Genotype og fænotype, selvom de måske lyder lidt som tegneseriesøskende, er begge centrale begreber i grundlæggende genetik. De er relateret på samme grundlæggende måde som "blueprint" og "building" eller "opskrift" og "meal": En organisms genotype leverer specifikke instruktioner til at udføre et samlejob af en slags, mens dens fænotype repræsenterer de synlige, håndgribelige resultater af det monteringsjob.
For at forstå, hvordan genotyper og fænotyper af menneskelige træk hænger sammen, er en grundlæggende oversigt over arvsmønstre på molekylært niveau i orden.
Mendeliansk arv
Enhver komplet tur gennem verden af moderne genetik starter med Gregor Mendel, den munk, hvis omhyggelige eksperimenter med avl ærtplanter i det 19. århundrede banede vejen for forståelsen af disciplinen, selv før nogen vidste, hvad DNA eller gener endda var. Mendel opdrættede planter med forskellige fænotyper, indtil kun planter, der så identiske ud med hensyn til specifikke træk, var produceret - for eksempel skabte han en "familie" af planter, der alle havde gule runde bælg, og en anden "familie", som alle havde grønne krøllede bælg. Han antog, at fænotypisk identiske planter i disse familier skal have haft den samme molekylære sammensætning med hensyn til deres genetiske materiale.
Da han parrede disse plantelinjer med hinanden, bemærkede han, at nogle træk var mere udbredte end andre efter flere generationer, og at ingen blanding af visse træk ville forekomme. Mendel indså, at nogle træk ville maskere andres tilstedeværelse, men ikke udslette dem, fordi de kunne komme frem efterfølgende generationer, og at dette havde at gøre med varianter af det materiale, der producerede et givet træk (fx høj vs. korte planter) kendt i dag som alleler. Hver forælder bar to kopier af en given allel til hvert træk: Begge kunne være dominerende eller begge kunne være recessive, eller en af hver kunne være til stede. Denne genotype ville bestemme plantens fænotype.
Eksempler på genotype og fænotype
At repræsentere dominerende og recessive alleler symbolsk og dermed skabe et system til at forbinde fænotyper og genotyper, tildeler genetikere alleler for et givet træk et bogstav, med den dominerende allel repræsenteret med et stort bogstav og den recessive allel med små bogstaver brev. Så hvis høje ærteplanter viste sig at være dominerende over korte planter, kunne bogstavet "T" repræsentere allelen for højhed og "t" allelen for korthed. Hver plante har to alleler til egenskab af højde, en fra hver moderplante; hvis et enkelt "T" er til stede, bliver planten høj, men to "t" alleler skal være til stede for at planten kan forblive kort.
De fire mulige genotyper for denne plante er således TT, tT, Tt og tt; fænotypen for de første tre er "høj", mens fænotypen for den sidste kombination er "kort". Det er vigtigt, som du kan se, bestemt høj planter kan bidrage til korthed i senere generationer ved at føre en "t" allel, der er blevet maskeret i tilfælde af sit eget liv af en "T" allel. Fænotyper og genotyper af menneskelige træk fungerer på samme vigtige måde.
Seglcelleanæmi
Seglcelleanæmi er en sygdom hos røde blodlegemer hos mennesker, hvor den uordnede tilstand skyldes den recessive genotype. Allelen til en normalt formet rød blodcelle er normalt mærket "A", og at for den misdannede slags, der har tendens til at sidde fast i kapillærer og ikke kan transportere ilt ordentligt, er "en." Genotyperne AA, Aa og aA resulterer ikke i kliniske problemer, men Aa- og aA-genotyperne betragtes som "bærere" af sygdom, hvorimod aa-genotypen forårsager seglcelle anæmi. Symptomer på aa-genotypen inkluderer anæmi (lavt antal røde blodlegemer), hyppige infektioner, brystsmerter og miltproblemer. Sygdommen kan håndteres, men ikke helbredes. Mennesker med fænotypen aa, hvis de får børn, kan kun passere den skadelige allel for dette røde blodlegemer, hvilket betyder, at ethvert afkom enten vil være bærere eller have direkte seglcelle sygdom.