Přesmyk DNA je rutinní proces probíhající v buňkách. Může být použit k opravě poškozených částí DNA a k zavedení genetické variace do populace. Přesmyk DNA během meiózy je důležitý nejen pro genetickou rozmanitost, ale také pro zajištění spermatu a vejce mají správný počet chromozomů, což brání vážným genetickým abnormalitám ve výsledcích dítě.
Redukční dělení buněk
Meióza se týká rozdělení v reprodukčních buňkách. Tento typ buněčného dělení vede k tvorbě spermií a vajíček. Meióza zahrnuje mnoho kroků, které lze rozdělit do dvou hlavních fází: Meióza I a Meióza II. Během Meiosis I se chromozomy v buněčné linii seřadí a jsou spárovány s odpovídajícím partnerem. Chromozomy se poté rozdělily, když se buňka začala dělit, přičemž jeden chromozom z každého páru skončil ve výsledných buňkách. Tyto buňky poté vstupují do Meiosis II a znovu se dělí, tentokrát s rozdělením každého chromozomu na polovinu a výsledné buňky, z nichž každá obsahuje polovinu každého chromozomu.
Přeskupení v meióze
Chromozomální přesmyk, známý také jako křížení DNA, nastává během meiózy I. Během první fáze meiózy se chromozomy seřadí v párech, protože v buňkách jsou dvě kopie každého chromozomu. Než se chromozomy oddělí, mohou se odpovídající části chromozomů přepínat nebo křížit mezi dvojicí. K tomuto procesu dochází pomocí enzymů nazývaných rekombinázy. Přeskupení genetického materiálu v reprodukčních buňkách vede k genetické rozmanitosti, protože dítě nezdědí přesnou kopii genetického materiálu rodiče.
Funkce přesmyku
Přeskupení DNA zvyšuje genetickou rozmanitost v populaci předáváním genetické informace další generaci, která není zcela identická s rodiči. Další důležitou funkcí přesmyku DNA je pomoc při srovnávání párů chromozomů během meiózy. Mezi spárovanými chromozomy často existují rozdíly, které jim brání ve správném seřazení během meiózy. Přeskupení těchto nesprávně zarovnaných částí chromozomů usnadňuje jejich správné párování.
Nemoci související s přeskupením
Přeskupení DNA v chromozomech během meiózy nemusí vždy probíhat bezchybně a může vést ke genetickým abnormalitám. Pokud se událost crossover nedokončí nebo se vůbec nestane, může to způsobit vychýlení chromozomů a segregaci do výsledných buněk. To vede k tomu, že jedna buňka obsahuje dvě kopie chromozomu, zatímco druhá buňka žádnou nemá, což je proces zvaný nedisjunkce. Nedisjunkce může způsobit, že výsledné spermie nebo vajíčko budou mít buď příliš málo nebo příliš mnoho chromozomů. Příkladem toho je Downův syndrom, kdy se během Meiosis I dvě kopie chromozomu 21 neoddělují, což vede k dítěti se třetí kopií chromozomu 21.