen selektiert werden.
Genetische Grundlagen
Mit seltenen Ausnahmen erhält jeder von jedem Gen zwei Formen, jede Form wird als Allel bezeichnet, eine von der Mutter und eine vom Vater. In den meisten Fällen ist das Allel entweder dominant oder rezessiv, und die Paarung ist dafür verantwortlich, welches Merkmal gezeigt wird. Allele werden normalerweise durch einen Buchstaben dargestellt, der bei Dominanz groß und bei Rezession klein geschrieben wird. Wenn zwei dominante Allele gepaart werden oder ein dominantes und ein rezessives Allel gepaart werden, bestimmt das dominante Allel das Merkmal. Wenn also in einer Pflanze violette Blüten dominant (P) und weiße rezessiv (p) sind, hat die Pflanze, wenn die Pflanze den Genotyp PP, Pp oder pP hat, violette Blüten. Nur Pflanzen mit pp-Allelen zeigen weiße Blüten.
Auswahl gegen Merkmale
Es ist tatsächlich viel einfacher, gegen ein dominantes Allel zu selektieren als gegen ein rezessives, denn wenn ein Individuum ein dominantes Allel hat, wird das Merkmal gezeigt. Wenn jemand im vorherigen Beispiel mit den Blumen alle lila blühenden Pflanzen in seinem Garten loswerden wollte, würde er nur die weißen züchten. Dies würde effektiv alle dominanten Allele aus der Population entfernen, da keine der weiß blühenden Pflanzen dominante Allele hat. Da Pflanzen mit lila Blüten jedoch auch ein Allel für weiße Blüten haben könnten, a Gärtner könnte alle Pflanzen mit weißen Blüten loswerden und immer noch Pflanzen haben, die weiße produzieren Blumen.
Gain-of-Function Dominantes Allel
Zwei Arten von dominanten Allelen können Schaden verursachen und können gegen ausgewählt werden. Das erste ist ein Gain-of-Function-Allel, das dazu führt, dass das Individuum eine Eigenschaft aufweist, die es normalerweise nicht zeigen würde. In unserem Blumenbeispiel würde dies bedeuten, dass die Blüten im Allgemeinen weiß sind, dieses Gen jedoch eine seltsame Farbe (violett) erzeugt. Beim Menschen ist ein Beispiel für dieses Phänomen der Zwergwuchs, bei dem das FGFR3-Gen dazu führt, dass die Knochen aufhören zu wachsen, bevor sie es normalerweise tun.
Dominante negative Allele
Die andere Art von dominantem Allel, die schädlich sein kann, ist als dominant negatives Allel bekannt, da es Proteine produziert, die andere Proteine daran hindern, ihre Arbeit zu erledigen. Somit wirkt es sich negativ aus. Wenn unsere lila Blüten produziert würden, weil das dominante Gen das Weiße daran hinderte, sich zu zeigen, wäre dieses dominante Gen ein dominantes negatives Allel. Ein Beispiel für diesen Effekt ist das p53-Protein beim Menschen, das andere Proteine daran hindert, das Zellwachstum zu regulieren. Dadurch können sie schneller wachsen als sie sollten, was zu Krebs führt. Da dieses Merkmal jedoch nicht äußerlich zu beobachten ist, ist es viel schwieriger, dagegen zu selektieren, zumal sich die Auswirkungen dieses Allels oft erst im späteren Leben zeigen. Die Auswahl gegen ein dominantes Merkmal ist oft nicht so einfach wie in unserem theoretischen Blumenbeispiel.