DNA-Sequenztypen des menschlichen Genoms

Das menschliche Genom ist der vollständige Katalog der genetischen Information des Menschen. Das Human Genome Project begann 1990 mit der systematischen Identifizierung und Kartierung der gesamten Struktur der menschlichen DNA. Das erste vollständige menschliche Genom wurde 2003 veröffentlicht, und die Arbeit geht weiter. Das Projekt identifizierte mehr als 20.000 proteinkodierende Gene, die unter den 23 beim Menschen gefundenen Chromosomenpaaren verstreut sind.

Diese Gene machen jedoch nur etwa 1,5 Prozent des menschlichen Genoms aus. Es wurden mehrere DNA-Sequenztypen identifiziert, aber viele Fragen bleiben.

Proteinkodierende Gene sind DNA-Sequenzen, die Zellen verwenden, um Proteine ​​zu synthetisieren. Die DNA besteht aus einem langen Zucker-Phosphat-Rückgrat, an dem vier kleinere Moleküle, sogenannte Basen, hängen. Die vier Basen werden mit A, C, T und G abgekürzt.

Die Abfolge dieser vier Basen entlang der proteinkodierenden Abschnitte des DNA-Rückgrats entspricht Sequenzen von Aminosäuren, den Bausteinen von Proteinen. Die proteinkodierenden Gene spezifizieren Proteine, die die physikalische Struktur des Menschen bestimmen und unsere Körperchemie steuern.

Unterschiedliche Zellen benötigen zu unterschiedlichen Zeiten unterschiedliche Proteine. Zum Beispiel können Proteine, die von einer Gehirnzelle benötigt werden, sehr unterschiedlich sein von denen, die von einer Leberzelle benötigt werden. Eine Zelle muss daher selektiv sein, welche Proteine ​​sie herstellen muss.

Regulatorische DNA-Sequenzen werden mit Proteinen und anderen Faktoren kombiniert, um zu kontrollieren, welche Gene zu einem bestimmten Zeitpunkt aktiv sind. Sie dienen auch als Marker, die den Anfang und das Ende von Genen identifizieren. Durch biochemische Prozesse und Rückkopplungsmechanismen steuern die regulatorischen DNA-Sequenzen die Genexpression.

DNA stellt kein Protein direkt her. Als Vermittler dient die RNA, ein verwandtes Molekül. Die DNA-Gene werden zunächst in Boten-RNA transkribiert, die dann den genetischen Code zu Proteinfabriken an anderer Stelle in der Zelle trägt.

DNA kann auch nicht-proteinkodierende RNA-Moleküle transkribieren, die die Zelle für eine Vielzahl von Funktionen verwendet. Zum Beispiel ist DNA die Vorlage für eine wichtige Art von nicht-kodierender RNA, die zum Aufbau der Proteinfabriken verwendet wird, die in der gesamten Zelle zu finden sind.

Wenn ein Gen in RNA transkribiert wird, müssen möglicherweise Teile der RNA entfernt werden, da sie unnötige oder verwirrende Informationen enthalten. Die DNA-Sequenzen, die für diese unnötige RNA kodieren, werden Introns genannt. Wenn die von Introns in proteinkodierenden Genen erzeugte RNA nicht weggespleißt würde, wäre das resultierende Protein missgebildet oder nutzlos.

Der Prozess des RNA-Spleißens ist ziemlich bemerkenswert – die Zellbiochemie muss die Introns kennen lokalisieren, seine Sequenz genau auf einem RNA-Strang lokalisieren und ihn dann genau an der richtigen Stelle ausschneiden setzt.

Wissenschaftler kennen die Funktion eines Großteils der Basensequenzen eines DNA-Moleküls nicht. Einige könnten einfach nur Schrott sein, während andere Rollen spielen könnten, die noch nicht verstanden wurden.