Co je to alela?

Koncept genu je pro studenty molekulární biologie snad nejdůležitější věcí, kterou mají pochopit. I lidé s malou expozicí vědě obvykle vědí, že „genetické“ se týká vlastností, které se lidé rodí s a mohou přenášet na své potomky, i když nemají znalosti o základním mechanismu pro toto. Stejně tak si typický dospělý uvědomuje, že děti dědí vlastnosti po obou rodičích a že z jakéhokoli důvodu určité vlastnosti „zvítězí“ nad ostatními.

Každý, kdo viděl rodinu například s blonďatou matkou, tmavovlasým otcem, čtyřmi tmavovlasými a jedním blonďatým dítětem, má intuitivní pochopení toho, že některé fyzické vlastnosti, ať už jsou to u fyzicky zjevných, jako je barva vlasů nebo výška nebo méně zjevné vlastnosti, jako jsou potravinové alergie nebo metabolické problémy, je větší pravděpodobnost, že si udrží silnou přítomnost v populaci než ostatní.

Vědecká entita spojující všechny tyto pojmy dohromady je alela. Alela není nic jiného než forma genu, což je délka DNA nebo deoxyribonukleové kyseliny, která kóduje určitý proteinový produkt v tělech živých tvorů. Lidé mají dvě kopie každého chromozomu, a proto mají pro každý gen dvě alely, umístěné na odpovídajících částech odpovídajících chromozomů. Objev genů, alel a celkových mechanismů dědičnosti a jejich důsledků pro medicínu a výzkum nabízí skutečně fascinující oblast studia pro každého nadšence vědy.

V polovině 19. století byl evropský mnich Gregor Mendel zaneprázdněn věnováním svého života rozvíjení porozumění tomu, jak se předávají rysy z jedné generace organismů na druhou. Po celá staletí farmáři chovali zvířata a rostliny strategicky a chtěli plodit potomky s hodnotnými vlastnostmi založenými na vlastnostech mateřských organismů. Protože nebyly známy přesné způsoby přenosu dědičných informací z rodičů na potomky, šlo v nejlepším případě o nepřesnou snahu.

Mendel zaměřil svou práci na rostliny hrachu, což dávalo smysl, protože doba generování rostlin je krátká a ve hře nebyly žádné etické obavy, jako tomu bylo u zvířat. Nejdůležitějším zjištěním zpočátku bylo, že pokud spolu choval rostliny, mělo by to zřetelně odlišné vlastnosti, tyto nebyly u potomků smíchány, ale místo toho se objevily celé nebo ne vůbec. Některé rysy, které byly patrné v jedné generaci, ale nebyly patrné v další, se mohly znovu objevit v pozdějších generacích.

Například květy spojené s rostlinami hrachu jsou buď bílé nebo fialové, u potomků těchto rostlin se neobjevují žádné přechodné barvy (jako levandule nebo fialová); jinými slovy, tyto rostliny se nechovaly jako barva nebo inkoust. Toto pozorování bylo v rozporu s převládající hypotézou biologické komunity v té době, kdy konsenzus upřednostňoval nějaké míchání po generace. Celkově bylo řečeno, Mendel identifikoval sedm různých rysů rostlin hrachu, které se projevovaly binárně, bez č mezilehlé formy: barva květu, barva semene, barva lusku, tvar lusku, tvar semene, poloha květu a stonek délka.

Mendel poznal, že aby se o dědictví mohl naučit co nejvíce, musí si být jistý že mateřské rostliny byly čistokrevné, i když ještě nevěděl, jak se to stalo na molekule úroveň. Když tedy studoval genetiku barvy květů, začal výběrem jednoho z rodičů ze šarže květů, které měly vyráběl po mnoho generací pouze fialové květy a druhý z várky odvozené od mnoha generací výhradně bílých květiny. Výsledek byl přesvědčivý: Všechny dceřiné rostliny v této první generaci (F1) byly fialové.

Další šlechtění těchto rostlin F1 přineslo generaci F2 květů, které byly fialové i bílé, ale v poměru 3: 1. Nevyhnutelné závěry byly, že faktor produkující fialovou barvu byl nějakým způsobem dominantní nad faktorem produkujícím bílou barvu, a také to, že tyto faktory mohou zůstat latentní, ale přesto mohou být předány dalším generacím a znovu se objevit, jako by nic nemělo Stalo.

Poměr 3: 1 fialový květ k bílému květu rostlin F2, který držel dalších šest znaků hrachové rostliny v vzorky odvozené od čistokrevných rodičů upoutaly Mendelovu pozornost kvůli důsledkům toho vztah. Je zřejmé, že páření přísně bílých rostlin a přísně fialových rostlin muselo vyprodukovat dceřiné rostliny, které dostaly pouze fialový „faktor“ rodič a pouze bílý „faktor“ od bílého rodiče a teoreticky tyto faktory musely být přítomny ve stejném množství, přestože všechny rostliny F1 byly nachový.

Fialový faktor byl jasně dominantní a lze ho psát velkým písmenem P; bílý faktor byl nazýván recesivní a může být reprezentován odpovídajícím malým písmenem p. Každý z těchto faktorů se později stal známým jako alely; jsou to prostě dvě odrůdy stejného genu a vždy se objevují na stejném fyzickém místě. Například gen pro barvu srsti může být na chromozomu 11 daného tvora; to znamená, že ať už alela kóduje hnědou barvu nebo zda kóduje černou barvu, lze ji na tomto místě spolehlivě najít na obou kopiích 11. chromozomu neseného tvorem.

Pokud by pak celofialová generace F1 obsahovala faktory P a p (jeden na každém chromozomu), mohly by být všechny „typy“ těchto rostlin písemné Pp. Páření mezi těmito rostlinami, které, jak bylo uvedeno, mělo za následek tři fialové rostliny pro každou bílou rostlinu, by je mohlo přinést kombinace:

PP, Pp, pP, pp

ve stejném poměru, kdyby a jen kdyby každá alela byla přenášena na další generaci samostatně, což byl stav, o kterém se Mendel domníval, že je uspokojen opětovným výskytem bílých květů v generaci F2. Při pohledu na tyto kombinace písmen je jasné, že až když se v kombinaci (pp) objeví dvě recesivní alely, vytvoří se bílé květy; tři z každých čtyř rostlin F2 obsahovaly alespoň jednu alelu P a byly fialové.

Díky tomu byl Mendel na dobré cestě ke slávě a bohatství (ne ve skutečnosti; jeho práce vyvrcholila v roce 1866, ale byla zveřejněna až v roce 1900, poté, co předal). Ale stejně průkopnická jako myšlenka dominantních a recesivních alel byla, z Mendelových experimentů bylo možné získat více životně důležitých informací.

Výše uvedená diskuse se soustředí na barvu květu, ale mohla se zaměřit na kteroukoli z dalších šesti vlastností, které Mendel identifikoval jako vznikající z dominantních a recesivních alel. Když Mendel vykrvácel rostliny, které byly čisté pro jeden znak (např. Jeden rodič měl výhradně pomačkaná semena a druhý měl výhradně kulaté semena), vzhled dalších znaků neměl žádný matematický vztah k poměru kulatých a vrásčitých semen v následujících generace.

To znamená, že Mendel neviděl, jak je pomačkaný hrášek víceméně pravděpodobný, že bude krátký, bílý nebo že bude nést některou z dalších vlastností hrachu, které označil za recesivní. Toto začalo být známé jako princip nezávislý sortiment, což jednoduše znamená, že vlastnosti se dědí nezávisle na sobě. Vědci dnes vědí, že to vyplývá ze způsobu, jakým se chromozomy seřazují a jinak chovají během reprodukce, a přispívá to k důležitému udržování genetické rozmanitosti.

Princip segregace je podobný, ale souvisí spíše s dynamikou dědičnosti v rámci zvláštních znaků než s dynamikou mezi zvláštnostmi. Zjednodušeně řečeno, dvě alely, které jste zdědili, nemají k sobě žádnou loajalitu a reprodukční proces nezvýhodňuje ani jednu. Pokud má zvíře tmavé oči kvůli přítomnosti páru, jedné dominantní alely a jedné recesivní alely pro tento gen (zavolejte toto párování Dd), to neříká absolutně nic o tom, kde každá z těchto alel nakonec skončí generace.

Alela D může být přenesena na konkrétní zvíře dítěte, nebo nemusí, a podobně pro alelu D. Termín dominantní alela někdy v této souvislosti lidi zaměňuje, protože se zdá, že toto slovo znamená větší reprodukční sílu, dokonce i formu vědomé vůle. Ve skutečnosti je tento aspekt evoluce stejně slepý jako kterýkoli jiný a výraz „dominantní“ odkazuje pouze na to, jaké vlastnosti ve světě vidíme, nikoli na to, co je „nařízeno“.

Alela je opět jednoduše variantní formou genu. Jak je popsáno výše, většina alel se vyskytuje ve dvou formách, z nichž jedna je dominantní nad druhou. Pokud na to budete mít pevně na paměti, nebudete se muset brodit bahnitými vodami, pokud jde o upevnění těchto konceptů ve vaší mysli. Nebiologický příklad výše zmíněných principů však může přispět ke srozumitelnosti zde představených konceptů.

Představte si, že důležité detaily vašeho života představují ekvivalent dlouhého řetězce DNA. Část této oblasti je vyhrazena pro „práci“, další část pro „auto“, další pro „domácí mazlíčky“ atd. Pro jednoduchost (a za účelem věrnosti analogii „DNA“) si představte, že můžete mít pouze jedno ze dvou zaměstnání: vedoucí nebo dělník. Můžete také mít pouze jeden ze dvou typů vozidel: kompaktní vůz nebo SUV.

Může se vám líbit jeden ze dvou filmových žánrů: komedie nebo horor. V terminologii genetiky by to znamenalo, že v „DNA“ existují geny pro „auto“, „film“ a „práci“, které popisují základy vaší každodenní existence. Alely by byly specifickými možnostmi v každém umístění „genu“. Dostali byste jednu „alelu“ od své matky a jednu od svého otce, v každém případě, pokud byste se zranili až s jednou z každé „alely“ pro daný „gen“, jedna z nich by zcela maskovala přítomnost jiný.

Předpokládejme například, že řízení kompaktního vozu bylo dominantní nad řízením SUV. Pokud jste zdědili dvě kopie „alely“ kompaktního vozu, řídili byste kompaktní vůz a pokud byste místo toho zdědili dvě „alely“ SUV, řídili byste sportovně-užitkové vozidlo. Ale pokud jste zdědili jeden z každého typu, řídili byste kompaktní auto. Všimněte si, že pro správné rozšíření analogie je třeba zdůraznit, že jedna z každé alely nemohla vést k preferenci hybridu kompaktního automobilu a SUV, jako je mini-SUV; alely buď způsobují úplné projevy vlastností, s nimiž jsou spojeny, nebo jsou zcela tiché. (To v přírodě není vždy pravda; ve skutečnosti jsou vlastnosti určené jedinou dvojicí alel ve skutečnosti vzácné. Ale téma neúplná dominance je nad rámec tohoto průzkumu; konzultujte zdroje pro další učení v této oblasti.)

Další důležitá věc k zapamatování je, že obecně se alely náležející k danému genu dědí nezávisle na alelách náležejících k jiným genům. V tomto modelu tedy druh automobilu, který preferujete, abyste řídili výhradně kvůli genetice, nemá nic společného s vaší prací nebo vkusem ve filmech. Vyplývá to z principu nezávislého sortimentu.