Nogle DNA-mutationer er tavse og har ingen effekt, men andre påvirker protein, essentielle molekyler for livet, der regulerer, om genet er aktivt eller ej, fremstiller mere eller mindre protein eller ændrer proteinsyntese helt. En mutation er en ændring i en DNA-sekvens, der er forårsaget enten ved en fejltagelse, når DNA'et kopieres, eller gennem kemisk skade. Regioner i genomet, typisk kaldet gener, giver instruktioner til oprettelse af proteinmolekyler, som udfører de fleste af de vigtige job i celler.
Genaktivering
Inden i celler bestemmer en række mekanismer, hvornår et gen er tændt, og hvor aktivt det vil være. Ofte forekommer denne tændingsproces, når enhancer- og promotorregioner i genet genkendes af regulerende proteiner, der styrer aktiviteten af et nærliggende gen. En mutation i en enhancer- eller promotorregion kan få genet til at blive mere aktivt, hvilket betyder, at der produceres mere protein. Eller det kan få genet til at blive stille og slukket helt.
Single-Letter swaps
En punktmutation er en enkeltbogstavsbytte - en udveksling af to baser, adenin til cytosin, for eksempel på et enkelt sted i DNA-molekylet. Da sekvensen af bogstaver i et gen bestemmer sekvensen af aminosyrer i det protein, det koder for, kan en punktmutation ændre aminosyresekvensen for det resulterende protein. Nogle gange kan en ændring i proteinets aminosyresekvens have dramatiske resultater. F.eks. Optræder seglcellesygdom, når en enkeltpunktsmutation i genet, der koder for hæmoglobinmolekylet, resulterer i deformerede røde blodlegemer.
Indsætninger og sletninger
Nogle gange kan kopieringsfejl indsætte eller slette ekstra bogstaver i den genetiske kode. Fordi disse indsættelser og sletninger, kaldet indels, kan gøre proteinet produceret af genet meget kortere eller meget længere, kan disse fejl have en betydelig indvirkning. Indels kan have en dramatisk effekt på proteinets struktur og funktion. Indsættelse eller sletning af et enkelt bogstav kan undertiden forårsage en frameshift-mutation, hvor hele aminosyresekvensen for det resulterende protein ændres.
Gen- eller region duplikering
Nogle gange kan fejl under DNA-replikering duplikere et helt gen eller en region i et genom. Denne type fejl kan medføre, at der produceres mere af et protein, for efter duplikering er der to gener, der koder det i stedet for en. Genduplikation synes at have været vigtig i evolutionen, fordi den duplikerede kopi af et gen kan akkumulere andre mutationer og måske udføre en anden funktion end den hos en forælder.