Genetiske lidelser: Definition, årsager, liste over sjældne og almindelige sygdomme

Planen for levende organismer er indeholdt i genetisk kode findes i cellernes kerner. DNA-dobbelthelixmolekylerne i kromosomerne består af kodede instruktioner, der giver celler mulighed for at producere proteinerne og andre stoffer, der er nødvendige for livet.

Når DNA'et er beskadiget eller har fejl i koden, kan celler ikke producere nogle af de nødvendige materialer, eller de producerer den forkerte slags og forårsager genetiske lidelser, genetisk sygdom eller speciel genetisk betingelser.

Sådanne genetiske lidelser kan have mange årsager.

DNA-molekyler kan blive beskadiget af miljøfaktorer, eller de kan replikere forkert under celledeling. Nogle genetiske tilstande arves, mens andre udvikler sig på grund af interne faktorer og påvirkninger fra livsstil eller eksponering for toksiner eller stråling.

Nogle gange er fejlen lille med kun et kodet element ude af sted, mens i andre tilfælde hele kromosomer måske mangler. I begge tilfælde resulterer en specifik genetisk lidelse eller genetisk sygdom.

En genetisk lidelse er en unormal tilstand forårsaget af en fejl i den genetiske kode. DNA-sekvenserne, der udgør genomet i en organisme, skal være helt korrekte, ellers fungerer de biologiske processer, der er afhængige af de kodede instruktioner, ikke korrekt. Nogle fejl er ikke vigtige, men nogle få forårsager de mest almindelige genetiske sygdomme, og mange kan være ansvarlige for sjældne genetiske tilstande.

Celler kontrollerer ofte deres DNA for fejl, især inden de opdeles. Disse sikkerhedsforanstaltninger betyder, at selv de mest almindelige genetiske lidelser er forholdsvis sjældne, men deres forekomst i den almindelige befolkning betyder, at DNA-kontrol og redundans ikke er det idiotsikker.

En genetisk abnormitet betyder, at når de DNA-sekvenser, der indeholder fejlen, læses, udføres de forkerte instruktioner. Hvis cellen er klar over, at der er et problem, produceres det materiale, der er kodet i sekvenserne, muligvis slet ikke. Hvis der findes dubletter, eller der er ekstra kromosomer, kan der produceres overskydende materiale.

Typiske genetiske abnormiteter inkluderer:

• Et enkelt nukleotid i en DNA-sekvens kan mangle eller misformes.
• Enkeltnukleotider eller DNA-sekvenser kan duplikeres.
• Dele af en DNA-sekvens mangler muligvis.
• Kromosomer kan være forkert formet.
• Hele kromosomer mangler muligvis.
• En organisme kan have et ekstra kromosom.

Når en gen bruges til at give cellen instruktioner om, hvordan man fremstiller en nødvendig organisk forbindelse, a transkriptionsmekanisme laver en RNA-kopi af genet. Det RNA kopi forlader kernen og bruger celleorganellerne såsom ribosomer til at syntetisere den organiske forbindelse.

Når der er en simpel fejl, kan fejlen kopieres, men det nødvendige stof produceres ikke. Hvis der mangler en sekvens eller et kromosom, transkription mekanisme kan ikke finde den sekvens, den leder efter. Hvis der er duplikering eller ekstra DNA, kan transkriptionsmekanismen producere ekstra kopier. I begge tilfælde unormal produktion af proteiner, hormoner og enzymer fører til genetiske lidelser.

De genetiske abnormiteter, der forårsager genetiske lidelser, spænder fra enkeltgenfejl, hvor kun et gen er unormalt, til komplekst, multifaktorielle lidelser der har mange påvirkende abnormiteter.

Nogle genetiske sygdomme er enkeltgenforstyrrelser forårsaget af en simpel fejl i den genetiske kode. Årsagen til disse sygdomme kan ofte spores tilbage til kildegenet, men årsagerne til andre genetiske sygdomme er så komplekse, at det er at finde det komplette mønster for genetisk abnormitet udfordrende.

Årsagerne til disse genetiske abnormiteter inkluderer:

• Arv. En genetisk abnormitet kan overføres fra forældre til afkom.
• Genmutationer. En ændring i DNA-sekvenser kan ske spontant under celledeling eller på grund af eksterne faktorer såsom stoffer eller kemikalier.
• Skade. DNA-sekvenser kan forstyrres af miljømæssige faktorer såsom stråling eller toksiner.
• Mitose. Kromosomer adskiller sig muligvis ikke korrekt, hvilket forårsager manglende sekvenser eller kromosomsegmenter.
• Meiose. Under produktionen af ​​sædceller og ægceller fordeles kromosomerne ujævnt, hvilket resulterer i ekstra eller manglende kromosomer i det befrugtede æg.

Årsagerne til genetiske abnormiteter kan opdeles i to klasser: arvelige defekter og mangler forårsaget af miljømæssige og adfærdsmæssige påvirkninger. Sidstnævnte kan omfatte effekter såsom forurening eller livsstilseffekter såsom rygning, stofbrug og diæt. Disse virkninger kan akkumuleres, når en organisme bliver ældre.

• Downs syndrom. Den kromosomale lidelse har tre kopier af kromosom 21, kaldet trisomi 21. Det resulterer i intellektuel handicap med karakteristiske folder rundt om øjnene og fladere og rundere ansigter.
• Cystisk fibrose. Tilstanden skyldes et defekt enkeltgen, CFTR-genet på kromosom 7. Det defekte gen resulterer i produktionen af ​​overdrevent viskøse slimudskillelser, der forårsager problemer i lungerne.
• Klinefelter syndrom. Syndromet skyldes et ekstra X-kromosom hos mænd, der giver XXY-kromosomer. Manglen resulterer i små testikler, infertilitet og milde forsinkelser i udviklingen.
• Seglcelle sygdom. Arvelige mutationer i generne for hæmoglobin resulterer i blodlegemer, der har en smal seglform snarere end den normale runde form. Tilstanden resulterer i åndenød, men kan også forårsage modstand mod malaria.
• Huntingtons sygdom. En kromosomfejl på kromosom 4 udløser tidlig og progressiv demens.
• Hjertedefekter og sygdomme. Tilstanden består af en multifaktoriel sygdomsgruppe, der kan have arvet genetiske komponenter samt miljø- og livsstilsindflydelser.
• Fragile X syndrom. Kopier af sekvenser i X-kromosomet resulterer i indlæringsvanskeligheder.
• Hæmofili. Arvelige defekte gener på X-kromosomet fører til mangel på koagulationsfaktorer i blodet. Hæmofili kan have overdreven blødning fra selv mindre nedskæringer.

• Brystkræftgen. Arvelige mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne påvirker produktionen af ​​tumorundertrykkende proteiner og øger risikoen for brystkræft.
• Larsens syndrom. Mutation af FLNB-genet påvirker dannelsen af ​​kollagen og resulterer i unormal knoglevækst.
• Osteogenesis imperfecta. En defekt i et gen, der producerer kollagen, arves undertiden og udvikles undertiden spontant. Det forårsager skøre knogler.
• Proteus syndrom. En mutation i AKT1 genet overproducerer vækstfaktorenzymer, der fører til unormalt høje vækstrater i hud, knogler og nogle væv.
• Marfan syndrom. Et arveligt defekt gen, der er ansvarligt for produktionen af ​​fibrillin, forårsager defekt bindevæv, der påvirker øjne, hud, hjerte, nervesystem og lunger.
• Turners syndrom. Et manglende eller delvis fraværende X-kromosom hos kvinder fører til udviklingen af ​​specielle ansigtsegenskaber, lav vækst og sterilitet.
• Tay-Sachs sygdom. Et muteret HEXA-gen, der er ansvarligt for et enzym, der er kritisk for hjerne- og nervecelleudvikling, resulterer i progressiv forringelse af mentale og muskelkontrolfunktioner.
• SCID (alvorlig kombineret immundefekt). En gruppe på op til 13 muterede gener påvirker immunresponset, hvilket gør folk, der har lidelsen modtagelige for infektioner.

Mange af de genetiske lidelser kan diagnosticeres, men ikke behandles, fordi funktionerne i de underliggende gener ikke er helt kendte. Når behandling er mulig, kan de organiske stoffer, der normalt produceres af de defekte gener, udskiftes, og patienterne kan føre mere normale liv. Det relativt nye felt med genterapi udforsker og tilføjer løbende ny forskning til denne form for behandling.