Co jsou škodlivé geny?

Populární představa je, že evoluce „třídí“ genetické nedokonalosti lidstva - bohužel, ne tak. Lidé se i nadále rodí s genetickými dispozicemi k nemocem, které se zkracují nebo drasticky ovlivňují kvalitu jejich života. V některých případech mají tyto škodlivé geny výhody, ale je také možné, že je přirozený výběr ještě nevymýtí.

Škodlivý gen je gen, o kterém by prakticky všichni rozumní jedinci „důsledně souděli způsobili velmi předčasnou smrt nebo vážné zdravotní problémy, které drasticky narušují schopnost “postižených jedinců vést normální nebo téměř normální život plány. Tak napsal lékařský etik a filozof Leonard M. Fleck ve své eseji „Just Genetics: A Problem Agenda“, která vyšla ve sbírce „Justice and the Human Genome Project“.

Mezi příklady škodlivých genů patří ty pro Huntingtonovu chorobu, cystickou fibrózu, Tay-Sachovu chorobu, srpkovitou anémii a predispozici k onemocnění koronárních tepen.

Škodlivé alely (varianty genu) jsou obvykle recesivní, a proto se nebudou šířit, pokud variantu nese pouze jeden z rodičů. Ale v blízkých populacích nebo etnicky homogenních je pravděpodobnost vyšší u obou rodičů alela, tedy výskyt srpkovité anémie u afrického původu a Tay-Sachsovy choroby u Aškenázští Židé.

Škodlivé geny jsou obecně recesivní alely, ale vlastnosti v populacích přetrvávají i přes přirozený výběr.

Jedna teorie tvrdí, že škodlivé rysy mohou být udržovány mutací, která stále vzniká v populaci (např. Neurofibromatóza, která způsobuje nádory nervového systému). Přirozený výběr může tuto vlastnost aktivně odstranit; stále se objevují nové mutace.

Druhá teorie spočívá v tom, že genetická porucha, která se projeví později v životě, se tak děje až poté, co rodiče tyto geny předají (např. Neurodegenerativní porucha pro Huntingtonovu chorobu). Přirozený výběr obecně vylučuje vlastnosti, které buď nenabízejí žádnou reprodukční výhodu, nebo které potlačují reprodukce, ale je „méně selektivní“ vůči vlastnostem, které se projevují po prvotní reprodukci let.

Třetí je, že některé škodlivé geny mají výhodu heterozygotů. Například přenos dvou kopií genu pro srpkovitou anémii může být smrtelný, ale jediná kopie přináší odolnost vůči malárii, což je výhoda pro subsaharské Afričany.

Čtvrtou teorií je jednoduše to, že přirozený výběr tento gen ještě neodstraní, zvláště pokud tento gen kdysi měl výhodu. Například se předpokládá, že gen způsobující cystickou fibrózu poskytuje rezistenci na choleru.