Når specifikke træk ved en organisme bestemmes af mange gener, er funktionen en polygen træk. Mange af de observerbare egenskaber ved en organisme er påvirket af mere end et gen og det tilsvarende polygen arv bliver kompleks.
Efterkommere kan arve dominerende eller recessiv variationer af nogle af generne og de nedarvede gener påvirker hinanden på forskellige måder. Nogle af generne udtrykkes mere eller mindre stærkt, og miljømæssige faktorer kan også påvirke træk.
Typiske eksempler på polygene træk hos mennesker er højde, øjenfarve og hudfarve. Den kombinerede indflydelse af de mange gener resulterer i en kontinuerlig variation i karakteristikken.
For eksempel kan øjenfarve være enhver skygge fra mørkebrun til lyseblå og nogle grønne, da hvert gen bidrager med en variabel bit farve.
Enkel mendelsk arv gælder enkeltgener
Enkle genetiske interaktioner blev først foreslået af østrigsk munk Gregor Mendel i det 19. århundrede. Mendel arbejdede med ærteplanter og eksperimenterede med farverne på deres blomster, formen på deres bælg og andre observerbare egenskaber.
De træk, Mendel studerede, var mest produceret af et enkelt gen. For eksempel var genet for en rød blomst enten til stede eller ikke til stede, og den resulterende blomst ville være enten rød eller hvid. Baseret på sine studier konstruerede Mendel sin teori for genetisk arv, og hans arbejde er fortsat gyldigt for enkelte gentræk.
Menneskelige eksempler på Mendeliske træk forårsaget af et enkelt gen inkluderer følgende:
- Farveblindhed.
- Albinisme.
- Huntington sygdom.
- Seglcelleanæmi.
- Cystisk fibrose.
Disse træk følger enkle regler for arv, men de fleste menneskelige egenskaber er forårsaget af mange gener. Disse polygene træk kaldes også kontinuerlige træk. De egenskaber, som de er ansvarlige for, varierer konstant, og deres arv påvirkes af mange faktorer.
Polygen arv og nøgle genetiske begreber
Indflydelsen af forskellige typer gener på polygene træk er vigtig for at forstå, hvordan de fungerer. Nøglegenetiske begreber til beskrivelse af genernes indflydelse på træk hos mennesker inkluderer følgende:
-
Dominante versus recessive gener: Mennesker modtager to sæt gener, et fra moderen og et fra faderen. De to versioner af det samme gen kaldes alleler. At have en eller to dominerende alleler producerer træk for det dominerende gen, mens to recessive alleler producerer det recessive træk.
- Homozygot vs. heterozygot: En person, der har to dominerende eller to recessive alleler, er homozygot for dette gen. Personer med en dominerende og en recessiv allel er heterozygote.
- Kodominans: Når to alleler er forskellige, men begge er dominerende, udtrykkes de begge i individet, og træk fra begge vises.
- Ufuldstændig dominans: Når forskellige alleler hverken er helt dominerende eller fuldstændigt recessive, udtrykkes begge svagt, og en blanding af træk vises i individet.
Polygenetiske træk kan skyldes flere forskellige alleler eller fra flere gener. Typen af alleler og typen dominans påvirker genekspression og de resulterende polygene træk.
Rødderne af polygene træk er vanskelige at spore
Når observerbare træk varierer kontinuerligt, ved genetikere, at flere gener er grundlaget for træk. Det er sværere at spore alle gener, der påvirker et polygen træk.
Et problem er at bestemme, om et træk påvirkes af forskellige gener eller af alleler af det samme gen. Et gen kan have mere end to alleler og mønster af dominans kan påvirke genets ekspression.
Alleler af et enkelt gen findes altid et bestemt sted eller locus på et kromosom, men de gener, der bidrager til det polygene træk, kunne være hvor som helst. Nogle gener for et enkelt træk kan være tæt forbundet på et kromosom, forskellige steder på det samme kromosom eller på forskellige kromosomer. At finde alle indflydelser er udfordrende.
Genererne af polygene træk udtrykkes som fænotyper
Fænotyper er alle de observerbare egenskaber og opførsel af en organisme. Mange fænotyper er baseret på polygene træk og er kontinuerligt variable karakteristika. For eksempel viser menneskelig hudfarve en kontinuerlig variation i forskellige toner og farver, der peger på en polygen oprindelse.
Fænotyper påvirkes ofte også af miljømæssige faktorer. I nogle tilfælde finder den polygene variation sted i små trin, men miljøpåvirkningen udjævner trinnene for at få variationen til at virke kontinuerlig.
I tilfælde af hudfarve påvirkes den allerede kontinuerlige variation af udsættelse for sollys, der mørkner hudfarver.
Personer med de samme gener kan have forskellige fænotyper
Når to individer har de samme gener med hensyn til visse træk, vil mange af disse egenskaber være de samme, men nogle fænotyper kan variere. Dette gælder især for gener, der gør det muligt for en person at udvikle en bestemt sygdom. Genene koder for følsomhed, men miljøfaktorer og andre gener kan spille en rolle i udløsningen af sygdommen.
Variabel udtryksevne betyder, at det træk, der kodes i generne, kan udtrykkes svagt eller stærkt afhængigt af andre faktorer. Ufuldstændig indtrængenhed betyder, at træk undertiden slet ikke vises. I begge tilfælde påvirker miljøfaktorer eller andre gener ekspressionen af genet, der er ansvarligt for træk.
Egenskaber kan påvirkes af mange faktorer
Polygene træk kan udtrykkes i varierende intensitet og kan påvirkes af eksterne faktorer. Hvornår ufuldstændig dominans tillader det recessive gen parret med et dominerende gen at påvirke en fænotype, en kontinuerlig variation i den observerede karakteristik er mulig.
Eksempler på humane polygene træk med kontinuerlig variation inkluderer følgende:
-
Højde: Den kontinuerlige variation i menneskelig højde kommer fra indflydelsen af et stort antal gener, ufuldstændig dominans i nogle gener og miljømæssige faktorer såsom ernæring.
- Øjenfarve: Variation i farve og skygge bestemmes for det meste af to gener, men påvirkes af en række andre gener.
- Hårfarve: Kontinuerlig variation fra lys til mørk er påvirket af mange gener, men også af miljømæssige faktorer som udsættelse for sollys.
Polygene træk i planter udviser lignende kontinuerlig variation, men ufuldstændig dominans er også mulig med enkelte gener. For eksempel bestemmes farven på hvedekerner af et gen, der har en dominerende allel for rødt over en recessiv allel for hvid.
Fordi heterozygote hvedekerner udviser ufuldstændig dominans i farvegenet, kan kerner også være forskellige lyserøde nuancer.
Fænotype kan ændres af miljøfaktorer
Gener fra a genotype udtrykkes for at skabe visse træk i organismen, men hvordan disse træk vises, afhænger ofte af miljøfaktorer, herunder organismenes opførsel. Genotyper kan skabe en modtagelighed for en bestemt sygdom, men om en person udviser sygdomssymptomerne, skyldes andre faktorer.
For eksempel, phenylketonuri eller PKU er en genetisk sygdom, der resulterer i, at et individ ikke er i stand til at metabolisere aminosyren phenylalanin. Aminosyren bygger op til toksiske niveauer i kroppen og forårsager mental og fysisk handicap.
Behandlingen inkluderer en diæt med begrænsede mængder phenylalanin. Personer, der observerer denne diæt, udvikler ikke symptomerne, og deres fænotype inkluderer ikke ydre ekspression af sygdommen.
Et gen kan forårsage en specifik fænotype under visse miljøforhold, men hvis forholdene er fraværende, vises fænotypen ikke.
For eksempel er pelsfarven på siamesiske katte mørk, når hudtemperaturen er kølig, men hvid, når hudtemperaturen er varm. Dette fører til de mørke farvede ekstremiteter hos kattene, hvor hudtemperaturen for ører og poter er køligere. I et varmt klima vil hudtemperaturen generelt være højere, og kattens pels vil være lysere.
Gener af polygene træk interagerer for at producere vidt forskellige fænotyper
Mens Mendels hypotese stadig gælder simpel genetik, kan den brede vifte af observerbare træk kun forklares ved interaktioner mellem ikke-mendelsk arv. Den komplekse indflydelse af polygene træk skaber de kontinuerlige variationer i egenskaber i avancerede organismer.
Sammen med miljøfaktorer er de ansvarlige for den brede vifte af observerede fænotyper.